NộI Dung
Hội chứng West là một chứng rối loạn co giật (một dạng động kinh) bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh. Nó thường do tổn thương não do chấn thương hoặc bệnh tật. Một dạng co giật cụ thể được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh là một phần của hội chứng này, cũng như các dạng sóng não bất thường được gọi là rối loạn nhịp tim và chậm phát triển. Tương lai nào dành cho trẻ em mắc hội chứng West phần lớn phụ thuộc vào (các) nguyên nhân cơ bản đằng sau nó.
Các triệu chứng
Hội chứng West thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh từ 4 đến 8 tháng tuổi.
Các triệu chứng của hội chứng West bao gồm:
- Co thắt ở trẻ sơ sinh: Thông thường nhất trong loại co giật này, em bé đột ngột cúi về phía trước ở thắt lưng và cơ thể, cánh tay và chân cứng lại. Đây đôi khi được gọi là một cơn động kinh "do dao kéo". Thay vào đó, một số em bé có thể cong lưng, lắc đầu hoặc khoanh tay ngang người như đang ôm mình. Những cơn co thắt này kéo dài vài giây và xảy ra theo từng cụm từ hai đến 100 cơn co thắt cùng một lúc; một số trẻ sơ sinh có hàng chục cụm này trong một ngày. Các cơn co thắt thường xảy ra nhất sau khi trẻ thức dậy vào buổi sáng hoặc sau khi ngủ trưa.
- Rối loạn nhịp tim: Một em bé mắc hội chứng West sẽ có các mô hình sóng não bất thường, hỗn loạn được gọi là chứng loạn nhịp tim
- Các vấn đề phát triển: Điều này là do chấn thương não đã gây ra hội chứng West.
Các triệu chứng khác có thể xuất hiện do rối loạn cơ bản gây ra hội chứng West. Các rối loạn thần kinh khác, chẳng hạn như bại não và tự kỷ, cũng có thể có.
Co thắt ở trẻ sơ sinh thường hết vào khoảng 5 tuổi, nhưng hơn một nửa số trẻ mắc hội chứng West sẽ phát triển các loại co giật khác.
Nhiều trẻ em mắc hội chứng West bị suy giảm khả năng nhận thức và học tập trong thời gian dài, rất có thể là do tình trạng cơ bản gây ra chứng co thắt ở trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
Hầu như bất kỳ tình trạng nào có thể gây tổn thương não đều có thể gây ra hội chứng West. Đôi khi nghi ngờ nguyên nhân nhưng không thể xác nhận; trong trường hợp này, tình trạng này được gọi là hội chứng Tây gây bệnh.
Chẩn đoán
Nếu con bạn bị co thắt ở trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể sẽ xét nghiệm hội chứng West. Quá trình chẩn đoán bao gồm một cuộc kiểm tra thần kinh kỹ lưỡng để tìm kiếm các nguyên nhân có thể. Điều này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm
- Chụp não bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI)
- Điện não đồ (EEG): Xét nghiệm này phát hiện và ghi lại hoạt động điện từ não dưới dạng sóng não, có thể xác định chứng loạn nhịp tim.
Ngoại trừ một cơn đau nhẹ do lấy máu, con bạn không nên đau đớn hay đau đớn vì những xét nghiệm này.
Chẩn đoán sớm là quan trọng. Con bạn có thể bắt đầu điều trị càng sớm thì càng có nhiều khả năng chúng sẽ có kết quả tốt.
Sự đối xử
Các loại thuốc phổ biến nhất được sử dụng để điều trị hội chứng West là:
- Hormon vỏ thượng thận (ACTH)
- Prednisone
- Vigabatrin
- Pyridoxine
Những phương pháp điều trị này có thể rất hiệu quả trong việc ngăn chặn hoặc làm chậm các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh. Các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng bao gồm:
- Felbatol (felbamate)
- Lamictal (lamotrigine)
- Topamax (topiramate)
- Depakote (axit valproic)
- Zonegran (zonisamide)
Nếu thuốc không đủ hiệu quả, và đặc biệt trong các trường hợp liên quan đến dị tật hoặc phức hợp xơ cứng củ, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ mô não bị tổn thương. Loại phẫu thuật này được thực hiện phổ biến cho một số loại động kinh và nhìn chung có kết quả tốt.
Tiên lượng
Trong một nghiên cứu năm 2015 về kết quả dài hạn, 2/3 số trẻ em mắc hội chứng West tiếp tục có chất lượng cuộc sống được coi là chấp nhận được. Những trẻ phát triển bình thường trước khi bị co thắt ở trẻ sơ sinh và không có nguyên nhân cơ bản rõ ràng (chẳng hạn như tổn thương não hoặc bệnh thần kinh) có kết quả tốt nhất.
Chứng co thắt ở trẻ sơ sinh thường biến mất vào giữa thời thơ ấu. Tuy nhiên, hơn một nửa số trẻ em mắc hội chứng West cuối cùng sẽ phát triển các loại động kinh khác, với một số bệnh nhân phát triển một dạng động kinh nghiêm trọng được gọi là hội chứng Lennox-Gastaut.
Nghiên cứu cho thấy điều quan trọng nhất bạn có thể làm cho con mình là chẩn đoán nhanh, bắt đầu điều trị và tận tâm với phác đồ điều trị.
Đương đầu
Đối phó với một căn bệnh nghiêm trọng ở một đứa trẻ có thể khó khăn ở nhiều cấp độ. Bạn sẽ cần phải điều chỉnh cuộc sống hàng ngày của mình, quản lý các tác động tài chính của việc chăm sóc và điều hướng cảm xúc của bản thân về tình hình. Hãy nhớ rằng điều tốt nhất cho con bạn là một người chăm sóc trẻ tốt nhất. Những chiến lược đối phó này có thể hữu ích.
Những thách thức về cảm xúc
Con của bạn sẽ cần được chăm sóc đặc biệt, điều này có thể gây khó khăn và mệt mỏi về thể chất. Bạn có thể sẽ phải đối mặt với nhiều cảm xúc phức tạp bao gồm sợ hãi, tức giận, đau buồn và tội lỗi - ngay cả khi bạn không thể làm gì để ngăn chặn tình trạng của con mình.
Đây là tất cả một bình thường. Tự giáo dục bản thân về tình trạng của con bạn để bạn có thể đưa ra quyết định tốt thay cho chúng, điều này có thể thúc đẩy sự tự tin của bạn.
Một nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể học hỏi (và dựa vào) các bậc cha mẹ khác, cũng có thể là một trợ giúp rất lớn. Vì hội chứng West rất hiếm, bạn có thể cần phải tìm kiếm trực tuyến hoặc tham gia một nhóm địa phương tập trung vào một chủ đề rộng hơn, chẳng hạn như bệnh động kinh hoặc bệnh thần kinh.
Một số tổ chức có thể có các nguồn lực để giúp bạn, bao gồm:
- Tổ chức Thần kinh Trẻ em
- Tổ chức động kinh
- Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền của Viện Y tế Quốc gia
Bạn cũng có thể được hưởng lợi từ việc gặp một cố vấn sức khỏe tâm thần, người ít nhất có thể cung cấp cho bạn một không gian an toàn để thảo luận về cảm giác của bạn và phát triển các chiến lược đối phó cá nhân.
Bạn, với tư cách là người chăm sóc, cần đảm bảo rằng bạn có thời gian nghỉ ngơi và có thể tự chăm sóc bản thân. Tranh thủ sự giúp đỡ của gia đình và bạn bè, đồng thời xem xét các lựa chọn như nhờ nhân viên y tế đến nhà bạn.
Thách thức xã hội
Việc đi chơi cùng gia đình có thể trở nên khó khăn vì nhiều cơ sở không an toàn cho con bạn hoặc do các phác đồ điều trị theo lịch trình nghiêm ngặt. Con bạn có thể an toàn nhất khi ngồi trong xe đẩy và điều đó có thể hạn chế những nơi bạn dễ dàng đến. Một số loại thuốc có thể có tác dụng phụ như nhạy cảm với nhiệt, làm cho môi trường được kiểm soát tốt hơn nhiều so với bên ngoài.
Thay vì cố gắng làm cho thói quen bình thường của bạn phù hợp với nhu cầu của con bạn, bạn có thể sẽ phải thực hiện một số điều chỉnh trong lối sống của mình để đặt những nhu cầu đó lên hàng đầu.
Ví dụ, nếu bạn bỏ lỡ một số buổi họp mặt vì những vấn đề trên, hãy lập kế hoạch một số lựa chọn thay thế phù hợp với bạn và con bạn. Mặc dù điều này mất thời gian để làm quen, nhưng nó có thể giúp bạn vượt qua những thử thách không cần thiết và giữ kết nối với những người thân yêu của mình.
Các vấn đề tài chính
Bạn cũng có thể lo lắng về việc chi trả cho việc chăm sóc y tế của con bạn. Kiểm tra với công ty bảo hiểm của bạn để xem những gì được và không được bảo hiểm.
Nếu bạn cần trợ giúp để trả tiền thuốc, hãy kiểm tra trang web của công ty thuốc; nhiều người trong số họ có các chương trình có thể trợ giúp. Kiểm tra với các cơ quan dịch vụ xã hội về Medicaid hoặc các lựa chọn bảo hiểm tiểu bang khác.
Một lời từ rất tốt
Tất nhiên, bạn muốn cho con mình một cuộc sống tốt nhất có thể. Điều đó vẫn có thể xảy ra - nó có thể không giống như bạn mong đợi. Tìm hiểu về nhu cầu của con bạn, ủng hộ sự chăm sóc của chúng và đơn giản là yêu thương chúng. Trong khi tất cả các bạn sẽ phải đối mặt với những thử thách và thời gian khó khăn, ba điều này sẽ giúp đảm bảo rằng con bạn đang sống một cuộc sống đầy đủ nhất có thể với hội chứng West.