NộI Dung
- Làm thế nào gen ảnh hưởng đến thuốc
- Thử nghiệm dược lý học
- Hạn chế
- Dược lý học và điều trị ung thư
- Dược lý học và các bệnh khác
- Dược điển và Thuốc cũ hơn
- Tương lai của dược học
Đây là một chủ đề đang được thảo luận và nghiên cứu rộng rãi trong nhiều lĩnh vực, từ y học đến dinh dưỡng cá nhân hóa, nhằm nỗ lực quản lý và ngăn ngừa bệnh tật.
Làm thế nào gen ảnh hưởng đến thuốc
Nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra rằng một số protein có thể ảnh hưởng đến cách thuốc hoạt động trong cơ thể. Điều này là do protein trong cơ thể chịu trách nhiệm phân hủy và hấp thụ thuốc. Các hóa chất trong thuốc cũng tự gắn vào protein, ảnh hưởng đến hiệu lực và mức độ hoạt động của thuốc khi vào hệ thống của bạn.
Các gen của bạn là các phân đoạn của axit deoxyribonucleic (DNA), là phân tử hoàn chỉnh tạo nên cách cơ thể chúng ta hoạt động, màu tóc và mắt của chúng ta, cũng như cung cấp các chỉ dẫn được sử dụng để tăng trưởng, hoạt động cơ thể và xây dựng các phân tử protein . Bằng cách xem xét sự biến đổi của các gen trong protein mà DNA tạo ra ở người, các nhà nghiên cứu có thể biết liệu một số protein nhất định có dẫn đến những thay đổi hóa học khiến thuốc kém hiệu quả hơn, kém an toàn hơn hoặc gây ra tác dụng phụ hay không.
Vì mỗi người có tác dụng phụ khác nhau đối với một số loại thuốc dựa trên gen của họ, một trong những tiết lộ lớn nhất về bộ gen là không có kết quả chung khi kê đơn thuốc cho bệnh nhân.
Bằng cách triển khai dược lý học vào thực hành thường xuyên, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ có thể sử dụng thông tin về gen của bạn để kê đơn cho bạn loại thuốc có cơ hội cao nhất giúp bạn giảm thiểu tác dụng phụ hoặc rủi ro nhất.
Sự chính xác này trong việc kê đơn loại thuốc tốt nhất phù hợp với từng cá nhân cũng sẽ giúp bạn tiết kiệm tiền - bạn sẽ không phải thử nhiều loại thuốc khác nhau trước khi tìm được loại phù hợp. Trong số các công dụng và lợi ích khác của nó, mục tiêu của dược lý học là đưa ra những phỏng đoán từ việc kê đơn điều trị cho bệnh nhân.
Thử nghiệm dược lý học
Thử nghiệm dược lý học là một thủ tục đơn giản để xác định xem một loại thuốc có phù hợp với bạn hay không. Thử nghiệm cũng có thể cho biết liệu một liều lượng nhất định có chính xác hay không hoặc liệu bạn có bị tác dụng phụ nghiêm trọng từ một loại thuốc hay không trước khi bắt đầu thường xuyên dùng thuốc. Thử nghiệm thường được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu hoặc nước bọt nhỏ. Bạn sẽ cần một xét nghiệm dược lý học riêng biệt cho từng loại thuốc đang được xem xét.
Tuy nhiên, vì cấu trúc gen của bạn không thay đổi, bạn sẽ không cần phải kiểm tra lại phản ứng của mình với một loại thuốc nhất định sau khi nhận được kết quả lần đầu tiên. Mặc dù mỗi người có một bộ DNA riêng biệt, nhưng các thành viên trong gia đình có thể chia sẻ một số gen nhất định - điều này có nghĩa là nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị một số thành viên trong gia đình đi xét nghiệm để xác định xem họ sẽ phản ứng với các loại thuốc cụ thể như thế nào nếu bạn có chung tiền sử điều kiện nhất định.
Hạn chế
Vì xét nghiệm dược lý học là một lĩnh vực y học mới, xét nghiệm không phải lúc nào cũng cung cấp kết quả chính xác cho bệnh nhân. Vì mỗi loại thuốc yêu cầu thử nghiệm riêng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cần phải ký vào từng thử nghiệm cụ thể tương quan với tất cả các loại thuốc bạn đang dùng. Mặc dù vậy, thử nghiệm không có sẵn cho tất cả các loại thuốc.
Cuối cùng, có thể không có cách nào để biết một loại thuốc sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào trước khi dùng nó ngoài việc thử và sai.
Dược lý học cũng không có sẵn cho các loại thuốc không kê đơn, như aspirin và các loại thuốc giảm đau khác. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đang xem xét xét nghiệm di truyền đối với một số chất làm loãng máu (như Coumadin và Plavix) để xác định xem thông tin có hữu ích khi xác định liều lượng thích hợp cho một số bệnh nhân nhất định hay không.
Tùy thuộc vào chương trình bảo hiểm và phạm vi bảo hiểm của bạn, xét nghiệm dược lý học có thể không được chi trả. Điều này có thể khá tốn kém, đặc biệt nếu bạn cần nhiều hơn một lần xét nghiệm để chi trả cho các loại thuốc bạn đang dùng. Giá thử nghiệm dao động từ $ 250 đến $ 500. Nếu FDA yêu cầu xét nghiệm trước khi dùng một loại thuốc nhất định, hầu hết các chương trình bảo hiểm sẽ hoàn lại phí xét nghiệm cho bạn.
Đối với xét nghiệm không do FDA yêu cầu nhưng do nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn khuyên, bảo hiểm của bạn có thể không chi trả tất cả hoặc bất kỳ khoản phí nào. Nhìn chung, chi phí thuốc cũng có thể tạm thời tăng đột biến do kết quả của thử nghiệm dược lý học, khi các loại thuốc mới được đưa ra thị trường và các công ty dược đặt mục tiêu lấy lại chi phí phát triển.
Dược lý học và điều trị ung thư
Dược lý học đang được sử dụng rộng rãi nhất trong việc kê đơn thuốc điều trị ung thư và hóa trị liệu. Đây là một lĩnh vực quan trọng đối với dược lý học vì trong trường hợp ung thư, có hai bộ gen (được gọi là bộ gen) ảnh hưởng đến việc kê đơn thuốc và điều trị: bộ gen của bệnh nhân và bộ gen của khối u ung thư. Ví dụ, ở phụ nữ bị ung thư vú, thuốc trastuzumab (được gọi là Herceptin) chỉ có tác dụng đối với những phụ nữ có khối u có cấu trúc di truyền dẫn đến sản xuất quá mức một loại protein cụ thể gọi là HER2.
Ở những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL), một bệnh ung thư máu và tủy xương ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu, thuốc hóa trị mercaptopurine (Purinethol) có thể ảnh hưởng đến khả năng xử lý và hấp thụ thuốc dựa trên gen của một số bệnh nhân. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cần đặc biệt thay đổi liều lượng dựa trên cấu tạo gen của từng cá nhân để ngăn ngừa tăng nguy cơ nhiễm trùng và các tác dụng phụ nghiêm trọng khác.
Một trường hợp khác liên quan đến ung thư xảy ra với những bệnh nhân đang điều trị ung thư ruột kết. Thuốc hóa trị irinotecan (Camptosar) có thể khiến một số bệnh nhân bị tiêu chảy và tăng nguy cơ nhiễm trùng do cấu tạo gen của họ khiến cơ thể họ khó chuyển hóa thuốc. Đổi lại, cơ thể của họ không thể loại bỏ ma túy khỏi hệ thống của họ đủ nhanh.
Trong trường hợp này, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện một xét nghiệm sinh dược học được gọi là UGT1A1 trên một bệnh nhân để xem liệu họ có mắc phải biến thể di truyền này hay không. Nếu vậy, họ sẽ cần đảm bảo rằng bệnh nhân này đang nhận được lượng thuốc được sử dụng thấp hơn (thường hiệu quả tương đương với liều lượng cao hơn cho những bệnh nhân này).
Dược lý học và các bệnh khác
Dược lý học hữu ích trong các bệnh khác ngoài ung thư, chẳng hạn như các bệnh tự miễn như bệnh Crohn và viêm khớp dạng thấp. Một thử nghiệm dược lý phổ biến cho những tình trạng này là thử nghiệm thiopurine methyltransferase (TPMT) cho những bệnh nhân có thể phù hợp với điều trị bằng thuốc thiopurine.
Các enzym TPMT giúp phân hủy thuốc thiopurine. Tuy nhiên, nếu một người thiếu các enzym này, nồng độ cao của thuốc trong cơ thể của người này có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng bao gồm tổn thương tủy xương của họ. Nếu thiếu TPMT, bệnh nhân sẽ cần dùng liều thấp hơn hoặc thuốc thay thế như một phần trong kế hoạch điều trị của họ.
Trong một số rối loạn sức khỏe tâm thần, dược lý học có thể giúp xác định một người sẽ đáp ứng với loại thuốc nào và nhanh như thế nào.
Trong trường hợp trầm cảm, nhiều bệnh nhân không đáp ứng với loại thuốc đầu tiên được kê đơn. Vì mỗi loại thuốc có thể mất vài tuần để phát huy tác dụng hoàn toàn, nên việc dùng thuốc thích hợp là rất quan trọng. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một số thành phần di truyền nhất định có thể ảnh hưởng đến phản ứng với thuốc citalopram (Celexa), một chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) và một loại thuốc chống trầm cảm phổ biến được sử dụng cho bệnh trầm cảm. Dược lý học có thể giúp xác định cách bệnh nhân sẽ phản ứng với SSRI, điều này sẽ ảnh hưởng đến việc điều trị và kết quả chung của họ.
Dược điển và Thuốc cũ hơn
Một số loại thuốc nhất định không bao giờ vượt qua được giai đoạn phát triển, nhưng với dược lý học, chúng có thể phát triển hoàn thiện và được đưa vào sử dụng cho bệnh nhân. Một số loại thuốc thậm chí có thể hữu ích theo những cách mà các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe không lường trước được.
Một ví dụ về điều này là thuốc chẹn beta bucindolol (Gencaro), đã bị ngừng sản xuất sau khi hai loại thuốc tương tự khác được FDA chấp thuận. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng loại thuốc này rất hữu ích đối với những người có một số gen điều chỉnh chức năng tim. Nếu được FDA chấp thuận, loại thuốc này sẽ là một trong những loại thuốc tim đầu tiên cần phải kiểm tra dược lý trước khi kê đơn.
Tương lai của dược học
Trước đây, các bác sĩ kê đơn thuốc dựa trên tuổi, cân nặng, giới tính và chức năng của cơ quan (đặc biệt là thận và gan) của bệnh nhân. Pharmacogenomics là một lĩnh vực y học mới sẽ giúp các bác sĩ xem xét các thông số kỹ thuật chi tiết về từng bệnh nhân, từ đó đưa ra kế hoạch điều trị chính xác hơn và ít tác dụng phụ hơn cho bệnh nhân. FDA hiện có thông tin dược lý học trên nhãn của 200 loại thuốc điều trị các bệnh khác nhau, từ ung thư đến các vấn đề về đường tiêu hóa đến các bệnh truyền nhiễm.
Với việc tiếp tục nghiên cứu và phát triển, số lượng các bệnh mà dược lý học có thể phát triển kế hoạch điều trị dự kiến sẽ tăng lên, ngoài những bệnh đã bắt đầu phát triển các phương pháp điều trị bao gồm bệnh Alzheimer, bệnh tim, HIV / AIDS, hen suyễn, v.v.
Một lời từ rất tốt
Pharmacogenomics là một lĩnh vực y học mới tập trung vào việc sử dụng thông tin về gen của một người để dự đoán cách một người sẽ phản ứng với thuốc trước khi họ dùng nó. Điều này sẽ mang lại một loạt các lợi ích, bao gồm cứu bệnh nhân khỏi các tác dụng phụ không cần thiết của thuốc cũng như tiết kiệm tiền cho các loại thuốc không hiệu quả. Dược lý học áp dụng cho các bệnh khác nhau, từ ung thư và tình trạng tiêu hóa đến các vấn đề sức khỏe tâm thần như trầm cảm, có thể có lợi cho nhiều người.
Cách các công ty chẩn đoán phân tử đang điều trị ung thư