NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 26/07/2018
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền, trong đó có quá nhiều đồng trong các mô của cơ thể. Đồng dư thừa gây hại cho gan và hệ thần kinh.
Nguyên nhân
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nếu cả hai cha mẹ đều mang một gen khiếm khuyết cho bệnh Wilson, có 25% khả năng trong mỗi lần mang thai là đứa trẻ sẽ bị rối loạn.
Bệnh Wilson khiến cơ thể tiếp nhận và giữ quá nhiều đồng. Các chất lắng đọng đồng trong gan, não, thận và mắt. Điều này gây tổn thương mô, chết mô và sẹo. Các cơ quan bị ảnh hưởng ngừng hoạt động bình thường.
Tình trạng này phổ biến nhất ở Đông Âu, Sicilia và Nam Ý, nhưng nó có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm nào. Bệnh Wilson thường xuất hiện ở những người dưới 40 tuổi. Ở trẻ em, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trước 4 tuổi.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Tư thế bất thường của cánh tay và chân
- Viêm khớp
- Nhầm lẫn hoặc mê sảng
- Sa sút trí tuệ
- Khó cử động tay chân, cứng khớp
- Đi lại khó khăn (mất điều hòa)
- Thay đổi cảm xúc hoặc hành vi
- Bụng to do tích tụ chất lỏng (cổ trướng)
- Thay đổi tính cách
- Nỗi ám ảnh, đau khổ (thần kinh)
- Chuyển động chậm
- Chuyển động chậm hoặc giảm và biểu cảm của khuôn mặt
- Nói ngọng
- Rung lắc cánh tay hoặc bàn tay
- Chuyển động không kiểm soát
- Chuyển động không thể đoán trước và giật
- Nôn ra máu
- Yếu đuối
- Da vàng (vàng da) hoặc màu vàng của mắt trắng (icterus)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một bài kiểm tra mắt đèn có thể hiển thị:
- Chuyển động mắt hạn chế
- Vòng gỉ hoặc màu nâu xung quanh mống mắt (vòng Kayser-Fleischer)
Một bài kiểm tra thể chất có thể có dấu hiệu:
- Tổn thương hệ thần kinh trung ương, bao gồm mất phối hợp, mất kiểm soát cơ, run cơ, mất suy nghĩ và IQ, mất trí nhớ và nhầm lẫn (mê sảng hoặc mất trí nhớ)
- Rối loạn gan hoặc lách (bao gồm cả gan và lách to)
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm:
- Công thức máu toàn bộ (CBC)
- Ceruloplasmin huyết thanh
- Đồng huyết thanh
- Axit uric huyết thanh
- Đồng nước tiểu
Nếu có vấn đề về gan, xét nghiệm có thể tìm thấy:
- AST và ALT cao
- Bilirubin cao
- PT và PTT cao
- Albumin thấp
Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Xét nghiệm đồng nước tiểu 24 giờ
- X-quang bụng
- MRI bụng
- CT scan bụng
- Chụp CT đầu
- Trưởng MRI
- Sinh thiết gan
- Nội soi GI trên
Các gen gây ra bệnh Wilson đã được tìm thấy. Nó được gọi là ATP7B. Xét nghiệm DNA có sẵn cho gen này. Nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền nếu bạn muốn thực hiện xét nghiệm gen.
Điều trị
Mục tiêu của điều trị là giảm lượng đồng trong các mô. Điều này được thực hiện bởi một thủ tục gọi là chelation. Một số loại thuốc được đưa ra liên kết với đồng và giúp loại bỏ nó qua thận hoặc ruột. Điều trị phải suốt đời.
Các loại thuốc sau đây có thể được sử dụng:
- Penicillamine (như Cuprimine, Depen) liên kết với đồng và dẫn đến tăng giải phóng đồng trong nước tiểu.
- Trientine (như Syprine) liên kết (chelates) đồng và tăng giải phóng nó qua nước tiểu.
- Kẽm acetate (như Galzin) ngăn chặn đồng được hấp thụ trong đường ruột.
Bổ sung vitamin E cũng có thể được sử dụng.
Đôi khi, các loại thuốc chelate đồng (như penicillamine) có thể ảnh hưởng đến chức năng của não và hệ thần kinh (chức năng thần kinh). Các loại thuốc khác đang được điều tra có thể liên kết đồng mà không ảnh hưởng đến chức năng thần kinh.
Một chế độ ăn ít đồng cũng có thể được khuyến nghị. Thực phẩm cần tránh bao gồm:
- Sô cô la
- Hoa quả sấy khô
- Gan
- Nấm
- Quả hạch
- Động vật có vỏ
Bạn có thể muốn uống nước cất vì hầu hết nước máy chảy qua ống đồng. Tránh sử dụng dụng cụ nấu ăn bằng đồng.
Các triệu chứng có thể được quản lý bằng tập thể dục hoặc vật lý trị liệu. Những người bối rối hoặc không thể tự chăm sóc bản thân có thể cần các biện pháp bảo vệ đặc biệt.
Ghép gan có thể được xem xét trong trường hợp gan bị tổn thương nghiêm trọng do bệnh.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm hỗ trợ bệnh Wilson có thể được tìm thấy tại www.wilsonsdisease.org và www.geneticalliance.org.
Triển vọng (tiên lượng)
Điều trị suốt đời là cần thiết để kiểm soát bệnh Wilson. Rối loạn có thể gây ra các tác động gây tử vong, chẳng hạn như mất chức năng gan. Đồng có thể có tác dụng độc hại trên hệ thống thần kinh. Trong trường hợp rối loạn không gây tử vong, các triệu chứng có thể bị vô hiệu hóa.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Thiếu máu (thiếu máu tán huyết là hiếm)
- Biến chứng hệ thần kinh trung ương
- Xơ gan
- Chết mô gan
- Gan nhiễm mỡ
- Viêm gan
- Tăng khả năng gãy xương
- Số lượng nhiễm trùng gia tăng
- Chấn thương do té ngã
- Vàng da
- Hợp đồng chung hoặc biến dạng khác
- Mất khả năng chăm sóc bản thân
- Mất khả năng hoạt động tại nơi làm việc và ở nhà
- Mất khả năng tương tác với người khác
- Mất khối lượng cơ bắp (teo cơ)
- Biến chứng tâm lý
- Tác dụng phụ của penicillamine và các loại thuốc khác dùng để điều trị rối loạn
- Vấn đề lách
Suy gan và tổn thương hệ thần kinh trung ương (não, tủy sống) là những tác động phổ biến và nguy hiểm nhất của rối loạn. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, nó có thể gây tử vong.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có các triệu chứng của bệnh Wilson. Gọi cho một cố vấn di truyền nếu bạn có tiền sử bệnh Wilson trong gia đình và bạn đang có kế hoạch sinh con.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Wilson.
Tên khác
Bệnh Wilson; Thoái hóa gan
Hình ảnh
Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại biên
Xét nghiệm nước tiểu đồng
Giải phẫu gan
Tài liệu tham khảo
Cox DW, EA EA. Bệnh Wilson. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bệnh gan và đường tiêu hóa của Sleisenger và Fordtran. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 76.
Ferri FF. Bệnh Wilson. Trong: Ferri FF, chủ biên. Cố vấn lâm sàng của Ferri 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Bệnh Wilson. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 211.
Trang web của Viện Tiểu đường và Tiêu hóa và Bệnh thận Quốc gia. Bệnh Wilson. www.niddk.nih.gov/health-inif/liver-disease/wilson-disease. Cập nhật tháng 7 năm 2014. Truy cập ngày 29 tháng 8 năm 2018.
Ngày xét ngày 26/07/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.