NộI Dung
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng mô tả tình trạng một cá nhân sinh ra bị giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng (được định nghĩa là số lượng bạch cầu trung tính <500 tế bào trên mỗi microlit, thường là <200). Một dạng cụ thể được gọi là Hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến 2-3 người cho mỗi một triệu người.Các triệu chứng
Các triệu chứng thường bắt đầu ngay sau khi sinh. Bạch cầu trung tính là một loại tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn. Số lượng bạch cầu trung tính thấp nghiêm trọng làm tăng nguy cơ nhiễm trùng do vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng phổ biến, nhưng đây là do nhiễm trùng không phải do giảm bạch cầu. Các dị tật bẩm sinh thường không được nhìn thấy. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Viêm tai giữa (nhiễm trùng tai)
- Viêm mô tế bào (nhiễm trùng da)
- Loét miệng
- Viêm nướu (viêm nướu)
Chẩn đoán
Có khả năng là trong một trong những lần nhiễm trùng này, bác sĩ của bạn sẽ thu được công thức máu hoàn chỉnh (CBC). Giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng (<500 tế bào / microlít) nên là tế bào máu duy nhất bị ảnh hưởng. Các tế bào hồng cầu và tiểu cầu phải bình thường. Thông thường bạch cầu đơn nhân - một loại bạch cầu khác - sẽ tăng cao. Nếu có nhiều loại tế bào máu bị ảnh hưởng, cần xem xét các chẩn đoán khác (như Hội chứng Kim cương Shwachman).
Một khi xác định tình trạng giảm bạch cầu nghiêm trọng, bác sĩ có thể cân nhắc giới thiệu bạn đến bác sĩ huyết học, bác sĩ chuyên về rối loạn máu. Ban đầu, bạn có thể được đo CBC từ 2 đến 3 lần mỗi tuần để loại trừ nguyên nhân là giảm bạch cầu theo chu kỳ (một tình trạng lành tính hơn).
Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm việc loại bỏ một mẩu xương nhỏ từ hông của bạn để đánh giá tủy xương, khu vực tạo ra các tế bào bạch cầu. Trong bệnh giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng, ban đầu các tế bào được tạo ra bình thường nhưng sau đó đến một lúc nào đó, chúng chết trước khi được giải phóng vào tuần hoàn.
Nếu tủy xương của bạn phù hợp với chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng, bác sĩ có thể sẽ gửi xét nghiệm di truyền để xác định đột biến cụ thể mà bạn có. Điều này rất quan trọng vì nó sẽ xác định xem bạn có thể chuyển tình trạng này sang con của mình hay không.
Điều trị
- Yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt (G-CSF hoặc filgrastim): G-SCF được tiêm dưới da (dưới da) hàng ngày. Thuốc này kích thích sản xuất tủy xương và sự trưởng thành của bạch cầu trung tính. Mục đích là đưa số lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường một cách nhất quán để ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Ghép tủy xương: Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh. Điều này thường được xem xét đối với những người có phản ứng kém với G-CSF. Nếu nhận được ghép tủy xương từ anh chị em, điều quan trọng là phải đảm bảo họ không bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh dạng nhẹ hơn.
- Thuốc kháng sinh: Nếu bạn bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng và phát sốt, bạn nên đi khám ngay. Sốt có thể là triệu chứng duy nhất của bệnh nhiễm trùng nặng. Xét nghiệm máu nên được gửi để xác định nguyên nhân có thể gây nhiễm trùng. Trong thời gian này, bạn sẽ được đặt thuốc kháng sinh IV (qua tĩnh mạch) trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Có bất kỳ mối quan tâm dài hạn nào không?
Với việc điều trị tốt hơn, tuổi thọ của những người bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng đã được cải thiện rất nhiều. Với tuổi tác ngày càng cao, bạn có nhiều nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy (MDS) và bệnh bạch cầu (hầu hết là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính) so với dân số chung. Nguy cơ này được cho là thứ phát sau điều trị G-CSF nhưng dường như là một biến chứng của tình trạng này.
Điều trị bằng G-CSF có thể dẫn đến tình trạng lách to (lách to). Đôi khi sự gia tăng kích thước lá lách này sẽ gây ra số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu). Nếu tình trạng giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể yêu cầu cắt lách.