NộI Dung
U tủy âm ỉ, còn được gọi là đa u tủy âm ỉ (SMM), được coi là tiền thân của một căn bệnh ung thư máu hiếm gặp gọi là đa u tủy. Đây là một chứng rối loạn hiếm gặp được biết đến do không có các triệu chứng hoạt động. Các dấu hiệu duy nhất của u tủy âm ỉ là sự tăng cao của các tế bào huyết tương (trong tủy xương) và mức độ cao của một loại protein gọi là protein M xuất hiện trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trong nước tiểu và máu. Lý do rối loạn được gọi là "âm ỉ" là nó thường xấu đi từ từ theo thời gian.Mặc dù những người bị SMM có nguy cơ phát triển bệnh đa u tủy, nhưng không phải lúc nào sự tiến triển của bệnh cũng xảy ra. Trên thực tế, trong 5 năm đầu tiên được chẩn đoán mắc bệnh SMM, chỉ có khoảng 10% tiến triển thành đa u tủy mỗi năm. Sau năm năm đầu tiên, nguy cơ sau đó giảm xuống chỉ còn 3% cho đến mốc 10 năm, khi nó tiếp tục giảm xuống 1%, theo Tổ chức Đa u tủy.
Các triệu chứng
Protein M là một kháng thể bất thường được tạo ra bởi các tế bào huyết tương ác tính. Có hàm lượng protein M cao trong máu có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng như tổn thương thận, u xương, phá hủy mô xương và suy giảm hệ thống miễn dịch. Có nồng độ protein M trong máu ở mức 3 g / dl hoặc cao hơn là một trong số ít dấu hiệu của bệnh u tủy âm ỉ.
Các triệu chứng khác của u tủy âm ỉ bao gồm:
- Không có các triệu chứng đa u tủy (chẳng hạn như tổn thương cơ quan, gãy xương và nồng độ canxi cao)
- Tế bào huyết tương trong tủy xương từ 10% trở lên
- Mức độ cao của các chuỗi nhẹ trong nước tiểu, còn được gọi là protein Bence Jones (một loại protein được tạo ra bởi các tế bào huyết tương)
Tiêu chí mới để đánh giá rủi ro tiến triển
Bởi vì việc quản lý y tế đối với bệnh đa u tủy có thể dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng, không phải tất cả mọi người bị u tủy âm ỉ đều nên bắt đầu điều trị. Trong lịch sử, đã có sự nhầm lẫn giữa các nhà y tế khi phân biệt giữa những người bị u tủy âm ỉ có nguy cơ cao phát triển thành đa u tủy toàn phát và những người có nguy cơ thấp.
Nhu cầu xác định chính xác và nhất quán mức độ rủi ro của những người mắc bệnh u tủy âm ỉ đã tạo ra một tình thế tiến thoái lưỡng nan cho ngành chăm sóc sức khỏe. Vì vậy, vào năm 2014, các tiêu chí mới đã được cập nhật để thống nhất các thông số xung quanh nguy cơ phát triển u tủy toàn phát đối với những người mắc u tủy âm ỉ.
Khoa ung thư Lancet mô tả các tiêu chí được cập nhật và nhóm chúng lại như sau:
- Mức protein M trong máu trên 3g / dl
- Hơn 10% tế bào huyết tương được phát hiện trong tủy xương
- Tỷ lệ chuỗi nhẹ tự do (một loại globulin miễn dịch hoặc protein trong hệ thống miễn dịch có chức năng như kháng thể) trên 8 hoặc nhỏ hơn 0,125
- Không có dấu hiệu triệu chứng bao gồm suy thận, tăng nồng độ canxi trong máu, tổn thương xương hoặc bệnh amyloidosis (một tình trạng hiếm gặp liên quan đến sự tích tụ amyloid trong các cơ quan; amyloid là một chất protein dính bất thường)
Nguy cơ thấp: Một người được coi là có nguy cơ thấp tiến triển từ u tủy âm ỉ thành đa u tủy khi chỉ có một trong các dấu hiệu hoặc triệu chứng này.
Rủi ro trung gian: Khi có hai dấu hiệu hoặc triệu chứng cụ thể, một người bị u tủy âm ỉ được coi là có nguy cơ trung bình (được coi là có nguy cơ phát triển đa u tủy trong ba đến năm năm tới).
Rủi ro cao: Khi một người có ba trong số các dấu hiệu này và không có các triệu chứng nghiêm trọng (chẳng hạn như suy thận, tăng nồng độ canxi trong máu, tổn thương xương hoặc chứng amyloidosis) thì nguy cơ cao là u tủy sẽ phát triển trong vòng hai đến ba năm.
Những người thuộc nhóm nguy cơ cao là những ứng cử viên để điều trị ngay lập tức nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh và tăng khoảng thời gian mà một người bị u tủy âm ỉ không còn triệu chứng.
Một nghiên cứu năm 2017 đã tiết lộ bằng chứng cho thấy tỷ lệ sống sót có thể tăng lên khi được can thiệp và điều trị sớm ở những người thuộc nhóm nguy cơ cao của bệnh SMM.
Nguyên nhân
Không ai thực sự biết điều gì gây ra u tủy âm ỉ, nhưng các chuyên gia tin rằng có một số yếu tố nguy cơ.
- Yếu tố di truyền: Các đột biến gen cụ thể có thể được di truyền có thể làm tăng số lượng tế bào huyết tương.
- Tuổi tác: Yếu tố nguy cơ phổ biến nhất đối với u tủy âm ỉ hoặc đa u tủy xảy ra khi một người già đi, cụ thể là từ 50 đến 70 tuổi.
- Cuộc đua: Nếu một người là người Mỹ gốc Phi, nguy cơ bị đa u tủy, hoặc u tủy âm ỉ tăng gấp đôi (so với người da trắng).
- Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc bệnh u tủy âm ỉ hoặc đa u tủy cao hơn nữ một chút.
- Béo phì: Thừa cân làm tăng nguy cơ được chẩn đoán mắc bệnh u tủy âm ỉ hoặc đa u tủy.
Rủi ro phát triển các điều kiện khác
Có khối u tủy âm ỉ cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các chứng rối loạn khác như:
- Bệnh lý thần kinh ngoại biên: Tình trạng thần kinh gây tê hoặc ngứa ran ở bàn chân hoặc bàn tay
- Loãng xương: Tình trạng làm mềm mô xương, dẫn đến gãy xương thường xuyên
- Hệ thống miễn dịch bị suy giảm: Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên (và thường xảy ra ở những người thuộc nhóm nguy cơ cao)
Chẩn đoán
Trong hầu hết các trường hợp, u tủy âm ỉ được chẩn đoán tình cờ. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể phát hiện bằng chứng về SMM khi tiến hành xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho các mục đích chẩn đoán khác. Xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm nước tiểu có thể có nồng độ protein M cao hoặc xét nghiệm máu có thể cho thấy nồng độ tế bào trong huyết tương cao.
Với SMM, không có dấu hiệu của các triệu chứng của u tủy, đôi khi được gọi bằng từ viết tắt “CRAB:” nồng độ canxi cao (C), các vấn đề về thận (R), thiếu máu (A) và tổn thương xương (B).
Sau khi một người được chẩn đoán mắc bệnh SMM, điều quan trọng là phải đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khoảng ba tháng một lần để tiến hành xét nghiệm máu và nước tiểu. Điều này cho phép bác sĩ tiếp tục đánh giá nguy cơ phát triển của bệnh đa u tủy.
Các xét nghiệm chẩn đoán có thể được sử dụng để quan sát liên tục những người bị SMM có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Để đo mức protein M
- Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm thu thập nước tiểu 24 giờ có thể được chỉ định khi chẩn đoán ban đầu và một lần nữa sau hai đến ba tháng sau khi chẩn đoán.
- Xét nghiệm sinh thiết tủy xương: Điều này liên quan đến một cây kim để hút mô xốp ở giữa xương - để kiểm tra các tế bào u tủy.
- Các xét nghiệm hình ảnh (chẳng hạn như chụp X-quang, PET, CT hoặc MRI): Một loạt hình ảnh ban đầu để ghi lại tất cả các xương của cơ thể, được sử dụng để giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe phát hiện bất kỳ thay đổi bất thường nào trên đường. MRI chính xác hơn tia X trong việc phát hiện các dấu hiệu và theo dõi sự tiến triển của tổn thương xương.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi bệnh đa u tủy. Điều trị được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao phát triển loại đa u tủy.
Thuốc hóa trị bao gồm một số loại thuốc để làm chậm sự tiến triển của bệnh, chẳng hạn như Revlimid (lenalidomide) và dexamethasone. Các nghiên cứu ban đầu được xuất bản bởi Quỹ Nghiên cứu Đa u tủy đã chỉ ra rằng những loại thuốc này đã kéo dài khoảng thời gian mà những người mắc bệnh u tủy âm ỉ thuộc nhóm nguy cơ cao không bị tiến triển thành đa u tủy.
Một loại điều trị mới hiện có sẵn cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao của bệnh SMM; phương pháp điều trị này bao gồm các loại thuốc hỗ trợ hệ thống miễn dịch của một người và khả năng chống lại bệnh ung thư. Những loại thuốc này bao gồm Darzalex (daratumumab), ISA (isatuximab) và Keytruda (pembrolizumab).
Các nghiên cứu lâm sàng hiện đang được tiến hành để khám phá dữ liệu sẽ giúp xác định xem liệu những người mắc bệnh u tủy âm ỉ có tiến triển tốt hơn với can thiệp sớm hay không và nếu có thì điều trị nào là hiệu quả nhất.
Đương đầu
Nhận được chẩn đoán về một tình trạng như u tủy âm ỉ có thể là một thách thức về mặt tinh thần đối với nhiều người mắc bệnh SMM. Theo The Myeloma Crowd, một tổ chức phi lợi nhuận hướng tới bệnh nhân, trao quyền cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp, nó được mô tả là “chờ đợi chiếc giày kia rơi xuống”.
Điều quan trọng là tìm kiếm sự giáo dục và hỗ trợ. Có các nhóm hỗ trợ trực tuyến về bệnh SMM và các nguồn lực khác có thể giúp những người mắc bệnh SMM hiểu rõ hơn và đối phó với căn bệnh này.