NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Thiếu hụt pyruvate kinase là sự thiếu hụt di truyền của enzyme pyruvate kinase, được sử dụng bởi các tế bào hồng cầu. Không có enzyme này, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá dễ dàng, dẫn đến mức độ thấp của các tế bào này (thiếu máu tán huyết).
Nguyên nhân
Thiếu pyruvate kinase (PKD) được truyền lại dưới dạng một đặc điểm lặn tự phát. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận được một gen không hoạt động từ mỗi cha mẹ để phát triển rối loạn.
Có nhiều loại khiếm khuyết liên quan đến enzyme của hồng cầu có thể gây thiếu máu tán huyết. PKD là nguyên nhân phổ biến thứ hai, sau khi thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).
PKD được tìm thấy ở những người thuộc mọi thành phần dân tộc. Nhưng, một số quần thể nhất định, chẳng hạn như người Amish, có nhiều khả năng phát triển tình trạng này.
Triệu chứng
Các triệu chứng của PKD bao gồm:
- Số lượng hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu)
- Sưng lách (lách to)
- Màu vàng của da, niêm mạc hoặc phần trắng của mắt (vàng da)
- Tình trạng thần kinh, được gọi là kernicterus, ảnh hưởng đến não
- Mệt mỏi, thờ ơ
- Da nhợt nhạt (xanh xao)
- Ở trẻ sơ sinh, không tăng cân và tăng trưởng như mong đợi (không phát triển mạnh)
- Sỏi mật, thường ở thanh thiếu niên trở lên
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và hỏi về và kiểm tra các triệu chứng như lách to. Nếu nghi ngờ PKD, các xét nghiệm có khả năng sẽ được yêu cầu bao gồm:
- Bilirubin trong máu
- CBC
- Xét nghiệm di truyền cho đột biến gen pyruvate kinase
- Xét nghiệm máu Haptoglobin
- Độ thẩm thấu
- Hoạt động pyruvate kinase
- Phân urobilinogen
Điều trị
Những người bị thiếu máu nặng có thể cần truyền máu. Loại bỏ lá lách (cắt lách) có thể giúp làm giảm sự phá hủy các tế bào hồng cầu. Nhưng, điều này không giúp ích trong mọi trường hợp. Ở trẻ sơ sinh bị vàng da nguy hiểm, nhà cung cấp có thể đề nghị truyền máu trao đổi. Thủ tục này bao gồm loại bỏ từ từ máu của trẻ sơ sinh và thay thế bằng máu hoặc huyết tương của người hiến mới.
Một số người đã phẫu thuật cắt lách nên được chủng ngừa phế cầu khuẩn trong khoảng thời gian khuyến cáo. Họ cũng nên nhận được kháng sinh phòng ngừa cho đến khi 5 tuổi.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về PKD:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn bệnh hiếm gặp - www.raredisease.info.nih.gov/disease/7514/pyruvate-kinase-defencies
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-defencies
Triển vọng (tiên lượng)
Kết quả khác nhau. Một số người có ít hoặc không có triệu chứng. Những người khác có triệu chứng nghiêm trọng. Điều trị thường có thể làm cho các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.
Biến chứng có thể xảy ra
Sỏi mật là một vấn đề phổ biến. Chúng được làm từ quá nhiều bilirubin, được tạo ra trong quá trình thiếu máu tán huyết. Bệnh phế cầu khuẩn nặng là một biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật cắt lách.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gặp nhà cung cấp của bạn nếu:
- Bạn bị vàng da (đây là triệu chứng của nhiều bệnh nặng).
- Bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này và đang có kế hoạch sinh con. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn biết khả năng con bạn sẽ bị PKD. Bạn cũng có thể tìm hiểu về các xét nghiệm kiểm tra các rối loạn di truyền, chẳng hạn như PKD, để bạn có thể quyết định xem bạn có muốn thực hiện các xét nghiệm này hay không.
Tên khác
Thiếu PK; PKD
Tài liệu tham khảo
Mentzer WC. Thiếu hụt pyruvate kinase và rối loạn glycolysis. Trong: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Huyết học và Ung thư của Trẻ em và Trẻ em của Nathan và Oski. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 17.
GB GB. Khiếm khuyết enzyme (thiếu Pyruvate kinase). Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 463.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.