NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Phenylketon niệu (PKU) là một tình trạng hiếm gặp khi em bé được sinh ra mà không có khả năng phá vỡ một loại axit amin gọi là phenylalanine.
Nguyên nhân
Phenylketon niệu (PKU) được di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Cả hai cha mẹ phải truyền một bản sao gen không hoạt động để em bé có điều kiện.
Em bé bị PKU bị thiếu một loại enzyme gọi là phenylalanine hydroxylase. Nó là cần thiết để phá vỡ các axit amin phenylalanine cần thiết. Phenylalanine được tìm thấy trong thực phẩm có chứa protein.
Không có enzyme, nồng độ phenylalanine sẽ tích tụ trong cơ thể. Sự tích tụ này có thể gây hại cho hệ thống thần kinh trung ương và gây tổn thương não.
Triệu chứng
Phenylalanine đóng một vai trò trong việc sản xuất melanin của cơ thể. Các sắc tố chịu trách nhiệm cho da và màu tóc. Do đó, trẻ sơ sinh mắc bệnh thường có da, tóc và mắt nhẹ hơn anh chị em không mắc bệnh.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Kỹ năng xã hội và tinh thần bị trì hoãn
- Kích thước đầu nhỏ hơn nhiều so với bình thường
- Tăng động
- Động tác giật của cánh tay hoặc chân
- Khuyết tật tâm thần
- Động kinh
- Viêm da
- Run rẩy
Nếu PKU không được điều trị hoặc nếu thực phẩm có chứa phenylalanine được ăn, hơi thở, da, ráy tai và nước tiểu có thể có mùi "mousy" hoặc "mốc". Mùi này là do sự tích tụ các chất phenylalanine trong cơ thể.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
PKU có thể dễ dàng được phát hiện với xét nghiệm máu đơn giản. Tất cả các tiểu bang ở Hoa Kỳ yêu cầu xét nghiệm sàng lọc PKU cho tất cả trẻ sơ sinh như một phần của hội đồng sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm thường được thực hiện bằng cách lấy một vài giọt máu từ em bé trước khi em bé rời bệnh viện.
Nếu xét nghiệm sàng lọc dương tính, cần xét nghiệm máu và nước tiểu hơn nữa để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện.
Điều trị
PKU là một bệnh có thể chữa được. Điều trị bao gồm một chế độ ăn rất ít phenylalanine, đặc biệt là khi trẻ đang phát triển. Chế độ ăn uống phải được tuân thủ nghiêm ngặt. Điều này đòi hỏi sự giám sát chặt chẽ của một chuyên gia dinh dưỡng hoặc bác sĩ đã đăng ký và sự hợp tác của cha mẹ và con. Những người tiếp tục chế độ ăn kiêng đến tuổi trưởng thành có sức khỏe thể chất và tinh thần tốt hơn so với những người không ở lại đó. "Ăn kiêng cho cuộc sống" đã trở thành tiêu chuẩn mà hầu hết các chuyên gia khuyên dùng. Phụ nữ bị PKU cần tuân thủ chế độ ăn kiêng trước khi thụ thai và trong suốt thai kỳ.
Có một lượng lớn phenylalanine trong sữa, trứng và các thực phẩm phổ biến khác. Chất làm ngọt nhân tạo NutraSweet (aspartame) cũng chứa phenylalanine. Bất kỳ sản phẩm có chứa aspartame nên tránh.
Có một số công thức đặc biệt được thực hiện cho trẻ sơ sinh bị PKU. Chúng có thể được sử dụng như một nguồn protein cực kỳ thấp phenylalanine và cân bằng cho các axit amin thiết yếu còn lại. Trẻ lớn hơn và người lớn sử dụng một công thức khác nhau cung cấp protein với số lượng cần thiết. Người bị PKU cần uống sữa công thức mỗi ngày trong suốt cuộc đời.
Triển vọng (tiên lượng)
Kết quả dự kiến sẽ rất tốt nếu chế độ ăn uống được tuân thủ chặt chẽ, bắt đầu ngay sau khi sinh con. Nếu điều trị bị trì hoãn hoặc tình trạng vẫn chưa được điều trị, tổn thương não sẽ xảy ra. Hoạt động của trường có thể bị suy yếu nhẹ.
Nếu các protein có chứa phenylalanine không tránh được, PKU có thể dẫn đến khuyết tật tâm thần vào cuối năm đầu tiên của cuộc đời.
Biến chứng có thể xảy ra
Khuyết tật tâm thần nghiêm trọng xảy ra nếu rối loạn không được điều trị. ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý) dường như là một vấn đề phổ biến ở những người không tuân thủ chế độ ăn kiêng phenylalanine rất thấp.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu trẻ sơ sinh của bạn chưa được thử nghiệm PKU. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bất cứ ai trong gia đình bạn bị rối loạn.
Phòng ngừa
Xét nghiệm enzyme hoặc xét nghiệm di truyền có thể xác định xem cha mẹ có mang gen PKU hay không. Lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối có thể được thực hiện trong thai kỳ để sàng lọc thai nhi bị PKU.
Điều rất quan trọng là phụ nữ bị PKU tuân thủ chặt chẽ chế độ ăn kiêng phenylalanine nghiêm ngặt cả trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ. Sự tích tụ phenylalanine sẽ gây hại cho đứa trẻ đang phát triển, ngay cả khi đứa trẻ không được thừa hưởng gen khiếm khuyết.
Tên khác
PKU; Phenylketon niệu sơ sinh
Hình ảnh
Xét nghiệm phenylketon niệu
Xét nghiệm phenylketon niệu
Tài liệu tham khảo
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Khiếm khuyết trong chuyển hóa axit amin. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 85.
Mait A. Bệnh thời thơ ấu và thời thơ ấu. Trong: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, biên tập.Cơ sở bệnh lý của Robbins và Cotran. Tái bản lần thứ 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Ủy ban Trị liệu Di truyền học và Di truyền học Hoa Kỳ. Thiếu phenylalanine hydroxylase: hướng dẫn chẩn đoán và quản lý. Gen Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.