NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 16/8/2016
Rối loạn Hartnup là một tình trạng chuyển hóa di truyền liên quan đến việc vận chuyển một số axit amin nhất định (ví dụ, tryptophan và histidine) trong ruột non và thận.
Nguyên nhân
Rối loạn Hartnup có thể là tình trạng trao đổi chất phổ biến nhất liên quan đến axit amin. Đó là một điều kiện di truyền. Một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Tình trạng này thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 đến 5 tuổi.
Triệu chứng
Hầu hết mọi người cho thấy không có triệu chứng. Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng thường xuất hiện nhất ở thời thơ ấu và có thể bao gồm:
- Bệnh tiêu chảy
- Thay đổi tâm trạng
- Các vấn đề về hệ thần kinh (thần kinh), chẳng hạn như trương lực cơ bất thường
- Phát ban da đỏ, có vảy, thường là khi da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
- Nhạy cảm với ánh sáng (nhạy cảm ánh sáng)
- Tầm vóc ngắn
- Phong trào không phối hợp
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một xét nghiệm nước tiểu kiểm tra mức độ cao của axit amin "trung tính" và mức độ bình thường của các axit amin khác có thể được thực hiện cho rối loạn này.
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kiểm tra gen gây ra bệnh Hartnup, SLC6A19. Xét nghiệm sinh hóa cũng có sẵn.
Điều trị
Phương pháp điều trị bao gồm:
- Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời bằng cách mặc quần áo bảo hộ và sử dụng kem chống nắng có hệ số bảo vệ từ 15 trở lên
- Ăn một chế độ ăn giàu protein
- Uống bổ sung có chứa nicotinamide
- Trải qua điều trị sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như dùng thuốc chống trầm cảm hoặc ổn định tâm trạng, nếu thay đổi tâm trạng hoặc các vấn đề sức khỏe tâm thần khác xảy ra
Triển vọng (tiên lượng)
Hầu hết những người mắc chứng rối loạn này có thể mong đợi sống một cuộc sống bình thường không có khuyết tật. Hiếm khi, đã có báo cáo về bệnh hệ thống thần kinh nghiêm trọng và thậm chí tử vong trong các gia đình mắc chứng rối loạn này.
Biến chứng có thể xảy ra
Trong hầu hết các trường hợp, không có biến chứng. Các biến chứng khi chúng xảy ra có thể bao gồm:
- Thay đổi màu da là vĩnh viễn
- Vấn đề sức khỏe tâm thần
- Phát ban
- Phong trào không phối hợp
Các triệu chứng hệ thần kinh thường có thể được đảo ngược. Tuy nhiên, trong những trường hợp hiếm hoi, chúng có thể nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có các triệu chứng của tình trạng này, đặc biệt là nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn Hartnup. Tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này và đang có kế hoạch mang thai.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền có thể giúp ngăn ngừa một số trường hợp. Ăn một chế độ ăn giàu protein có thể ngăn ngừa sự thiếu hụt axit amin gây ra các triệu chứng.
Tài liệu tham khảo
Gibson KM, Ngọc trai PL. Lỗi bẩm sinh của sự trao đổi chất và hệ thống thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Khiếm khuyết trong chuyển hóa axit amin. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 85.
Ngày xem xét ngày 16/8/2016
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa tại Đại học Alabama, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, Tiến sĩ và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.