NộI Dung
Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển di truyền. SMA là do những thay đổi (đột biến) trong gen tạo ra protein cần thiết để hỗ trợ chức năng của nơ-ron vận động. Mức độ liên quan đến di truyền xác định loại SMA bạn có cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.Vì SMA là một tình trạng di truyền, không có yếu tố lối sống cụ thể nào được biết là gây ra hoặc ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, có những cách để giảm nguy cơ biến chứng nếu bạn bị SMA.
Nguyên nhân cấu trúc
Các cơ bình thường, khỏe mạnh chuyển động để đáp ứng với việc nhận tín hiệu từ các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Trong SMA, những tế bào thần kinh vận động đó bị thoái hóa do thiếu protein tế bào thần kinh vận động sống sót (SMN). Nếu không có đủ protein SMN, ngay cả các tế bào thần kinh vận động đã hình thành và hoạt động cuối cùng cũng sẽ mất cấu trúc và chức năng của chúng.
Khi điều này xảy ra, các tín hiệu vận động từ não không thể đến các dây thần kinh và các cơ xương sẽ không cử động. Cơ bắp không nhận được kích thích thần kinh nhất quán cuối cùng bắt đầu co lại và yếu đi hoặc teo đi. Trong bệnh SMA, teo cơ xảy ra dần dần do cơ không vận động được.
Bạn có thể ngăn ngừa teo cơ?
Nguyên nhân di truyền
Hơn 94% trường hợp mắc bệnh SMA là do đột biến đồng hợp tử của gen SMN1. Đột biến đồng hợp tử có nghĩa là bạn thừa hưởng các phiên bản giống hệt nhau của gen đột biến này từ cả bố và mẹ.
Vai trò của các gen SMN1 và SMN2
Cả hai gen SMN1 và SMN2 đều mã để sản xuất protein SMN. Gen SMN1 thường chỉ đạo hầu hết quá trình sản xuất protein SMN của cơ thể, trong khi gen SMN2 chỉ chỉ đạo một lượng nhỏ.
Các protein được tạo ra từ gen SMN2 ngắn hơn và kém ổn định hơn so với các protein từ gen SMN1. Tuy nhiên, chúng có thể giúp bù đắp phần nào sự thiếu hụt protein khi gen SMN1 bị thay đổi.
Mô hình kế thừa của SMA
Mỗi người thường có hai bản sao của gen SMN1, một bản sao từ mỗi cha mẹ. Hầu hết mọi người có một đến hai bản sao của gen SMN2, nhưng một số người được phát hiện có tới 8 bản sao.
SMA thường được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bạn phát triển tình trạng này vì bạn thừa hưởng một gen SMN1 đã bị thay đổi từ cả cha và mẹ. Đột biến này thường là sự xóa bỏ (thiếu một phần mã di truyền), gây ra sự thiếu hụt protein SMN.
Có hai bản sao đột biến của gen SMN1 có nghĩa là cơ thể bạn không thể tạo ra protein SMN với gen đó. Nếu bạn có ba bản sao gen SMN2 trở lên, bạn có thể bù đắp một phần cho protein SMN bị thiếu. Do đó, bạn sẽ có một phiên bản SMA nhẹ. Nếu bạn chỉ có một hoặc hai gen SMN2, bạn sẽ bị thiếu protein SMN nhiều hơn và trường hợp SMA của bạn sẽ trầm trọng hơn.
Đôi khi mọi người có gen SMA mặc dù không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Khi một đột biến gen phát sinh theo cách này, nó được gọi là đột biến de novo. Cho dù bạn có đột biến de novo hay di truyền, bạn vẫn cần có hai bản sao của gen SMN đã thay đổi để SMA phát triển.
Nếu bạn chỉ có một gen SMN1 bị thay đổi, bạn cũng sẽ có một gen SMN1 bình thường mã hóa cho protein SMN. Có ít nhất một gen có thể mã hóa các protein có nghĩa là bạn sẽ không bị ảnh hưởng bởi SMA.
Các đột biến trong gen SMN1 xác định xem ai đó sẽ thừa hưởng SMA hay không và số lượng gen SMN2 ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.
Nguyên nhân di truyền hiếm gặp
Hiếm khi, hai gen khác liên kết với SMA có thể gây ra tình trạng: DYNC1H1 và UBA1.
Một sự thay đổi của dynein tế bào chất 1 chuỗi nặng 1Gen (DYNC1H1) nằm trên nhiễm sắc thể số 14. Đột biến được di truyền qua kiểu hình trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một người chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen đã thay đổi để phát triển SMA.
Một gen khác hiếm khi liên kết với SMA là UBA1, mã cho enzym kích hoạt ubiquitin 1. Protein này liên quan đến sự tồn tại của tế bào thần kinh vận động.
UBA1 được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Di truyền liên kết X hiếm khi ảnh hưởng đến phụ nữ vì họ có hai nhiễm sắc thể X. Việc có một nhiễm sắc thể X bình thường có khả năng bảo vệ chống lại bệnh SMA do đột biến gen UBA1 gây ra.
Tuy nhiên, nếu bố hoặc mẹ là phụ nữ có đột biến này, họ có thể truyền cho con đực - ngay cả khi họ không có các triệu chứng của tình trạng này.
Các yếu tố rủi ro cho các biến chứng
Một số yếu tố nguy cơ trong lối sống có liên quan đến một số loại bệnh thần kinh vận động, nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu có yếu tố nào liên quan cụ thể đến SMA hay không.
Tuy nhiên, có một số yếu tố lối sống và thói quen có thể khiến bạn có nhiều khả năng phát triển các biến chứng từ tình trạng này.
Các yếu tố về lối sống có thể khiến người bị SMA dẫn đến biến chứng hoặc các vấn đề sức khỏe khác bao gồm:
- Lối sống ít vận động. Nếu bạn bị yếu vận động, không hoạt động có thể góp phần gây ra các vấn đề về sức khỏe, chẳng hạn như nhiễm trùng đường hô hấp trên, táo bón và lở loét (loét tì đè). Một chương trình tập thể dục được tùy chỉnh theo khả năng của bạn có thể giúp bạn duy trì hoặc cải thiện chức năng cơ.
- Tiếp xúc với các bệnh truyền nhiễm. Các tình trạng mãn tính như SMA có thể ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của bạn. Tránh những người bị bệnh truyền nhiễm giúp bạn tránh được các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra của bệnh truyền nhiễm.
- Chế độ ăn uống không lành mạnh. Chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng khiến cơ thể khó chống lại nhiễm trùng. Nếu cơ thể không nhận được đầy đủ năng lượng từ thức ăn, nó có thể khiến tình trạng suy nhược cơ do SMA trở nên trầm trọng hơn.
Tối ưu hóa sức khỏe tổng thể của bạn bằng các chiến lược lối sống không thể thay đổi SMA, nhưng nó có thể giúp bạn giảm thiểu nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Một lời từ rất tốt
Di truyền của bệnh SMA rất phức tạp nhưng được các chuyên gia y tế và nhà khoa học hiểu rõ. Kể từ khi phát hiện ra cách các gen dẫn đến tình trạng này, các nhà nghiên cứu đã có thể tập trung vào việc phát triển tầm soát và điều trị hiệu quả hơn cho bệnh SMA.
Nếu bạn đang nghĩ đến việc lập gia đình và tự hỏi liệu mình có mang gen liên kết với SMA hay không, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền.
Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống (SMA) bao gồm một số loại xét nghiệm