NộI Dung
- Nhận được chẩn đoán đúng cho một bệnh hiếm
- Tại sao việc chẩn đoán lại khó đến vậy
- Chẩn đoán khó khi bệnh của bạn hiếm gặp
- Chẩn đoán khó khăn khi các triệu chứng của bạn không đặc hiệu
- Chẩn đoán khó nếu các triệu chứng của bạn là bất thường
- Chẩn đoán khó nếu bạn không có các triệu chứng "sách giáo khoa"
- Chẩn đoán khó nếu thông tin mới hoặc thay đổi
- Bạn đã chờ đợi mãi để gặp chuyên gia
- Kể câu chuyện của bạn thật dễ dàng trong 50 lần đầu tiên
- Tại sao nó có thể trả tiền để lặp lại câu chuyện của bạn lần thứ 51
- Khi không có chẩn đoán
- Đối phó với một căn bệnh hiếm gặp
Nhận được chẩn đoán đúng cho một bệnh hiếm
Nhận được chẩn đoán đúng thường là một trở ngại lớn để có được phương pháp điều trị chính xác cho bệnh của bạn. Nó đặc biệt khó khăn đối với một người mắc một căn bệnh hiếm gặp hoặc ít được biết đến. Nhiều người không thể nhận được chẩn đoán, bị chẩn đoán sai hoặc có nhiều chẩn đoán trái ngược nhau từ các bác sĩ khác nhau.
Tìm kiếm câu trả lời cho lý do tại sao bạn cảm thấy ốm có thể là một trải nghiệm lâu dài và khó chịu. Nhiều người mô tả trải nghiệm này giống như một chuyến đi tàu lượn hoặc "cuộc hành trình" vì tính chất hỗn loạn của việc kiểm tra y tế và phải điều hướng những điều chưa biết.
Tại sao việc chẩn đoán lại khó đến vậy
Có nhiều lý do khiến bác sĩ gặp khó khăn trong việc chẩn đoán tình trạng của bạn. Dưới đây là một số lý do hàng đầu có thể gây ra sự chậm trễ trong chẩn đoán của bạn:
Chẩn đoán khó khi bệnh của bạn hiếm gặp
Bạn có thể gặp nhiều bác sĩ trước khi tìm được một người biết điều gì đó về tình trạng cụ thể của bạn. Một số bệnh rất hiếm đến mức chỉ có xét nghiệm di truyền do nhà di truyền học (chuyên gia di truyền) thực hiện mới có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
Một căn bệnh hiếm gặp xảy ra ở ít hơn 200.000 người ở Hoa Kỳ hoặc ít hơn 5 trên 10.000 người ở Liên minh Châu Âu. Trừ khi có những trường hợp được ghi nhận về những gì bạn đang gặp phải, có thể rất khó để so sánh các triệu chứng của bạn với tất cả các bệnh có thể có.
Chẩn đoán khó khăn khi các triệu chứng của bạn không đặc hiệu
Một số bệnh hiếm gặp có các triệu chứng, chẳng hạn như suy nhược, thiếu máu, đau, các vấn đề về thị lực, chóng mặt hoặc ho. Nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra các triệu chứng này, vì vậy chúng được gọi là "không đặc hiệu", nghĩa là chúng không phải là dấu hiệu của một bệnh cụ thể. Các bác sĩ được đào tạo để xem xét các nguyên nhân phổ biến hơn của các triệu chứng trước tiên, vì vậy họ có thể không nghĩ về một căn bệnh hiếm gặp khi họ khám cho bạn lần đầu tiên.
Có một câu nói trong y học rằng trong một cánh đồng ngựa bạn tìm một con ngựa. Trong lĩnh vực đó, một căn bệnh hiếm gặp là ngựa vằn. Thường có thể mất một thời gian dài trước khi các bác sĩ nhận ra rằng họ không đối phó với một con ngựa và thay đổi suy nghĩ của họ để tìm kiếm một con ngựa vằn.
Chẩn đoán khó nếu các triệu chứng của bạn là bất thường
Có vẻ hợp lý khi có một triệu chứng bất thường sẽ giúp chẩn đoán chính xác, nhưng điều này chỉ đúng nếu bác sĩ khám cho bạn quen thuộc với một căn bệnh gây ra cùng một triệu chứng cụ thể. Nếu bác sĩ của bạn không biết bất kỳ căn bệnh nào gây ra triệu chứng đó, thì bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia có thể biết điều gì đó về tình trạng của bạn.
Điều này có thể gây khó chịu cho bạn nếu bạn có một triệu chứng bất thường. Bạn có thể cảm thấy rằng bác sĩ không chỉ biết nơi để tìm lời giải thích cho triệu chứng của bạn mà còn có thể cảm thấy bác sĩ không thực sự tin vào triệu chứng của bạn. Bây giờ, bạn không chỉ phải đương đầu với một triệu chứng bất thường mà còn đang đặt câu hỏi liệu bác sĩ có tin bạn và tin tưởng bạn hay không. Đây là thời điểm bạn thực sự cần phải là người ủng hộ chính mình trong việc chăm sóc y tế và hãy nhớ rằng nếu bác sĩ không tin bạn thì đó không phải là vấn đề của bạn. Bạn không cần phải lo lắng và cố gắng "chứng minh" rằng bạn đang có một triệu chứng. Nếu bạn cảm thấy bị lùi vào một góc theo cách này, có thể đã đến lúc đưa ra ý kiến thứ hai và công bằng.
Chẩn đoán khó nếu bạn không có các triệu chứng "sách giáo khoa"
Bạn có thể mắc một căn bệnh hiếm gặp, nhưng các triệu chứng của bạn có thể không phù hợp với hình ảnh “cổ điển” hoặc điển hình của căn bệnh này. Bạn có thể có các triệu chứng thường không đi kèm với bệnh hoặc bạn có thể không có tất cả các triệu chứng dự kiến với bệnh. Các bác sĩ có thể do dự chẩn đoán bạn mắc bệnh hiếm gặp vì lý do này.
Hãy nhớ rằng trong danh sách các triệu chứng của một bệnh lý, hầu hết mọi người chỉ có một số triệu chứng. Ngoài ra, mọi người có thể có một số triệu chứng không được liệt kê.
Chẩn đoán khó nếu thông tin mới hoặc thay đổi
Đôi khi các bác sĩ có thể ghi nhận một phát hiện trong một bài kiểm tra, nhưng vì thiếu thông tin cập nhật nên bác bỏ phát hiện đó. Sau đó, điều này không may có thể kéo dài, nếu bác sĩ chuyển báo cáo của mình cho các bác sĩ khác đánh giá các triệu chứng của bạn.
Một ví dụ là những người bị u nang Tarlov hoặc u nang màng não. Có bằng chứng cho thấy những u nang này có thể gây đau dữ dội và tàn tật thần kinh làm gián đoạn cuộc sống của những người sống chung với những u nang này. Nếu bạn tìm hiểu các nghiên cứu gần đây, rõ ràng là những u nang này gây ra đau khổ và tàn tật lớn, nhưng các thủ thuật xạ trị và phẫu thuật mới hơn có thể mang lại sự giảm nhẹ đáng kể cho phần lớn mọi người.
Tuy nhiên, trong y văn, những u nang này thường bị bác bỏ (vẫn) là những phát hiện ngẫu nhiên có ý nghĩa đáng nghi vấn. Nói cách khác, ngay cả khi bạn có một chẩn đoán phù hợp với các triệu chứng của mình, các triệu chứng của bạn có thể bị loại bỏ và như vậy, chẩn đoán đã bị bỏ sót. Và với một chẩn đoán sai, việc điều trị mất hiệu quả theo sau.
Bạn đã chờ đợi mãi để gặp chuyên gia
Có thể rất khó để có được một cuộc hẹn với bác sĩ chuyên về các bệnh hiếm gặp, đôi khi mất từ ba đến sáu tháng hoặc có thể lâu hơn trước khi bạn có thể gặp ai đó. Có thể khiến bạn thất vọng và khó chịu khi phải chờ đợi quá lâu để được thông báo rằng họ không chắc bạn mắc bệnh gì hoặc họ muốn bạn đi khám một chuyên gia khác.
Nhiều người đã chờ đợi như vậy có thể cảm thấy nhẹ nhõm nếu họ biết tin rằng họ có thể nhìn thấy ai đó mà không phải chờ đợi gì cả. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng lý do khiến một số bác sĩ rất khó có được cuộc hẹn thường là vì họ đi xa hơn 9 thước để thử và tìm ra câu trả lời. Điều này chắc chắn không phải luôn luôn như vậy, nhưng một số điều cần lưu ý.
Kể câu chuyện của bạn thật dễ dàng trong 50 lần đầu tiên
Chúng tôi biết một người mẹ của một đứa trẻ mắc một căn bệnh hiếm gặp đã đánh máy bốn trang giải thích bệnh của con gái mình là gì, tiền sử y tế và phẫu thuật của cô ấy và các loại thuốc hiện tại của cô ấy. Cô giao bản sao của những trang này cho từng bác sĩ mới khám cho con gái mình để cô bé sẽ không phải lặp lại mọi thứ nữa. Bạn có thể cảm thấy thất vọng như cô ấy, khi phải cung cấp cùng một thông tin nhiều lần. Có vẻ như các bác sĩ không đọc biểu đồ của bạn hoặc không xem kết quả xét nghiệm của bạn.
Tại sao nó có thể trả tiền để lặp lại câu chuyện của bạn lần thứ 51
Tuy nhiên, sự thật là đôi khi bạn không muốn một bác sĩ khác đọc những ghi chú và kết luận của bác sĩ khác. Không có gì lạ trong y học khi một câu trả lời khá dễ bị bỏ qua vì các bác sĩ liên tiếp dựa vào ghi chép và kết luận của các bác sĩ đã từng khám cho bạn. Ví dụ: một bác sĩ chuyên khoa mới có thể bỏ qua một phần quan trọng của kỳ kiểm tra của bạn nếu kỳ kiểm tra này được bác sĩ trước đó thông báo là bình thường. (Trong ví dụ của chúng tôi ở trên, có lẽ một bác sĩ không cập nhật đã bác bỏ những phát hiện về u nang Tarlov trên MRI vì coi đó là một phát hiện ngẫu nhiên. Trong trường hợp này, chẩn đoán sẽ bị bỏ qua ngay cả trước khi bạn gặp bác sĩ.)
Một kỹ thuật mà các bác sĩ đôi khi được dạy trong trường y khoa hoặc nội trú là xem một bệnh nhân như thể bệnh nhân đó không được thăm khám hay kiểm tra trước đó. Thông điệp của bài học này là một chẩn đoán chính xác thường có thể bị bỏ qua vì các bác sĩ đang dựa vào kết quả khám và xét nghiệm của các bác sĩ đã từng khám cho bệnh nhân. Nếu sai lầm được thực hiện từ sớm, sai lầm này đôi khi vẫn tiếp diễn trừ khi bác sĩ lùi lại và xem vấn đề như mới tinh. Có câu nói rằng "hai bộ óc tốt hơn một bộ óc", tuy nhiên, khi một bác sĩ đã đọc công việc của bạn cho đến nay, ý kiến của cô ấy không hoàn toàn là một bộ óc mới. Tất cả chúng ta đều bị lung lay và thành kiến bởi những thông tin mà chúng ta đã nghe.
Một số bác sĩ không đọc trước (lý do họ hỏi lại bạn những câu hỏi tương tự) vì họ không muốn bỏ qua những manh mối đôi khi cần thiết mà bạn có thể phải cung cấp. Một bác sĩ yêu cầu bạn bắt đầu lại từ đầu và đau đớn xem lại toàn bộ tiền sử của bạn có thể chỉ là người tìm ra câu trả lời dễ dàng mà đã bị bỏ qua vì đã được xem xét.
Khi không có chẩn đoán
Đôi khi, mặc dù đã gặp các bác sĩ chuyên khoa giỏi nhất, bạn vẫn không thể có được chẩn đoán chính xác. Các bác sĩ có thể sử dụng các từ như “không rõ nguyên nhân” hoặc “vô căn” (nghĩa là “chúng tôi không biết nguyên nhân gây ra nó” hoặc, như các sinh viên y khoa nói, “chúng tôi không có manh mối”) hoặc “không điển hình” ( nghĩa là "bất thường").
Bạn có thể được cung cấp một chẩn đoán phù hợp nhất với các triệu chứng của mình hoặc được đưa ra hai hoặc nhiều chẩn đoán cùng nhau. Nhận thấy rằng những người mắc các bệnh hiếm gặp có thể gặp khó khăn trong việc chẩn đoán, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) đã bắt đầu Chương trình Bệnh không được chẩn đoán vào tháng 9 năm 2008.
Chương trình nghiên cứu của NIH đánh giá khoảng 50 đến 100 trường hợp mắc các bệnh chưa được chẩn đoán để cố gắng đưa ra câu trả lời cho những người mắc các chứng bệnh bí ẩn và nâng cao kiến thức y học về các bệnh. Nếu bạn có một tình trạng sức khỏe nhưng không có chẩn đoán, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc tham gia chương trình này.
Điều quan trọng là phải tiếp tục gặp bác sĩ để tái khám thường xuyên ngay cả khi bạn chưa có chẩn đoán cho tình trạng của mình vào lúc này. Bác sĩ của bạn có thể theo dõi bất kỳ thay đổi nào về sức khỏe, tìm hiểu thông tin mới theo thời gian và thu thập các manh mối có thể dẫn đến chẩn đoán cuối cùng.
Tuy nhiên, nếu bạn chưa có cơ hội để bác sĩ đánh giá các triệu chứng của bạn một cách mới mẻ và không thiên vị, thì đây là bước quan trọng tiếp theo.
Đối phó với một căn bệnh hiếm gặp
Một trong những vấn đề khó khăn khi đối phó với một căn bệnh hiếm gặp là không có mạng lưới hỗ trợ như đối với bệnh ung thư vú. Rất may, nhiều người mắc bệnh hiếm gặp hiện đang tìm kiếm sự hỗ trợ thông qua các nhóm hỗ trợ bệnh hiếm và cộng đồng mạng xã hội về bệnh hiếm, nơi mọi người mắc nhiều loại bệnh hiếm khác nhau, nhưng hiểu được những nỗi thất vọng và thách thức riêng mà những người mắc bệnh khó chẩn đoán hoặc không chẩn đoán được. .
Nếu bạn vẫn đang đợi chẩn đoán, hãy xem những suy nghĩ này về cảm xúc khi chờ đợi chẩn đoán hiếm gặp.