NộI Dung
Teo cơ cột sống (SMA) là một tình trạng thần kinh đặc trưng bởi yếu cơ và teo cơ (co rút các cơ) ảnh hưởng đến một trong 8.000–10.000 người. Bạn cũng có thể phát triển các vấn đề về hô hấp hoặc bị chấn thương thực thể do yếu cơ của SMA. Điều quan trọng là phải nhận thức được các biến chứng y tế tiềm ẩn và tìm kiếm sự trợ giúp ngay lập tức nếu bạn gặp trường hợp khẩn cấp.Có một số loại SMA, từ loại 0 đến loại 4. Các tác động có thể bắt đầu ngay từ khi còn trong tử cung (khi em bé vẫn đang phát triển trong thời kỳ mẹ mang thai), trong thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành. Nói chung, các triệu chứng bắt đầu càng muộn thì bệnh càng nhẹ. SMA khởi phát rất sớm liên quan đến khả năng sống sót chỉ vài tháng. Những người phát triển SMA khởi phát muộn hơn thường cần được hỗ trợ bằng xe lăn hoặc xe tập đi nhưng có thể sống sót sau tuổi thọ bình thường.
Các triệu chứng thường gặp
Sức mạnh cơ bắp bị suy giảm là đặc điểm chính của SMA. Tất cả các loại SMA đều liên quan đến sự suy yếu và teo của các cơ xương gần - các cơ lớn nằm gần cơ thể, chẳng hạn như của cánh tay trên, đùi và thân - sẽ xấu đi theo thời gian. Những tác động này gây khó khăn cho việc đứng, nâng đỡ cơ thể ở tư thế ngồi, ngửa cổ và sử dụng cánh tay.
Kiểm soát cơ ít hơn
Trong SMA, sức mạnh và sức mạnh của cơ bắp bị giảm sút. Với các dạng SMA nhẹ hơn, sức mạnh có thể vẫn bình thường hoặc gần như bình thường ở bàn tay và bàn chân, trong khi vai và đùi yếu khiến khó (hoặc không thể) leo cầu thang hoặc nâng vật lớn.
Hypotonia
Giảm trương lực cơ, hoặc giảm trương lực cơ, thường gặp ở bệnh SMA. Nó dẫn đến tay và chân lỏng lẻo và mềm nhũn. Các cơ không được chăm sóc có thể phát triển thành hình dạng sưng húp nhưng mỏng.
Theo thời gian, teo cơ có thể gây ra thay đổi tư thế hoặc có thể dẫn đến sự phát triển của chứng co rút cơ. Co cứng cơ là các cơ bị căng, cứng, không thể dễ dàng thả lỏng và có thể ở tư thế không thoải mái.
Hô hấp
Khó thở có thể xảy ra do cơ hô hấp yếu. Khi điều này bắt đầu từ khi còn nhỏ, nó có thể dẫn đến ngực hình chuông, kết quả của việc sử dụng cơ bụng để hít vào và thở ra.
Năng lượng thấp và mệt mỏi có thể phát triển do sự kết hợp của yếu cơ và oxy thấp (do vật lộn để thở).
Các triệu chứng hiếm gặp
Các tác động ít phổ biến hơn của SMA bao gồm:
- Đau do co rút cơ hoặc vị trí cơ thể không thoải mái
- Chứng khó nuốt (khó nuốt), hiếm gặp ở dạng nhẹ của bệnh SMA nhưng có thể xảy ra ở dạng nặng của bệnh
- Run rẩy
- Nhiễm trùng đường hô hấp do thở yếu
- Yếu cơ ở xa của bàn tay, bàn chân, ngón tay hoặc ngón chân trong trường hợp nghiêm trọng
- Nổi mụn do giảm vận động và áp lực da kéo dài
Ruột và bàng quang
Kiểm soát ruột và bàng quang dựa vào cơ xương tự nguyện cũng như cơ trơn không tự nguyện của các cơ quan nội tạng. Trong các dạng SMA nhẹ, việc kiểm soát ruột và bàng quang thường không bị suy giảm. Tuy nhiên, ở các dạng nâng cao hơn của tình trạng này, việc duy trì kiểm soát ruột và bàng quang có thể là một thách thức.
Táo bón rất phổ biến, đặc biệt nếu bạn hoặc con bạn mắc một loại bệnh SMA làm suy giảm khả năng đi bộ.
Hành vi
Nếu bạn hoặc con bạn bị ảnh hưởng bởi SMA, những giai đoạn buồn bã hoặc lo lắng có thể xảy ra. Những tác động này là phản ứng bình thường đối với sự suy giảm khả năng vận động và tình trạng không chắc chắn, nhưng quá trình bệnh không gây ra chúng.
SMA không liên quan đến bất kỳ vấn đề nào về nhận thức (suy nghĩ), vấn đề về tính cách, thay đổi thị lực, mất thính giác hoặc suy giảm cảm giác thể chất.
Năm nhóm con của SMA
Các loại bắt đầu sớm hơn trong cuộc sống có đặc điểm là yếu đi nhiều hơn, tiến triển nhanh hơn, nhiều biến chứng hơn và tuổi thọ ngắn hơn. Các loại SMA bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống liên quan đến những hạn chế về thể chất nhưng không phải lúc nào cũng ảnh hưởng đến việc tự chăm sóc bản thân hoặc gây ra các biến chứng về sức khỏe.
Các loại SMA được mô tả từ loại 0 đến loại 4. Một số loại còn có tên y tế khác, thường được liên kết với các nhà nghiên cứu đã mô tả chúng. Các loại SMA từng được đặt tên dựa trên độ tuổi khởi phát, chẳng hạn như "khởi phát ở trẻ sơ sinh" và "khởi phát muộn", nhưng các thuật ngữ này không được sử dụng phổ biến như trước đây.
SMA là một bệnh liên tục, vì vậy trong khi có các loại xác định, có một số trùng lặp trong các loại khác nhau của SMA. Bạn hoặc con bạn có thể sẽ được chẩn đoán mắc một loại SMA cụ thể, nhưng vì sự phân biệt không phải lúc nào cũng rõ ràng, bạn có thể nhận thấy các đặc điểm của nhiều loại SMA.
Loại 0
Đây là loại SMA nghiêm trọng nhất và nó có thể khiến em bé giảm cử động khi còn trong tử cung. Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA có cơ giảm trương lực và không cử động như mong đợi so với tuổi của chúng, dẫn đến dị dạng khớp. Nhìn chung chúng không thể ăn và không bú được, điều này có thể gây suy dinh dưỡng nặng.
Trẻ sơ sinh bị tình trạng này thường bị yếu hô hấp nghiêm trọng và có thể cần hỗ trợ cơ học để thở. Dị tật tim có liên quan đến loại SMA này.
Tuổi thọ của loại SMA này thường không vượt qua giai đoạn sơ sinh.
Loại 1 (Bệnh Werdnig-Hoffmann)
Đây là loại SMA phổ biến nhất. Nó bắt đầu trong vài tháng đầu tiên của cuộc đời. Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 bị giảm trương lực cơ và không thể ngẩng đầu lên nếu không có sự hỗ trợ. Họ có thể bị yếu hô hấp, có thể gây ra sự phát triển của lồng ngực hình chuông và trong trường hợp nghiêm trọng, ảnh hưởng đến tính mạng.
Trẻ em có loại SMA này có thể khó ăn. Nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 sẽ không có khả năng đứng, đi hoặc nâng đỡ cơ thể ở tư thế ngồi.
Thông thường, những người mới làm cha mẹ không chắc chắn những gì mong đợi về chuyển động và khả năng của em bé. Là cha mẹ, điều quan trọng là phải tin vào bản năng của bạn và tìm lời khuyên y tế nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm nào. Nếu bạn nhận thấy con bạn không cử động như mong đợi hoặc nếu khả năng kiểm soát vận động của chúng đang giảm, hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của con bạn ngay lập tức vì đó có thể là dấu hiệu của bệnh SMA hoặc một tình trạng thần kinh cơ khác.
Loại 2 (Bệnh Dubowitz)
Loại SMA này gây ra yếu cơ, thường bắt đầu sau bốn tháng tuổi và trước một tuổi. Những em bé trước đây có thể sử dụng và kiểm soát các cơ của mình đã mất một số khả năng và không thể ngồi dậy nếu không có sự trợ giúp, cũng như không thể đứng hoặc đi. Run các cơ, chẳng hạn như cơ ở ngón tay, có thể phát triển.
Nó cũng có thể gây yếu cơ hô hấp, cản trở quá trình hô hấp, có thể dẫn đến khó thở nghiêm trọng và có xu hướng phát triển nhiễm trùng đường hô hấp.
Vẹo cột sống, một độ cong của cột sống, thường gặp ở bệnh SMA loại 2. Chứng vẹo cột sống xảy ra do lưng thường bị chùng xuống, khiến cột sống bị cong. Chứng vẹo cột sống không được điều trị có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh cột sống và / hoặc tủy sống, làm trầm trọng thêm tình trạng yếu cơ và có khả năng gây mất cảm giác.
Tổng quan về chứng vẹo cột sốngLoại 3 (Bệnh Kugelberg-Welander)
Loại SMA này phát triển trong giai đoạn cuối thời thơ ấu và có đặc điểm là đi lại khó khăn, giảm kỹ năng vận động trong suốt thời thơ ấu và có khả năng được hỗ trợ xe lăn trong những năm sau này.
Nếu được hỗ trợ và điều trị, trẻ có thể sống sót và tham gia nhiều hoạt động và có tuổi thọ bình thường nhưng có thể bị yếu và teo cơ gần kéo dài.
Loại 4
Đây là loại bệnh SMA ít phổ biến nhất, với các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Nếu bạn có loại SMA này, bạn sẽ bị yếu và teo cơ gần. Điểm yếu này có thể khiến bạn khó leo cầu thang, nâng vật nặng hoặc tham gia các môn thể thao.
Bạn có thể bị run nhẹ khi cử động các cơ yếu. Các vấn đề về hô hấp, thường nhẹ, cũng có thể phát triển. Tuổi thọ có thể không bị ảnh hưởng bởi loại SMA này.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Nếu bạn hoặc con bạn bị SMA, điều cần thiết là bạn phải nhận thức được các vấn đề và trường hợp khẩn cấp cần được chăm sóc y tế.
Gọi cho bác sĩ của bạn nếu bạn gặp bất kỳ trường hợp nào sau đây:
- Sốt: Nhiễm trùng đường hô hấp hoặc vết loét bị nhiễm trùng có thể cần điều trị.
- Vết thương không lành: Nếu bạn có một vết thương hoặc vết loét hoặc vết loét không lành hoặc không lành, nó có thể trở nên trầm trọng hơn hoặc bị nhiễm trùng nếu không được điều trị.
- Bọng tay hoặc chân: Đây có thể là dấu hiệu của huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) có thể di chuyển đến những nơi khác trong cơ thể, giống như phổi, gây ra các vấn đề nghiêm trọng.
- Khó ăn hoặc nuốt: Khó giữ thức ăn có thể gây sụt cân và suy dinh dưỡng. Bạn có thể cần đánh giá từ một chuyên gia dinh dưỡng hoặc một nhà trị liệu nói và nuốt.
- Chuột rút hoặc khó chịu ở bụng: Điều này có thể phát sinh do táo bón.
- Ho tái phát: Ho dai dẳng có thể là dấu hiệu cho thấy bạn có nguy cơ bị hóc, một tình huống có thể đe dọa đến tính mạng trong đó thức ăn hoặc nước bọt đọng lại trong phổi.
- Viêm phổi do hít thở: Nó cũng có thể gây viêm phổi hít, một bệnh nhiễm trùng phổi cần được điều trị y tế.
- Cơ bắp suy yếu: Nếu bạn nhận thấy sức mạnh cơ bắp của bạn đang yếu đi, bạn nên nói chuyện với bác sĩ.
Nhận chăm sóc y tế khẩn cấp nếu bạn gặp bất kỳ trường hợp nào sau đây:
- Sốt cao
- Đau bụng nặng
- Khó thở hoặc thở gấp
- Ho dữ dội hoặc dai dẳng
- Rơi, đặc biệt nếu bạn bị đập đầu
Phòng ngừa là một phần quan trọng của việc chăm sóc, vì vậy liên hệ chặt chẽ với đội ngũ y tế của bạn là rất quan trọng. Với việc điều trị, nhiều biến chứng và ảnh hưởng nghiêm trọng của chúng có thể được giảm bớt.
Tìm hiểu xem bệnh teo cơ tủy sống (SMA) phát triển như thế nào