NộI Dung
Beta thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi sự thiếu hụt hemoglobin, một loại protein chứa sắt giúp các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Kết quả là thường thiếu máu từ nhẹ đến nặng và các biến chứng khác theo thời gian, chẳng hạn như ứ sắt. Beta thalassemia thường được phân thành ba loại, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng: beta thalassemia thể nặng (còn gọi là thiếu máu Cooley), là dạng rối loạn máu nặng nhất, beta thalassemia thể nhẹ và beta thalassemia thể trung gian .. Truyền máu. và thải sắt là phương pháp điều trị chính cho bệnh beta thalassemia.Nguyên nhân
Bệnh beta thalassemia gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong gen hemoglobin beta (HBB) trong tế bào máu. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ có đột biến ở mộtHBB gen, trong khi những người mắc bệnh thalassemia thể nặng và thể trung gian có đột biến ở cả haiHBB gen.
Các loại bệnh Thalassemia
Có ba loại bệnh thalassemia. Chúng khác nhau về số lượng gen đột biến liên quan và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng:
- Beta thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley) xảy ra khi cả hai gen beta-globin bị đột biến nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể từ trung bình đến nghiêm trọng.
- Beta thalassemia thể nhẹ (đặc điểm beta thalassemia) xảy ra khi một gen beta-globin bị đột biến. Các triệu chứng thường nhẹ.
- Beta thalassemia thể trung gian xảy ra khi cả hai gen beta-globin đều bị đột biến, nhưng những đột biến này ít nghiêm trọng hơn những đột biến thường gây ra bệnh beta thalassemia thể nặng. Các triệu chứng có thể không xuất hiện khi mới sinh, nhưng thường phát triển khi trẻ 2 tuổi.
Các triệu chứng bệnh thalassemia
Các triệu chứng của bệnh beta thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Trẻ em sinh ra với bệnh beta thalassemia thể nặng hoặc thể trung gian có thể không biểu hiện triệu chứng khi mới sinh, nhưng thường biểu hiện trong vòng hai năm đầu đời, thường là từ 3 đến 6 tháng tuổi. Các triệu chứng phổ biến của bệnh beta thalassemia thể nặng là:
- Thiếu máu
- Mệt mỏi
- Yếu đuối
- Hụt hơi
- Da hơi vàng hoặc nhợt nhạt
- Tăng trưởng chậm
- Nước tiểu đậm
- Kém ăn
- Phiền phức
Beta thalassemia phổ biến hơn ở những người gốc Địa Trung Hải, Châu Á, Ấn Độ và Châu Phi.
Theo thời gian, những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng cũng có thể biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng khác bao gồm:
- Sưng bụng
- Dị tật xương và gãy xương do những thay đổi trong tủy xương (nơi sản xuất hồng cầu)
- Lá lách to do cơ quan này hoạt động khó khăn hơn bình thường
- Nhiễm trùng
Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ thường không phát triển các triệu chứng của rối loạn nhưng có thể bị thiếu máu nhẹ. Nhiều người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ trải qua cuộc đời mà không bao giờ biết rằng họ mang một gen bị thay đổi gây rối loạn máu.
Chẩn đoán
Beta thalassemia có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm máu khác nhau. Bệnh beta thalassemia trung bình và nặng thường được chẩn đoán khi còn nhỏ hoặc khi bạn được 2 tuổi vì các dấu hiệu và triệu chứng như thiếu máu thường xuất hiện rất sớm. Nếu cha mẹ của bạn mắc chứng rối loạn này, bạn có thể đã được kiểm tra và chẩn đoán khi mới sinh hoặc khi mới biết đi, đặc biệt nếu bạn có biểu hiện thiếu máu khi còn rất nhỏ.
Các xét nghiệm khác nhau được sử dụng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia bao gồm:
- Sàng lọc sơ sinh, là thử nghiệm được thực hiện thường quy cho hầu hết trẻ sơ sinh khi mới sinh để xác định bất kỳ tình trạng di truyền nào. Điều này có thể phát hiện ra bệnh beta thalassemia hoặc ít nhất là các đặc điểm cờ đỏ của rối loạn trong máu để bác sĩ huyết học theo dõi thêm. Sàng lọc sơ sinh bao gồm việc lấy một mẫu máu nhỏ và gửi đến phòng thí nghiệm để đánh giá.
- Công thức máu hoàn chỉnh (CBC), đo huyết sắc tố, số lượng và kích thước của hồng cầu. CBC cũng sẽ cho biết tình trạng thiếu máu nhẹ đến trung bình với các tế bào hồng cầu rất nhỏ, điển hình của bệnh beta thalassemia. (Tuy nhiên, đôi khi chẩn đoán có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt)
Những người mắc bệnh thalassemia dạng nhẹ hơn có thể được chẩn đoán sau khi xét nghiệm máu định kỳ cho thấy họ bị thiếu máu. Các bác sĩ cũng có thể nghi ngờ và xét nghiệm bệnh beta thalassemia ở những người gốc Phi, Địa Trung Hải hoặc Đông Á dường như bị thiếu máu.
- Số lượng hồng cầu lưới, xác định sức khỏe của tủy xương và thường là một phần của công việc khi xét nghiệm thiếu máu, có thể chỉ ra rằng tủy xương không sản xuất đủ số lượng hồng cầu.
- Kiểm tra nồng độ sắt trong máu sẽ cho biết nguyên nhân thiếu máu là do thiếu sắt hay bệnh thalassemia.
Vì bệnh beta thalassemia là một rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái, một số xét nghiệm khác có thể giúp dự đoán sự hiện diện của gen và mức độ nghiêm trọng có thể có của bệnh beta thalassemia:
- Điện di huyết sắc tố, là một xét nghiệm máu dành cho cha mẹ được thiết kế để phát hiện các bất thường di truyền khác nhau trong cấu trúc huyết sắc tố, có thể cho biết mức độ huyết sắc tố.
- Xét nghiệm trước khi sinh có thể tiết lộ mức độ nghiêm trọng của bệnh beta thalassemia trong trường hợp cha mẹ mang gen này.Chúng có thể bao gồm: lấy mẫu nhung mao màng đệm được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, loại bỏ một mẩu nhỏ của nhau thai để đánh giá; và chọc ối, được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm việc kiểm tra một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi.
Sự đối xử
Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho những người bị bệnh beta thalassemia trung bình hoặc nặng là truyền máu, liệu pháp thải sắt và bổ sung axit folic:
- Truyền máu: Truyền hồng cầu có thể bù đắp sự thiếu hụt và đảm bảo nồng độ hemoglobin bình thường. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng thường cần được truyền máu hai hoặc bốn tuần một lần trong suốt cuộc đời của họ; những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian có thể chỉ cần truyền máu không thường xuyên, trong thời gian bị bệnh hoặc dậy thì.
- Liệu pháp thải sắt: Điều này giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa và có thể gây hại ra khỏi máu - vốn có thể là kết quả của nhiều lần truyền máu. Thuốc thải sắt được dùng bằng đường uống hoặc truyền dưới da.
- Cắt lách: Việc sử dụng thủ thuật này đã giảm trong những năm gần đây, nhưng việc cắt bỏ lá lách đôi khi được xem xét khi liệu pháp thải sắt không hoạt động.
- Bổ sung axit folic: Axit folic là một loại vitamin B giúp xây dựng các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Bác sĩ có thể đề nghị bổ sung axit folic bên cạnh việc truyền máu và liệu pháp thải sắt.
- Ghép tủy xương và tế bào gốc: Ghép tế bào gốc từ máu và tủy thay thế các tế bào gốc bị lỗi bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ người khác (một người hiến tặng). Tế bào gốc là các tế bào bên trong tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu. Mặc dù đây có thể là cách chữa khỏi bệnh beta thalassemia, nhưng chỉ một số ít người mắc bệnh thalassemia thể nặng có thể tìm được người hiến tặng phù hợp cho thủ thuật mạo hiểm này.
Những người mang bệnh beta thalassemia hoặc đã được xác định có đặc điểm này nhưng có các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào, thường chỉ cần điều trị rất ít.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn hoặc các thành viên trong gia đình bạn mắc bệnh beta thalassemia hoặc gen của bệnh beta thalassemia, bạn nên nói chuyện với bác sĩ nếu bạn đang nghĩ đến việc có con. Một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ truyền chứng rối loạn cho con cái của bạn. Nếu bạn đang mong có con và bạn và đối tác của bạn là người mang bệnh thalassemia, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm trước khi sinh. Mặc dù phải thừa nhận rằng những bài kiểm tra này có vẻ đáng sợ và mang tính điềm báo, nhưng chúng thực sự sẽ xoa dịu sự lo lắng của bạn và giúp bạn chuẩn bị tinh thần, dù kết quả ra sao.