NộI Dung
Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn của da và hệ thần kinh. Triệu chứng đáng chú ý nhất của nó là một vết bớt màu hồng nhạt đến tím đậm trên mặt được gọi là vết rượu vang. Tuy nhiên, không phải tất cả những người có vết rượu vang đều mắc hội chứng Sturge-Weber. Hội chứng Sturge-Weber xuất hiện ngay từ khi mới sinh, nhưng người ta không biết nguyên nhân gây ra nó hoặc tần suất xảy ra chính xác. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi sắc tộc.Có ba loại hội chứng Sturge-Weber:
- Loại I: Loại phổ biến nhất, bao gồm vết rượu vang và u mạch máu não, và có thể liên quan đến bệnh tăng nhãn áp
- Loại II: Vết rượu vang và có thể tăng nhãn áp, nhưng không có u mạch não
- Loại III: U mạch não nhưng không có vết rượu nho và không tăng nhãn áp
Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber bao gồm:
- Vết rượu vang: Vết bớt này trên mặt có thể khác nhau về kích thước, nhưng nó thường che ít nhất một mí mắt trên và trán. Nó có thể từ màu hồng nhạt đến màu tím đậm và là do sự phát triển quá mức của các mạch máu nhỏ (mao mạch) ngay bên dưới bề mặt da. Vết rượu vang có thể khó nhìn thấy hơn ở những người da sẫm màu.
- Co giật: Khoảng 75% đến 90% người mắc hội chứng Sturge-Weber phát triển các cơn co giật, thường bắt đầu khi trẻ được một tuổi. Các cơn co giật là kết quả của sự phát triển quá mức của các mạch máu (u mạch) trên bề mặt não, thường là ở phía sau não cùng phía với vết rượu vang.
- Yếu đuối: Khoảng 25% đến 56% cá nhân bị suy nhược hoặc mất khả năng sử dụng một bên của cơ thể (liệt nửa người), thường ở bên đối diện với vết rượu vang.
- Chậm phát triển: Chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ ảnh hưởng đến khoảng 50% đến 60% cá nhân.
- Tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp): Khoảng 70% cá nhân phát triển bệnh tăng nhãn áp ở mắt gần vết rượu vang.
- Nhức đầu
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber có thể được gợi ý bởi sự hiện diện của vết rượu vang trên một mắt và trán. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể kiểm tra não để tìm sự hiện diện của một hoặc nhiều u mạch, từ đó xác định chẩn đoán. Trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber sẽ được khám thần kinh để kiểm tra các biến chứng của u mạch não, chẳng hạn như co giật hoặc suy nhược.
Sự đối xử
Việc điều trị hội chứng Sturge-Weber tập trung vào các triệu chứng. Nếu co giật xảy ra, thuốc chống động kinh như carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin), hoặc axit valproic (Depakote, Depakene) được cho. Thuốc được sử dụng để giảm và kiểm soát bệnh tăng nhãn áp và đau đầu.
Điều trị bằng laser có thể làm sáng hoặc loại bỏ vết rượu vang trên mặt. Có thể cần nhiều phương pháp điều trị. Tất cả trẻ em mắc hội chứng Sturge-Weber nên được điều trị bằng aspirin bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh. Những trẻ này dễ bị hình thành các cục máu đông, có thể làm giảm lưu lượng máu não và gây tổn thương thần kinh. Aspirin có thể chống lại điều đó.