NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 26/07/2018
Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS) là khi một người là nam giới di truyền (người có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) kháng lại nội tiết tố nam (được gọi là androgen). Kết quả là, người đó có một số hoặc tất cả các đặc điểm thể chất của một người phụ nữ, nhưng trang điểm di truyền của một người đàn ông.
Nguyên nhân
AIS là do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X. Những khiếm khuyết này khiến cơ thể không thể đáp ứng với các hormone tạo ra vẻ ngoài của nam giới.
Hội chứng được chia thành hai loại chính:
- Hoàn thành AIS
- AIS một phần
Trong AIS hoàn chỉnh, dương vật và các bộ phận cơ thể nam giới khác không phát triển. Khi sinh ra, đứa trẻ trông giống như một cô gái. Dạng hoàn chỉnh của hội chứng xảy ra ở 1 trên 20.000 ca sinh sống.
Trong AIS một phần, mọi người có số lượng tính trạng nam khác nhau.
AIS một phần có thể bao gồm các rối loạn khác, chẳng hạn như:
- Thất bại của một hoặc cả hai tinh hoàn xuống bìu sau khi sinh
- Hyposepadias, một tình trạng trong đó mở niệu đạo ở mặt dưới của dương vật, thay vì ở đầu
- Hội chứng Reifenstein (còn được gọi là hội chứng Gilbert-Dreyfus hoặc hội chứng Lubs)
Hội chứng nam vô sinh cũng được coi là một phần của AIS một phần.
Triệu chứng
Một người có AIS hoàn chỉnh dường như là nữ nhưng không có tử cung. Chúng có rất ít lông nách và lông mu. Ở tuổi dậy thì, đặc điểm giới tính nữ (như vú) phát triển. Tuy nhiên, người không có kinh nguyệt và trở nên màu mỡ.
Những người mắc AIS một phần có thể có cả đặc điểm thể chất nam và nữ. Nhiều người đã đóng một phần của âm đạo bên ngoài, âm vật mở rộng và một âm đạo ngắn.
Có thể có:
- Một âm đạo nhưng không có cổ tử cung hoặc tử cung
- Thoát vị bẹn với tinh hoàn có thể cảm nhận được khi khám sức khỏe
- Ngực phụ nữ bình thường
- Tinh hoàn trong bụng hoặc những nơi không điển hình khác trong cơ thể
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
AIS hoàn chỉnh hiếm khi được phát hiện trong thời thơ ấu. Đôi khi, một sự tăng trưởng được cảm nhận ở bụng hoặc háng hóa ra là một tinh hoàn khi nó được khám phá bằng phẫu thuật. Hầu hết những người mắc bệnh này không được chẩn đoán cho đến khi họ không có kinh nguyệt hoặc họ gặp khó khăn khi mang thai.
AIS một phần thường được phát hiện trong thời thơ ấu vì người này có thể có cả đặc điểm thể chất nam và nữ.
Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này có thể bao gồm:
- Máu có tác dụng kiểm tra nồng độ testosterone, hormone luteinizing (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH)
- Xét nghiệm di truyền (karyotype) để xác định cấu trúc di truyền của người đó
- Siêu âm vùng chậu
Các xét nghiệm máu khác có thể được thực hiện để giúp cho biết sự khác biệt giữa thiếu hụt AIS và androgen.
Điều trị
Tinh hoàn ở sai vị trí có thể không được loại bỏ cho đến khi một đứa trẻ hoàn thành phát triển và trải qua tuổi dậy thì. Tại thời điểm này, tinh hoàn có thể được loại bỏ bởi vì chúng có thể phát triển ung thư, giống như bất kỳ tinh hoàn không di chuyển.
Thay thế estrogen được quy định sau tuổi dậy thì.
Điều trị và phân công giới có thể là một vấn đề rất phức tạp và phải được nhắm mục tiêu đến từng người.
Triển vọng (tiên lượng)
Triển vọng cho AIS hoàn chỉnh là tốt nếu mô tinh hoàn được lấy ra đúng lúc. Triển vọng của AIS một phần phụ thuộc vào sự xuất hiện của bộ phận sinh dục.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng bao gồm:
- Khô khan
- Vấn đề tâm lý và xã hội
- Ung thư tinh hoàn
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng.
Tên khác
Tinh hoàn nữ hóa
Hình ảnh
Giải phẫu sinh sản nam
Giải phẫu sinh sản nữ
Giải phẫu sinh sản nữ
Karyotyping
Tài liệu tham khảo
Achermann JC, Hughes IA. Rối loạn nhi khoa phát triển giới tính. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Sách giáo khoa Williams về Nội tiết. Tái bản lần thứ 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 23.
Diamond DA, Nithiphaalu R. Rối loạn phát triển tình dục: nguyên nhân, đánh giá và quản lý y tế. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Tiết niệu Campbell-Walsh. Tái bản lần thứ 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 150.
Donohoue PA. Rối loạn phát triển giới tính. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 588.
Ngày xét ngày 26/07/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.