NộI Dung
- Ai có nguy cơ bị FH cao nhất?
- Những dấu hiệu ban đầu của FH là gì?
- Có phương pháp điều trị nào cho mức cholesterol cao do di truyền không?
- Tôi có thể chuyển FH cho con tôi không?
Chuyên gia nổi bật:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Vì cholesterol cao không có bất kỳ triệu chứng nào nên đây không phải là điều thường thấy trong tầm ngắm của mọi người. Ngay cả khi có, mọi người thường không coi trọng nó - cho đến khi họ bị đau tim hoặc đột quỵ. Và trong khi chúng ta có xu hướng nghĩ những sự kiện đó xảy ra với dân số già hơn, những người dưới 55 tuổi cũng có thể bị ảnh hưởng, đặc biệt nếu họ sinh ra với lượng cholesterol cao.
Tình trạng này được gọi là tăng cholesterol máu gia đình (FH). FH là một rối loạn di truyền khiến cơ thể bạn khó loại bỏ cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) ra khỏi máu. Kết quả? Từ thời thơ ấu, cholesterol tích tụ dọc theo thành động mạch và tĩnh mạch, thu hẹp các lối đi và làm tăng đáng kể nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ ở độ tuổi rất sớm.
Ai có nguy cơ bị FH cao nhất?
Tăng cholesterol máu trong gia đình có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai trong gia đình mang đột biến gen. Tuy nhiên, nó thường được tìm thấy ở những người gốc Pháp Canada, Ashkenazi Do Thái, Liban hoặc Afrikaner (một nhóm dân tộc Nam Phi). Vấn đề lớn nhất với FH là hơn 90% những người mắc bệnh này chưa được chẩn đoán, có nghĩa là bạn nên chú ý cẩn thận đến tiền sử gia đình của mình,
Seth Martin, M.D., M.H.S., phó giáo sư y khoa tại Trường Y Đại học Johns Hopkins và giám đốc Trung tâm Rối loạn Lipid Nâng cao.
“Nếu những người trong gia đình bạn từng bị đau tim, cần đặt stent hoặc phẫu thuật bắc cầu sớm hơn - trước 55 tuổi ở nam và trước 65 tuổi ở nữ - đó là những tín hiệu cho thấy gia đình bạn có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn, " anh ấy giải thích. "Nó có thể là tăng cholesterol máu gia đình."
Những dấu hiệu ban đầu của FH là gì?
Khi bạn bị FH, việc phát hiện sớm mức cholesterol cao là chìa khóa để điều trị có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Ngoài tiền sử gia đình về các vấn đề tim mạch sớm, bạn cũng có thể nhận thấy cục u hình thành dưới da.
Những chất béo tích tụ này được gọi là xanthomas, và đặc biệt dễ nhận thấy xung quanh gân ở bàn tay, đầu gối, gân Achilles và khuỷu tay, và dưới vùng da quanh mắt của bạn. Đôi khi, bác sĩ nhãn khoa cũng có thể phát hiện ra dấu hiệu lắng đọng cholesterol trong mắt của bạn.
Cho dù bạn có dấu hiệu rõ ràng của cholesterol cao hay không, bạn nên đi kiểm tra xem bệnh tim có xuất hiện trong gia đình bạn hay không. Nói chuyện với bác sĩ gia đình của bạn về mối quan tâm của bạn; chỉ cần một xét nghiệm máu đơn giản để xem liệu mức cholesterol của bạn có trong ngưỡng khỏe mạnh hay không. Mức cholesterol cao khi còn trẻ là một dấu hiệu đặc biệt cho thấy bạn có thể bị FH. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh này, bạn có thể tiến hành xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.
Có phương pháp điều trị nào cho mức cholesterol cao do di truyền không?
Thông thường, phương pháp điều trị đầu tiên đối với bệnh mỡ máu cao là thay đổi lối sống, nhưng nếu mắc bệnh FH, bạn sẽ cần điều trị nâng cao hơn. “Điều quan trọng luôn là ăn một chế độ ăn ít chất béo, tập thể dục và kiểm soát cân nặng của bạn. Martin nói: Có một lối sống lành mạnh là rất quan trọng đối với sức khỏe tim mạch và sức khỏe tổng thể. “Tuy nhiên, những người bị FH có thể ăn một chế độ ăn cực kỳ ít chất béo và vẫn không thể kiểm soát lượng cholesterol của mình vì họ không thể xử lý nó về mặt di truyền. Đối với họ, cholesterol sẽ tích tụ trong máu bất kể họ ăn gì ”.
May mắn thay, có những loại thuốc có thể làm giảm đáng kể mức cholesterol LDL. Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho FH là điều trị bằng thuốc statin. Thuốc statin hoạt động bằng cách ngăn chặn một loại enzyme sản xuất cholesterol trong gan và làm tăng khả năng loại bỏ cholesterol khỏi máu của cơ thể bạn. Chúng có thể làm giảm mức cholesterol LDL của bạn từ 50% trở lên. Statin đã được sử dụng một cách an toàn để giảm nguy cơ mắc bệnh tim trong 30 năm và tiếp tục là lựa chọn số một khi giúp những người bị FH.
Các lựa chọn điều trị khác bao gồm thuốc ngăn cholesterol hấp thụ từ ruột vào máu hoặc thuốc ngăn chặn một loại enzym gọi là PCSK9, làm giảm lượng cholesterol LDL trong máu của bạn.
Trong những trường hợp FH nghiêm trọng nhất - thường là khi bạn thừa hưởng đặc điểm di truyền FH từ cả cha và mẹ - cũng có thể được áp dụng phương pháp khử LDL. Trong quá trình này, máu của bạn được chạy qua một máy loại bỏ cholesterol xấu và trả lại máu đã “sạch” cho cơ thể của bạn. Điều này được thực hiện nhiều lần một tháng để giữ mức cholesterol của bạn trong tầm kiểm soát.
Tôi có thể chuyển FH cho con tôi không?
Nếu bạn thừa hưởng FH từ cha hoặc mẹ, thì có 50% khả năng bạn sẽ truyền lại cho con cái của mình. Nếu cả bố và mẹ của bạn đều truyền đặc điểm FH cho bạn, con bạn chắc chắn sẽ mắc FH. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là đưa trẻ em có tiền sử gia đình đi xét nghiệm ngay từ khi còn nhỏ và bắt đầu điều trị giảm cholesterol cho những người mắc FH.
“Những người bị FH thường không được chẩn đoán cho đến khi họ 30, 40 tuổi hoặc muộn hơn. Thật không may, có quá ít người được chẩn đoán là trẻ em. Nhưng điều trị sớm có thể tác động đáng kể đến sức khỏe tim mạch suốt đời của một người bằng cách giảm mức độ tiếp xúc lâu dài với mức cholesterol cao của họ, ”Martin khuyên. “Việc điều trị giúp các động mạch của họ khỏe mạnh hơn và ngăn ngừa các cơn đau tim sớm và đột quỵ.”