NộI Dung
Hội chứng Treacher Collins, còn được gọi là chứng loạn vận động hàm dưới, là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương mặt, gây ra những biến dạng lớn trên khuôn mặt. Trẻ em mắc hội chứng này có thể có vẻ mặt rất khác thường. Nó ảnh hưởng đến khoảng một trong 50.000 người trên toàn thế giới.Bởi vì nó rất phổ biến, tình trạng này không được biết đến nhiều bên ngoài cộng đồng y tế. Một nhân vật trung tâm trong một bộ phim Hollywood năm 2017, Ngạc nhiên, bị mắc hội chứng Treacher Collins, sau đó làm tăng nhận thức và quan tâm đến tình trạng này.
Các triệu chứng
Có thể có một số thay đổi về mức độ nghiêm trọng của hội chứng Treacher Collins. Tính năng nổi bật nhất của tình trạng này là ảnh hưởng của nó đến ngoại hình trên khuôn mặt. Dị tật xương cũng có thể gây suy giảm thính lực và dị dạng xương mặt cũng có thể dẫn đến khiếm khuyết về khứu giác hoặc thị lực. Các vấn đề với cấu trúc đường thở có thể cản trở việc thở.
Sự phát triển khuôn mặt bị thay đổi của hội chứng Treacher Collins là rõ ràng khi mới sinh, và trong một số trường hợp, nó có thể được nhận ra ngay cả trước khi sinh trên siêu âm trước khi sinh.
Các triệu chứng khác, chẳng hạn như suy giảm thính giác, thị lực và khứu giác, có thể ít được chú ý trong thời kỳ sơ sinh. Khó thở có thể bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh hoặc có thể phát triển sau này trong cuộc sống. Hội chứng Treacher Collins thường không ảnh hưởng đến trí thông minh, nhưng các dị tật nghiêm trọng trên khuôn mặt có thể cản trở các tương tác xã hội và bạn bè bình thường, có thể ảnh hưởng đến việc đi học.
Các triệu chứng của Hội chứng Treacher Collins bao gồm:
Những thay đổi về ngoại hình trên khuôn mặt: Hội chứng Treacher Collins được đặc trưng bởi hàm và cằm nhỏ (micrognathia), khuôn mặt rất mỏng và dài, xương gò má nhỏ và trũng xuống. Các đặc điểm trên khuôn mặt thường gần như đối xứng.
Xuất hiện mắt bất thường: Gò má nhỏ dẫn đến đuôi mắt xếch xuống, có thể bị lệch vào mặt. Một vết khía đặc trưng xuất hiện giống như một mảnh da bị thiếu trên mí mắt được gọi là u bướu ở mí mắt. Nếu hình dạng của mắt và cấu trúc xương xung quanh mắt bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có thể dẫn đến suy giảm thị lực. Lông mi mỏng, thường gây khô mắt.
Sứt môi: Sứt môi cũng có thể xuất hiện. Đây là một khiếm khuyết trong phần xương thường ngăn cách vòm miệng với rãnh mũi phía trên nó. Trẻ bị hở hàm ếch có khoảng hở giữa vòm miệng và mũi. Khiếm khuyết này có thể cho phép thức ăn đi vào mũi, và có khả năng vào phổi, gây nhiễm trùng. Nó cũng có thể cho phép chất nhầy xâm nhập vào miệng.
Các vấn đề về tai và thính giác: Trong số những thay đổi rõ ràng về ngoại hình, tai có thể nhỏ hoặc có hình dạng bất thường. Các xương của ống tai, không thể nhìn thấy dễ dàng nếu không khám tai, cũng có thể kém phát triển. Điều này dẫn đến thiếu hụt thính giác (thính giác). Hiếm khi, tai có thể không phát triển hoàn toàn, dẫn đến điếc hoàn toàn.
Vấn đề về đường hô hấp: Khi khuôn mặt của trẻ lớn lên và phát triển, xương mặt có thể chặn đường thở. Tại bất kỳ thời điểm nào trong cuộc đời, các vấn đề về hô hấp có thể phát triển và thậm chí có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.
Vấn đề về khứu giác: Sự bất thường trong sự phát triển của đường mũi và cấu trúc xương của mũi có thể ảnh hưởng đến cảm giác khứu giác.
Dị tật tay: Một số trẻ em mắc hội chứng Treacher Collins bị dị tật nhẹ ở bàn tay hoặc ngón tay.
Nguyên nhân
Hội chứng Treacher Collins là do xương mặt của trẻ kém phát triển, bắt đầu trước khi sinh.
Các vấn đề về cấu trúc của khuôn mặt là do khiếm khuyết trong một protein gọi là protein treacle, có liên quan đến quá trình phân tử của quá trình lắp ráp ribosome, đây là một bước quan trọng trong quá trình sản xuất cấu trúc vật lý của cơ thể.
Không rõ tại sao sự thiếu hụt protein treacle này lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc xương của khuôn mặt.
Biến đổi gen
Các khuyết tật về run có thể do một số đột biến gen khác nhau gây ra. Đột biến là một lỗi trong mã DNA của một người dẫn đến vấn đề với các đặc điểm thể chất.
Đột biến phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Treacher Collins là một khiếm khuyết trong gen TCOF1, nằm trên nhiễm sắc thể số 5 ở vùng 5q32. Có ít nhất 100 khiếm khuyết khác nhau đã được biết là xảy ra trên nhiễm sắc thể này, biểu hiện là hội chứng Treacher Collins.
Có những bất thường di truyền khác cũng có thể gây ra hội chứng Treacher Collins, mặc dù bất thường TCOF1 là phổ biến nhất.
Gien POLR1C nằm trên nhiễm sắc thể số 6 ở vùng 6q21.2 và gen POLR1D nằm trên nhiễm sắc thể số 13 ở vùng 13q12.2, cả hai đều mã cho các phân tử gọi là polymerase giúp sản xuất ribosome. Khiếm khuyết một trong hai gen này có thể gây ra hội chứng Treacher Collins.
Mẫu kế thừa
Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Treacher Collins thừa hưởng nó từ cha mẹ của chúng. Đây là một tình trạng trội autosomal di truyền, có nghĩa là một người thừa hưởng khiếm khuyết di truyền từ cha hoặc mẹ sẽ phát triển tình trạng này. Cha mẹ mắc bệnh này sẽ di truyền khuyết tật di truyền cho một nửa số con của họ.
Mỗi người có hai nhiễm sắc thể mã cho quá trình tạo ra tật, và nếu một người chỉ có một nhiễm sắc thể bị lỗi, cơ thể vẫn tạo ra một số sản phẩm sai lệch. Tuy nhiên, điều này không đủ để hỗ trợ sự hình thành bình thường của xương và mô trên khuôn mặt.
Khoảng một nửa thời gian, hội chứng Treacher Collins phát triển như một tình trạng di truyền de novo, có nghĩa là nó được gây ra bởi một đột biến mới không được di truyền. Người ta tin rằng các đột biến de novo gây ra hội chứng Treacher Collins có thể phát triển do kết quả của một số loại yếu tố môi trường, mặc dù chưa có yếu tố môi trường cụ thể nào được xác định là nguyên nhân của tình trạng này.
Hiểu các vấn đề di truyềnChẩn đoán
Tình trạng này, trong khi hiếm gặp, được đặc trưng bởi một biểu hiện độc đáo trên khuôn mặt. Chẩn đoán hội chứng Treacher Collins dựa trên hình dáng khuôn mặt. Nó có thể được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm siêu âm trước khi đứa trẻ được sinh ra hoặc dựa trên các đặc điểm thể chất của em bé ngay sau khi sinh.
Chụp X-quang thường cần thiết để đánh giá cấu trúc chính xác của dị tật xương để lập kế hoạch phẫu thuật.
Tình trạng này thường liên quan đến các khuyết tật di truyền và xét nghiệm di truyền của một đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể xác định chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền của cha mẹ có thể hữu ích trong việc đánh giá nguy cơ một cặp vợ chồng có thể sinh thêm con mắc chứng rối loạn này.
Các xét nghiệm chẩn đoán chuyên biệt là cần thiết để đánh giá thính giác và thị lực. Chẩn đoán suy giảm hô hấp có thể yêu cầu một phương pháp tiếp cận đa mô thức, bao gồm chụp X-quang xương, đánh giá chức năng hô hấp hoặc xét nghiệm chẩn đoán can thiệp bằng cách sử dụng ống soi phế quản - một thiết bị được trang bị camera có thể được đặt vào mũi và luồn xuống đường mũi để đánh giá cấu trúc của hệ hô hấp.
Sự đối xử
Không có phương pháp điều trị nào để chữa khỏi hội chứng Treacher Collins, nhưng phẫu thuật có thể sửa chữa nhiều biến dạng xương. Chăm sóc hỗ trợ để điều trị khiếm thính, khiếm khuyết thị giác và khiếm thính có thể cải thiện các triệu chứng của con bạn.
Phẫu thuật
Trẻ em có thể cần phải phẫu thuật nhiều lần và thời gian tùy chọn có thể yêu cầu phẫu thuật cách nhau trong khoảng thời gian vài năm.
Lập kế hoạch phẫu thuật dựa trên một số yếu tố, bao gồm:
- Chờ trẻ đến độ tuổi mà phẫu thuật có thể được chấp nhận tốt.
- Tái tạo sớm xương thính giác để cho phép phát triển đúng chức năng thính giác.
- Nắn chỉnh khe hở hàm ếch sớm để tránh các biến chứng kèm theo.
- Khắc phục các vấn đề về thẩm mỹ để tối đa hóa khả năng tương tác của trẻ với bạn bè cùng trang lứa, đồng thời giảm thiểu tác động tâm lý của sự xa lánh xã hội.
- Chờ đợi sự phát triển của cấu trúc khuôn mặt để có thể lên kế hoạch phẫu thuật chỉnh sửa với kết quả tốt nhất về lâu dài.
- Phòng ngừa các bệnh về hô hấp nguy hiểm đến tính mạng.
Vì các biến dạng trên khuôn mặt của hội chứng Treacher Collins có thể khá rộng, các can thiệp phẫu thuật thường không mang lại vẻ ngoài hoàn toàn bình thường cho khuôn mặt.
Chăm sóc hỗ trợ
Trong hầu hết các trường hợp, mất thính lực được điều trị bằng phẫu thuật, máy trợ thính hoặc phục hồi chức năng. Thị lực có thể cải thiện khi phẫu thuật điều chỉnh các bất thường cấu trúc giải phẫu hoặc bằng các thiết bị hỗ trợ thị giác.
Trong một số trường hợp, hỗ trợ hô hấp bằng thiết bị hô hấp cơ học có thể cần thiết.
Đương đầu
Có nhiều lo ngại nghiêm trọng mà bạn có thể có nếu con bạn mắc hội chứng Treacher Collins.
Các vấn đề xã hội và tâm lý liên quan đến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng như vậy có thể rất khó khăn trong suốt cuộc đời của một người mắc chứng bệnh này. Điều đó có thể gây đau đớn cho cha mẹ, anh chị em và các thành viên khác trong gia đình khi xem. Tư vấn tâm lý, tư vấn gia đình và các nhóm hỗ trợ có thể hữu ích.
Các chiến lược có thể giúp ích trong môi trường trường học và nơi làm việc có thể liên quan đến việc chia sẻ chi tiết về tình trạng này với các bạn cùng lứa tuổi thông qua hội nghị toàn trường hoặc hội thảo. Các cách tiếp cận phù hợp để tương tác với bạn bè đồng trang lứa phải dựa trên hoàn cảnh gia đình của cá nhân bạn, con bạn và sự tiếp thu của cộng đồng.
Phát triển các kỹ năng, chẳng hạn như âm nhạc, nghệ thuật, học thuật, diễn thuyết, sân khấu, thể thao hoặc bất kỳ lĩnh vực quan tâm nào khác, có thể giúp xây dựng sự tự tin, tình bạn thân thiết và sự chấp nhận.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Treacher Collins là một trong những tình trạng bệnh lý hiếm gặp nhất và bất thường về mặt thẩm mỹ.Nếu bạn hoặc con của bạn mắc chứng bệnh này, có khả năng rất cao là hầu hết những người bạn gặp trong suốt cuộc đời sẽ không bao giờ gặp phải một người khác mắc chứng này ngoài bạn. Điều này có thể khiến bạn choáng ngợp và cảm giác sốc khi mọi người phản ứng với vẻ ngoài của bạn có thể khiến bạn khó chịu.
Tuy nhiên, bất chấp sự xuất hiện cực kỳ độc đáo của hội chứng Treacher Collins, nhiều người mắc chứng bệnh này vẫn có thể đối phó và cuối cùng phát triển lòng tự trọng và khả năng phục hồi mạnh mẽ.
Tìm hiểu độ tuổi tốt nhất để sửa môi hoặc hàm ếch