NộI Dung
- Tổng quat
- Nét đặc trưng
- Tỉ lệ sống sót
- Dấu hiệu và triệu chứng
- Các yếu tố rủi ro để chuyển đổi
- Điều trị và Tiên lượng
- Nghiên cứu trong tương lai
RS đề cập đến sự phát triển của u lympho không Hodgkin cấp độ cao ở một người bị bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL) / u lympho tế bào lympho nhỏ (SLL). Các biến thể khác của RS cũng được biết là xảy ra, chẳng hạn như sự chuyển đổi thành u lympho Hodgkin. Sau đây là giải thích về các thuật ngữ này và ý nghĩa của chúng.
Tổng quat
RS phát triển ở những người đã bị ung thư bạch cầu. Căn bệnh ung thư đầu tiên này có hai tên gọi khác nhau, tùy thuộc vào vị trí ung thư được tìm thấy trong cơ thể: Nó được gọi là CLL nếu ung thư chủ yếu được tìm thấy trong máu và tủy xương, và SLL nếu được tìm thấy chủ yếu ở các hạch bạch huyết. CLL được sử dụng để chỉ cả hai điều kiện trong bài viết này.
Không phải tất cả mọi người bị CLL đều phát triển hội chứng Richter
Sự phát triển của RS ở những người bị CLL tương đối không phổ biến. Các ước tính được công bố vào năm 2016 là sự biến đổi Richter chỉ xảy ra ở khoảng 5 phần trăm bệnh nhân CLL. Các nguồn khác trích dẫn khoảng từ 2 đến 10 phần trăm. Nếu RS xảy ra với bạn, sẽ rất bất thường nếu nó xảy ra cùng lúc CLL được chẩn đoán. Những người phát triển RS do CLL thường làm như vậy vài năm sau khi chẩn đoán CLL.
Ung thư mới thường cư xử hung hăng
Ung thư mới xảy ra khi một người bị CLL tiếp tục phát triển những gì được gọi là sự biến đổi, thường là ung thư hạch bạch huyết không Hodgkin cấp cao (NHL). "Cấp độ cao" có nghĩa là ung thư có xu hướng phát triển nhanh hơn và dữ dội hơn. Lymphoma là một bệnh ung thư của các tế bào bạch cầu lympho.
Theo một nghiên cứu, khoảng 90% sự biến đổi từ CLL thành một loại NHL được gọi là u lympho tế bào B lớn lan tỏa, trong khi khoảng 10% chuyển thành u lympho Hodgkin. Nó thực sự được gọi là "biến thể Hodgkin của hội chứng Richter (HvRS)" trong trường hợp đó, và không rõ liệu tiên lượng có khác gì so với u lympho Hodgkin hay không. Các biến đổi khác từ CLL cũng có thể thực hiện được.
Tại sao nó được gọi là Hội chứng Richter?
Một nhà nghiên cứu bệnh học ở New York tên là Maurice N. Richter lần đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1928. Ông viết về một nhân viên vận chuyển 46 tuổi được đưa vào bệnh viện và diễn tiến bệnh dần dần dẫn đến tử vong. Trong phân tích khám nghiệm tử thi, ông xác định rằng trước đó đã có một khối u ác tính nhưng từ đó, một khối u ác tính mới dường như đã phát triển nhanh hơn và phát triển nhanh hơn, xâm lấn và phá hủy các mô đã là CLL cũ.
Ông đưa ra giả thuyết rằng CLL đã tồn tại lâu hơn nhiều so với những gì bất kỳ ai biết về bệnh nhân này, cũng viết về hai bệnh ung thư, hoặc tổn thương, nói rằng, "Có thể sự phát triển của một trong các tổn thương phụ thuộc vào sự tồn tại của bệnh kia . ”
Nét đặc trưng
Những người mắc bệnh RS phát triển bệnh nặng với các hạch bạch huyết to ra nhanh chóng, lá lách và gan mở rộng, và mức độ tăng cao của một chất đánh dấu trong máu được gọi là lactate dehydrogenase huyết thanh.
Tỉ lệ sống sót
Như với tất cả các u lympho, số liệu thống kê về tỷ lệ sống sót có thể khó giải thích. Mỗi bệnh nhân khác nhau về sức khỏe nói chung và sức mạnh của họ trước khi được chẩn đoán. Ngoài ra, ngay cả hai căn bệnh ung thư giống nhau cũng có thể hoạt động rất khác nhau ở những người khác nhau. Tuy nhiên, với RS, căn bệnh ung thư mới mạnh hơn. Ở một số người bị RS, tỷ lệ sống sót đã được báo cáo với mức trung bình thống kê là dưới 10 tháng kể từ khi chẩn đoán. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra khả năng sống sót trung bình là 17 tháng, và những người bị RS khác có thể sống lâu hơn; cấy ghép tế bào gốc có thể mang lại cơ hội sống sót kéo dài.
Dấu hiệu và triệu chứng
Nếu CLL của bạn đã chuyển thành ung thư hạch bạch huyết lớn tế bào B lan tỏa, bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng xấu đi rõ rệt. Các đặc điểm của RS bao gồm sự phát triển nhanh chóng của khối u có hoặc không có sự tham gia của ngoại triều - tức là các khối u mới có thể giới hạn trong các hạch bạch huyết hoặc ung thư có thể liên quan đến các cơ quan khác ngoài hạch bạch huyết, chẳng hạn như lá lách và gan.
Bạn có thể gặp:
- Các hạch bạch huyết to ra nhanh chóng
- Khó chịu ở bụng liên quan đến lá lách và gan to được gọi là gan lách to
- Các triệu chứng của số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu), chẳng hạn như cảm thấy mệt mỏi hơn, da nhợt nhạt, khó thở
- Các triệu chứng của số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu), chẳng hạn như dễ bầm tím và chảy máu không rõ nguyên nhân
- Các dấu hiệu của sự liên quan đến ngoại triều, bao gồm các vị trí bất thường, chẳng hạn như não, da, hệ tiêu hóa, da và phổi
Các yếu tố rủi ro để chuyển đổi
Nguy cơ phát triển RS từ CLL không liên quan đến giai đoạn bệnh bạch cầu của bạn, bạn đã mắc bệnh này bao lâu, hoặc loại phản ứng với liệu pháp bạn đã nhận được. Trên thực tế, các nhà khoa học không hiểu đầy đủ điều gì thực sự gây ra sự biến đổi.
Các nghiên cứu cũ hơn đã mô tả rằng một số bệnh nhân có tế bào CLL cho thấy một dấu hiệu cụ thể được gọi là ZAP-70 có thể tăng nguy cơ biến đổi. Sự gián đoạn TP53 và bất thường c-MYC là những tổn thương di truyền phổ biến nhất liên quan đến sự biến đổi Richter. Ít phổ biến hơn Các đột biến NOTCH1 cũng đã được mô tả ở những bệnh nhân bị biến đổi Richter. Trong một nghiên cứu được công bố vào tháng 3 năm 2020 bởi các nhà nghiên cứu tại Mayo Clinic, độ tuổi trung bình khi chẩn đoán biến đổi độ Richter là 69 tuổi, trong khi phần lớn bệnh nhân (72,5%) là nam giới. Trong loạt bài này, những bệnh nhân bị biến đổi độ Richter không được điều trị CLL trước đó có khả năng sống sót tổng thể tốt hơn đáng kể, với thời gian sống thêm trung bình là khoảng 4 năm.
Một giả thuyết khác cho rằng chính thời gian kéo dài cùng với hệ thống miễn dịch suy giảm do CLL gây ra sự biến đổi. Ở những loại bệnh nhân khác đã bị suy giảm chức năng miễn dịch trong một thời gian dài, chẳng hạn như HIV hoặc ở những người đã cấy ghép nội tạng, cũng có nguy cơ phát triển NHL.
Dù trường hợp có thể xảy ra là gì, có vẻ như bạn có thể làm bất cứ điều gì để gây ra hoặc ngăn CLL của bạn chuyển đổi.
Điều trị và Tiên lượng
Điều trị RS thường liên quan đến các phác đồ hóa trị thường được sử dụng cho NHL. Các phác đồ này thường tạo ra tỷ lệ đáp ứng tổng thể khoảng 30 phần trăm. Thật không may, thời gian sống sót trung bình với hóa trị liệu thường xuyên là ít hơn sáu tháng sau khi biến đổi RS. Tuy nhiên, các liệu pháp và sự kết hợp mới liên tục được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.
Hiện nay, điều trị biến đổi Richter với u lympho tế bào B lớn lan tỏa bao gồm hóa trị kết hợp cộng với rituximab. Thêm ofatumumab-một kháng thể đơn dòng nhắm mục tiêu một thẻ duy nhất trên hóa trị liệu từ tế bào lympho B thành CHOP dẫn đến phản ứng tổng thể được đánh giá là 46% trong một nghiên cứu. Tuy nhiên, thật không may, một số tác dụng phụ nghiêm trọng đã được ghi nhận, và do đó, tác nhân này hiện không được khuyến cáo sử dụng thường xuyên. Ở hầu hết các bệnh nhân là ứng cử viên cấy ghép, việc ghép tế bào tạo máu dị hợp không nguyên bào tủy được khuyến cáo sau khi bệnh thuyên giảm đầu tiên đã đạt được.
Một số nghiên cứu nhỏ hơn đã xem xét việc sử dụng cấy ghép tế bào gốc để điều trị cho dân số này. Hầu hết các bệnh nhân trong các nghiên cứu này đã được hóa trị trước rất nhiều. Trong số các loại cấy ghép tế bào gốc đã được thử nghiệm, cấy ghép không tạo tủy có ít độc tính hơn, kết hợp tốt hơn và có khả năng thuyên giảm. Sẽ cần các nghiên cứu sâu hơn để xem liệu đây có phải là một lựa chọn khả thi cho bệnh nhân RS hay không.
Nghiên cứu trong tương lai
Để cải thiện khả năng sống sót ở bệnh nhân RS, các nhà khoa học cần hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ra sự chuyển đổi từ CLL. Với nhiều thông tin hơn về RS ở cấp độ tế bào, các liệu pháp nhắm mục tiêu tốt hơn có thể được phát triển để chống lại những bất thường cụ thể đó. Tuy nhiên, các chuyên gia cảnh báo rằng vì có một số thay đổi phân tử phức tạp liên quan đến RS, nên có thể không có một phương pháp điều trị nhắm mục tiêu “tất cả các mục đích” duy nhất và rằng bất kỳ loại thuốc nào trong số này có thể cần được kết hợp với hóa trị liệu thông thường để có được hiệu quả tốt nhất. Khi các nhà khoa học tiết lộ nguyên nhân của RS, họ thấy rằng RS không phải là một quá trình đồng nhất hoặc nhất quán.
Trong thời gian chờ đợi, những bệnh nhân đã chuyển CLL sang RS được khuyến khích đăng ký tham gia các nghiên cứu lâm sàng với nỗ lực cải thiện các lựa chọn điều trị và kết quả so với các tiêu chuẩn hiện hành.