NộI Dung
- Chứng loạn sản cột sống bẩm sinh là gì?
- Các triệu chứng của chứng loạn sản cột sống bẩm sinh là gì?
- Chẩn đoán Loạn sản cột sống Congenita
- Điều trị chứng Loạn sản cột sống Congenita
Chứng loạn sản cột sống bẩm sinh là gì?
Loạn sản cột sống bẩm sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến việc mở rộng cột sống và biểu mô (mở rộng vùng ở cuối các xương dài). Được phân loại là khiếm khuyết collagen loại 2, nó ảnh hưởng đến cấu trúc mô liên kết (collagen) hỗ trợ nhiều bộ phận của cơ thể.
Chứng loạn sản cột sống có thể được di truyền với gen trội trên NST thường, có nghĩa là bố hoặc mẹ truyền gen này cho con. Nhưng nhiều bệnh nhân mắc bệnh do một đột biến mới, hoặc một thay đổi mới trong gen.
Các triệu chứng của chứng loạn sản cột sống bẩm sinh là gì?
- Chiều cao thường từ 35,5 đến 49 inch
- Thân ngắn và các chi
- Miệng nhỏ
- Vẹo cột sống (cong cột sống) và kyphosis (cột sống tròn), thường phát triển trước tuổi thiếu niên
- Đau lưng, thường gặp
- Hông Varus - góc hướng vào trong của các đầu xương - dẫn đến co rút hông
- Varus hoặc đầu gối cúi đầu
- Chân Equiovarus (quay xuống dưới)
- Các vấn đề về cổ (thường gặp) do đốt sống chưa hoàn thiện hoặc kém phát triển
- Các vấn đề về hô hấp ở trẻ sơ sinh do ngực nhỏ
- Các vấn đề về mắt (phổ biến), chẳng hạn như bong võng mạc
- Viêm khớp háng sớm
Chẩn đoán Loạn sản cột sống Congenita
Một bác sĩ chẩn đoán mắc chứng loạn sản cột sống với bệnh sử đầy đủ, khám sức khỏe, khám thần kinh cẩn thận và làm các xét nghiệm chẩn đoán.
Các thủ tục chẩn đoán có thể bao gồm:
- Chụp X-quang cổ, cột sống, chi dưới và xương chậu
- Chụp MRI của tủy sống để đánh giá xem dây có bị nén không
- Chụp ảnh khớp, trong đó thuốc nhuộm được tiêm vào hông để đánh giá sụn
Điều trị chứng Loạn sản cột sống Congenita
Phương pháp điều trị chứng loạn sản cột sống khác nhau tùy thuộc vào tình trạng chỉnh hình liên quan và có thể bao gồm:
- Hợp nhất cổ tử cung và có thể giải nén cột sống cổ (cổ) - có thể yêu cầu vầng hào quang và áo khoác
- Biện pháp khắc phục chứng vẹo cột sống và chứng kyphosis, nếu phát hiện sớm
- Hợp nhất cột sống cho chứng vẹo cột sống và chứng kyphosis
- Cắt xương hông để điều chỉnh tình trạng lệch và / hoặc lệch dưới (trật khớp một phần và co cứng gập hông)
- Đúc cho dị tật bàn chân
- Tổng số thay thế khớp được tùy chỉnh
Chống cong vẹo cột sống
Nora, một thiếu niên 14 tuổi, mô tả trải nghiệm hàng ngày của mình khi đeo nẹp để điều chỉnh chứng vẹo cột sống. Nora nói: “Thật khó để làm quen với nó, nhưng tôi xem đây là một phương pháp thay thế cho phẫu thuật, điều đó thực sự thúc đẩy tôi. Khi bạn đã quen với nó, cô ấy nói, nó giống như mặc một chiếc áo khoác hoặc một chiếc áo sơ mi.