NộI Dung
Bệnh Tangier, còn được gọi là thiếu alpha lipoprotein gia đình, là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, di truyền lần đầu tiên được mô tả ở một đứa trẻ trên Đảo Tangier, một hòn đảo nằm ngoài khơi bờ biển Virginia. Những người bị tình trạng này có mức cholesterol HDL rất thấp do đột biến gen ABCA1. Gen này giúp tạo ra một loại protein giúp loại bỏ cholesterol dư thừa từ bên trong tế bào.Khi protein này hoạt động bình thường, cholesterol được chuyển ra bên ngoài tế bào và liên kết với apolipoprotein A. Điều này tạo thành HDL, hay cholesterol “tốt”, sẽ di chuyển đến gan để có thể tái chế cholesterol. Nếu không có protein này, cholesterol sẽ ở lại bên trong tế bào và bắt đầu tích tụ bên trong chúng.
Các triệu chứng
Bệnh Tangier thường được ghi nhận ở thời thơ ấu. Các triệu chứng của bệnh Tangier có thể từ rất nặng đến rất nhẹ và phụ thuộc vào việc bạn có một hoặc hai bản sao của gen đột biến hay không.
Những người đồng hợp tử về tình trạng này có đột biến ở cả hai bản sao của gen ABCA1 mã hóa protein và hầu như không có HDL cholesterol lưu hành trong máu. Những người này cũng sẽ có các triệu chứng khác do tích tụ cholesterol trong các tế bào khác nhau trong cơ thể, bao gồm:
- Các bất thường về thần kinh, bao gồm bệnh thần kinh ngoại biên, giảm sức mạnh, mất cảm giác đau hoặc cảm giác nóng, đau cơ
- Làm mờ giác mạc
- Hạch bạch huyết mở rộng
- Các triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy và đau bụng
- Xuất hiện các mảng màu vàng trên niêm mạc ruột, bao gồm cả trực tràng
- Amidan sưng to, màu vàng cam
- Gan to
- Lá lách to
- Bệnh tim mạch sớm
Mặt khác, những người được phân loại là mắc bệnh Tangier dị hợp tử, chỉ có một bản sao của gen đột biến. Họ cũng có khoảng một nửa lượng HDL bình thường lưu thông trong máu. Mặc dù những người dị hợp tử đối với tình trạng này thường rất nhẹ hoặc không có triệu chứng, họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tim mạch sớm do tăng nguy cơ phát triển xơ vữa động mạch. Ngoài ra, bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh này đều có thể chuyển tình trạng bệnh lý này sang con cái của họ.
Chẩn đoán
Một bảng lipid sẽ được thực hiện bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để kiểm tra mức độ cholesterol lưu thông trong máu của bạn. Nếu bạn mắc bệnh Tangier, xét nghiệm này sẽ cho thấy những phát hiện sau:
- Mức cholesterol HDL dưới 5 mg / dL ở những người đồng hợp tử
- HDL cholesterol từ 5 đến 30 mg / dL ở những người dị hợp tử
- Mức cholesterol toàn phần thấp (dao động trong khoảng 38 đến 112 mg / dL)
- Chất béo trung tính bình thường hoặc tăng cao (trong khoảng từ 116 đến 332 mg / dL)
- Mức apolipoprotein A cũng có thể thấp đến không tồn tại.
Để chẩn đoán bệnh Tangier, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ kiểm tra kết quả bảng lipid của bạn và cũng sẽ xem xét các dấu hiệu và triệu chứng bạn đang gặp phải. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Tangier, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng sẽ tính đến điều này.
Sự đối xử
Do sự hiếm gặp của bệnh này, nên hiện tại không có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này. Các loại thuốc làm tăng HDL cholesterol-cả được phê duyệt và thử nghiệm-dường như không làm tăng mức HDL ở những người bị bệnh Tangier. Thực hiện theo một chế độ ăn uống lành mạnh ít chất béo bão hòa được khuyến khích. Các cuộc phẫu thuật có thể cần thiết dựa trên các triệu chứng mà cá nhân gặp phải.