NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Bệnh Charcot-Marie-Răng là một nhóm các rối loạn được truyền qua các gia đình ảnh hưởng đến các dây thần kinh bên ngoài não và cột sống. Chúng được gọi là các dây thần kinh ngoại biên.
Nguyên nhân
Charcot-Marie-Răng là một trong những rối loạn liên quan đến thần kinh phổ biến nhất được truyền qua các gia đình (di truyền). Thay đổi ít nhất 40 gen gây ra các dạng khác nhau của bệnh này.
Bệnh dẫn đến tổn thương hoặc phá hủy lớp vỏ (vỏ myelin) xung quanh các sợi thần kinh.
Triệu chứng
Các dây thần kinh kích thích chuyển động (được gọi là dây thần kinh vận động) bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất. Các dây thần kinh ở chân bị ảnh hưởng đầu tiên và nghiêm trọng nhất.
Các triệu chứng thường bắt đầu giữa tuổi thơ và tuổi trưởng thành sớm. Chúng có thể bao gồm:
- Biến dạng bàn chân (vòm rất cao đến chân)
- Thả chân (không có khả năng giữ chân ngang)
- Mất cơ bắp chân dưới, dẫn đến bắp chân gầy
- Tê ở chân hoặc chân
- "Tát" dáng đi (chân đập mạnh xuống sàn khi đi bộ)
- Điểm yếu của hông, chân hoặc bàn chân
Sau đó, các triệu chứng tương tự có thể xuất hiện ở cánh tay và bàn tay. Chúng có thể bao gồm một bàn tay giống như móng vuốt.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một bài kiểm tra thể chất có thể hiển thị:
- Khó nhấc chân lên và thực hiện các động tác chân (thả chân)
- Thiếu phản xạ căng ở chân
- Mất kiểm soát cơ và teo (co rút cơ) ở chân hoặc chân
- Các bó dây thần kinh dày dưới da chân
Các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh thường được thực hiện để xác định các dạng rối loạn khác nhau. Sinh thiết thần kinh có thể xác nhận chẩn đoán.
Xét nghiệm di truyền cũng có sẵn cho hầu hết các dạng của bệnh.
Điều trị
Không có cách chữa được biết đến. Phẫu thuật chỉnh hình hoặc thiết bị (như niềng răng hoặc giày chỉnh hình) có thể giúp đi lại dễ dàng hơn.
Vật lý trị liệu và nghề nghiệp có thể giúp duy trì sức mạnh cơ bắp và cải thiện chức năng độc lập.
Triển vọng (tiên lượng)
Bệnh Charcot-Marie-Răng từ từ trở nên tồi tệ hơn. Một số bộ phận của cơ thể có thể bị tê và đau có thể từ nhẹ đến nặng. Cuối cùng, bệnh có thể gây ra khuyết tật.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Không có khả năng đi bộ
- Điểm yếu tiến bộ
- Tổn thương ở những vùng cơ thể bị giảm cảm giác
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu có suy yếu liên tục hoặc giảm cảm giác ở bàn chân hoặc chân.
Phòng ngừa
Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyên nếu có tiền sử gia đình mạnh về rối loạn.
Tên khác
Bệnh teo cơ tiến triển (peroneal) teo cơ; Rối loạn chức năng thần kinh nội mạc di truyền; Bệnh lý thần kinh - peroneal (di truyền); Động cơ di truyền và bệnh lý thần kinh cảm giác
Hình ảnh
Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại biên
Tài liệu tham khảo
Katirji B. Rối loạn các dây thần kinh ngoại biên. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 107.
Sarnat HB. Di truyền thần kinh cảm giác vận động. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 613.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.