NộI Dung
- Hội chứng Usher ở trẻ em là gì?
- Điều gì gây ra hội chứng Usher ở trẻ em?
- Các triệu chứng của hội chứng Usher ở trẻ em là gì?
- Hội chứng Usher được chẩn đoán ở trẻ em như thế nào?
- Hội chứng Usher ở trẻ em được điều trị như thế nào?
- Tôi có thể giúp con tôi sống với hội chứng Usher bằng cách nào?
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
- Những điểm chính về hội chứng Usher ở trẻ em
Hội chứng Usher ở trẻ em là gì?
Hội chứng Usher là một chứng rối loạn được di truyền qua các gia đình (di truyền). Hội chứng là một nhóm các triệu chứng xảy ra cùng nhau. Hội chứng Usher liên quan đến cả mất thính giác và mất thị lực. Tình trạng mất thính lực có thể nhẹ hoàn toàn. Vấn đề về thị lực được gọi là viêm võng mạc sắc tố. Võng mạc của mắt bị hư hại dần theo thời gian. Võng mạc tiếp nhận ánh sáng và đóng một phần rất quan trọng để có thể nhìn thấy. Hội chứng Usher là tình trạng phổ biến nhất ở thời thơ ấu ảnh hưởng đến cả thị giác và thính giác.
Điều gì gây ra hội chứng Usher ở trẻ em?
Hội chứng Usher được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Nó có thể được di truyền khi cả cha và mẹ đều mang gen bất thường. Nếu cả bố và mẹ đều có gen này, họ có 1/4 cơ hội sinh con mắc hội chứng Usher với mỗi lần mang thai.
Các triệu chứng của hội chứng Usher ở trẻ em là gì?
Các triệu chứng phụ thuộc vào loại hội chứng Usher. Có một số loại và nhiều loại phụ của hội chứng. Các triệu chứng của hội chứng có thể bao gồm:
Các vấn đề về thính giác hoặc điếc
Vấn đề với sự cân bằng
Các vấn đề về thị lực hoặc mù lòa
Các vấn đề về thị lực là do rối loạn mắt được gọi là viêm võng mạc sắc tố. Rối loạn này bao gồm một nhóm các bệnh về mắt dẫn đến mất dần thị lực.
Hội chứng Usher được chẩn đoán ở trẻ em như thế nào?
Tất cả trẻ sơ sinh đều được kiểm tra các vấn đề về thính giác. Nếu phát hiện có vấn đề về thính giác ở trẻ sơ sinh, trẻ sẽ được kiểm tra theo dõi. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ kiểm tra thính giác, thị lực và khả năng cân bằng để chẩn đoán hội chứng Usher. Các bài kiểm tra bao gồm:
Đo điện tử (ENG). Thử nghiệm này kiểm tra chuyển động của mắt để giúp chẩn đoán các vấn đề về thăng bằng.
Kiểm tra thị lực. Các bài kiểm tra khác nhau được sử dụng để kiểm tra thị lực của trẻ nhỏ.
Kiểm tra mắt. Bác sĩ nhãn khoa sẽ xem xét võng mạc trong quá trình khám mắt.
Điện cơ (ERG). Thử nghiệm này kiểm tra cách võng mạc phản ứng với ánh sáng. Nó được sử dụng để chẩn đoán bệnh viêm võng mạc sắc tố.
Đánh giá thính giác. Một chuyên gia thính giác sẽ kiểm tra tai và thực hiện một loạt xét nghiệm để kiểm tra khả năng nghe của con bạn.
Một đứa trẻ được chẩn đoán, chúng có thể được xét nghiệm di truyền để tìm ra loại hội chứng Usher.
Hội chứng Usher ở trẻ em được điều trị như thế nào?
Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào các triệu chứng, độ tuổi và sức khỏe chung của con bạn. Nó cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Hội chứng Usher không có thuốc chữa. Phát hiện sớm là rất quan trọng để hỗ trợ và giáo dục có thể bắt đầu càng sớm càng tốt. Điều trị có thể bao gồm:
Cấy ghép ốc tai điện tử
Trợ thính
Đào tạo thính giác hoặc thính giác
Hỗ trợ thị lực kém
Liệu pháp nói, vật lý và vận động
Định hướng và đào tạo di chuyển để giúp giữ thăng bằng
Tư vấn để giúp bạn và con bạn đối phó với một vấn đề sức khỏe lâu dài
Tôi có thể giúp con tôi sống với hội chứng Usher bằng cách nào?
Các vấn đề về thính giác, thị lực và thăng bằng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Con bạn sẽ cần được chăm sóc và hỗ trợ liên tục, khi nhu cầu của trẻ thay đổi.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu bạn nhận thấy con mình đang gặp khó khăn với thị lực, thính giác hoặc khả năng giữ thăng bằng của mình.
Những điểm chính về hội chứng Usher ở trẻ em
Hội chứng Usher là một vấn đề di truyền với cả mất thính lực và thị lực.
Hội chứng Usher được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ.
Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, họ có 1/4 khả năng sinh con mắc hội chứng Usher với mỗi lần mang thai.
Các bài kiểm tra thính giác, thị lực và thăng bằng được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Usher.
Không có cách chữa trị được biết đến cho hội chứng Usher.
Phát hiện sớm hội chứng là rất quan trọng để các chương trình hỗ trợ và giáo dục có thể bắt đầu càng sớm càng tốt.