NộI Dung
- DNA là gì?
- Gene là gì?
- Protein: Khối xây dựng của chúng tôi
- Khái niệm cơ bản về nhiễm sắc thể
- Bộ gen người
- Hiểu về đột biến
DNA là gì?
DNA (axit deoxyribonucleic) mang thông tin di truyền trong tế bào của cơ thể bạn. DNA được tạo thành từ bốn chất hóa học tương tự-adenine, thymine, cytosine và guanine-được gọi là bazơ và viết tắt là A, T, C và G. Các bazơ này được lặp đi lặp lại theo từng cặp để tạo nên DNA của bạn.
Gene là gì?
Gen là một phần khác biệt của DNA của tế bào của bạn. Gen là những chỉ dẫn được mã hóa để tạo ra mọi thứ mà cơ thể bạn cần, đặc biệt là protein. Bạn có khoảng 25.000 gen. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được phần lớn gen của chúng ta làm gì, tuy nhiên, một số gen của chúng ta có thể liên quan đến các rối loạn như xơ nang hoặc bệnh Huntington.
Protein: Khối xây dựng của chúng tôi
Protein là chuỗi các khối xây dựng hóa học được gọi là axit amin. Một protein có thể chỉ chứa một vài axit amin trong chuỗi của nó hoặc có thể có vài nghìn. Protein tạo nền tảng cho hầu hết những gì cơ thể bạn làm như tiêu hóa, tạo năng lượng và phát triển.
Khái niệm cơ bản về nhiễm sắc thể
Các gen được đóng gói trong các bó được gọi là nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tạo ra 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ. Trong số các cặp đó, một cặp, nhiễm sắc thể x và y, xác định bạn là nam hay nữ, cộng với một số đặc điểm cơ thể khác. Nữ giới có một cặp nhiễm sắc thể XX trong khi nam giới có một cặp nhiễm sắc thể XY. 22 cặp còn lại là nhiễm sắc thể NST thường, xác định phần còn lại của cơ thể bạn.
Bộ gen người
Bộ gen người là một bản sao hoàn chỉnh của toàn bộ tập hợp các chỉ dẫn gen người. Dự án Bộ gen người, được hoàn thành vào năm 2003, xác định tất cả các gen người trong DNA và lưu trữ thông tin trong cơ sở dữ liệu để tất cả các nhà nghiên cứu ở khắp mọi nơi có thể sử dụng nó.
Hiểu về đột biến
Thứ tự cụ thể của các cặp As, Ts, Cs và Gs là cực kỳ quan trọng trong DNA của bạn. Đôi khi có một sai lầm - một trong các cặp bị chuyển, bỏ hoặc lặp lại. Điều này làm thay đổi mã hóa cho một hoặc nhiều gen và được gọi là đột biến gen. Một số đột biến là vô hại, trong khi các đột biến khác có thể gây ra bệnh tật hoặc dẫn đến thai kỳ.
Một cách khác mà mã DNA của bạn có thể bị thay đổi là do lỗi trong nhiễm sắc thể của bạn. Các phần của nhiễm sắc thể có thể đứt ra, chuyển sang một phần của nhiễm sắc thể khác hoặc được hoán đổi trong cùng một nhiễm sắc thể. Nếu bất kỳ lỗi nào trong số này hoặc các sai lầm khác xảy ra thì những thay đổi, còn được gọi là đột biến, sẽ xảy ra trong quá trình mã hóa gen của bạn. Bạn cũng có thể có ba bản sao của một nhiễm sắc thể, được gọi là thể ba nhiễm, hoặc chỉ một nhiễm sắc thể, thay vì cặp bình thường. Hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21, xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21.