Agammaglobulinemia

Posted on
Tác Giả: Peter Berry
Ngày Sáng TạO: 14 Tháng Tám 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 1 Tháng MườI MộT 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Băng Hình: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

NộI Dung

Agammaglobulinemia là một rối loạn di truyền, trong đó một người có hàm lượng protein hệ thống miễn dịch bảo vệ rất thấp gọi là immunoglobulin. Globulin miễn dịch là một loại kháng thể. Mức độ thấp của các kháng thể này làm cho bạn có nhiều khả năng bị nhiễm trùng.


Nguyên nhân

Đây là một rối loạn hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết gen ngăn chặn sự phát triển của các tế bào miễn dịch trưởng thành bình thường được gọi là tế bào lympho B.

Kết quả là, cơ thể tạo ra rất ít (nếu có) globulin miễn dịch. Globulin miễn dịch đóng vai trò chính trong phản ứng miễn dịch, giúp bảo vệ chống lại bệnh tật và nhiễm trùng.

Những người bị rối loạn này phát triển nhiễm trùng nhiều lần. Nhiễm trùng thông thường bao gồm những người là do vi khuẩn như Haemophilusenzae, phế cầu khuẩn (Phế cầu khuẩn) và tụ cầu khuẩn. Các trang web phổ biến của nhiễm trùng bao gồm:

  • Đường tiêu hóa
  • Khớp
  • Phổi
  • Da
  • Đường hô hấp trên

Agammaglobulinemia được di truyền, có nghĩa là những người khác trong gia đình bạn có thể mắc bệnh này.


Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm các đợt thường xuyên của:

  • Viêm phế quản (nhiễm trùng đường thở)
  • Tiêu chảy mãn tính
  • Viêm kết mạc (nhiễm trùng mắt)
  • Viêm tai giữa (nhiễm trùng tai giữa)
  • Viêm phổi (nhiễm trùng phổi)
  • Viêm xoang (nhiễm trùng xoang)
  • Nhiễm trùng da
  • Nhiễm trùng đường hô hấp trên

Nhiễm trùng thường xuất hiện trong 4 năm đầu đời.

Các triệu chứng khác bao gồm:

  • Giãn phế quản (một bệnh trong đó các túi khí nhỏ trong phổi bị tổn thương và to ra)
  • Hen suyễn không rõ nguyên nhân

Bài kiểm tra và bài kiểm tra

Rối loạn được xác nhận bằng các xét nghiệm máu đo nồng độ globulin miễn dịch.

Các xét nghiệm bao gồm:


  • Dòng tế bào học để đo tế bào lympho B lưu hành
  • Xét nghiệm miễn dịch - huyết thanh
  • Globulin miễn dịch định lượng - IgG, IgA, IgM (thường được đo bằng phương pháp thận)

Điều trị

Điều trị bao gồm thực hiện các bước để giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng. Kháng sinh thường cần thiết để điều trị nhiễm khuẩn.

Globulin miễn dịch được tiêm qua tĩnh mạch hoặc bằng cách tiêm để tăng cường hệ thống miễn dịch.

Ghép tủy xương có thể được xem xét.

Các nhóm hỗ trợ

Các nhóm hỗ trợ

Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh agammaglobulinemia:

  • Tổ chức suy giảm miễn dịch - Primaryimmune.org
  • Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/agammaglobulinemia
  • Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Triển vọng (tiên lượng)

Điều trị bằng immunoglobulin đã cải thiện đáng kể sức khỏe của những người mắc chứng rối loạn này.

Nếu không điều trị, hầu hết các bệnh nhiễm trùng nặng đều gây tử vong.

Biến chứng có thể xảy ra

Các vấn đề sức khỏe có thể dẫn đến bao gồm:

  • Viêm khớp
  • Viêm xoang mạn tính hoặc bệnh phổi
  • Bệnh chàm
  • Hội chứng kém hấp thu đường ruột

Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế

Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

  • Bạn hoặc con bạn đã trải qua nhiễm trùng thường xuyên.
  • Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh agammaglobulinemia hoặc một rối loạn suy giảm miễn dịch khác và bạn đang có kế hoạch sinh con. Hỏi nhà cung cấp về tư vấn di truyền.

Phòng ngừa

Tư vấn di truyền nên được cung cấp cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc bệnh agammaglobulinemia hoặc các rối loạn suy giảm miễn dịch khác.

Tên khác

Bệnh agammaglobulinemia của Bruton; Agammaglobulinemia liên kết X; Ức chế miễn dịch - agammaglobulinemia; Miễn dịch - agammaglobulinemia; Ức chế miễn dịch - agammaglobulinemia

Hình ảnh


  • Kháng thể

Tài liệu tham khảo

Buckley rh. Khiếm khuyết chính của sản xuất kháng thể. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 124.

Cuckyham-Rundles C. Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Rối loạn bẩm sinh chức năng tế bào lympho. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Nguyên tắc cơ bản và thực hành. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 51.

Ngày xét ngày 27/2/2018

Cập nhật bởi: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Phó Giáo sư Y khoa lâm sàng, Khoa Dị ứng, Miễn dịch và Thấp khớp, Trường Đại học Y Georgetown, Washington, DC. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.