NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 30/10/2016
Chứng mất tự chủ gia đình (FD) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các dây thần kinh trên toàn cơ thể.
Nguyên nhân
FD được truyền qua các gia đình (được thừa kế). Một người phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ để phát triển tình trạng này.
FD xảy ra thường xuyên nhất ở người gốc Do Thái Đông Âu (người Do Thái Ashkenazi). Nó được gây ra bởi một sự thay đổi (đột biến) thành gen. Nó là hiếm trong dân số nói chung.
Triệu chứng
FD ảnh hưởng đến các dây thần kinh trong hệ thống thần kinh tự trị (không tự nguyện). Những dây thần kinh này quản lý các chức năng cơ thể hàng ngày như huyết áp, nhịp tim, đổ mồ hôi, rỗng ruột và bàng quang, tiêu hóa và các giác quan.
Các triệu chứng của FD có mặt khi sinh và có thể phát triển nặng hơn theo thời gian. Các triệu chứng khác nhau, và có thể bao gồm:
- Vấn đề nuốt ở trẻ sơ sinh, dẫn đến viêm phổi do hít hoặc tăng trưởng kém
- Phép thuật nín thở, dẫn đến ngất xỉu
- Táo bón hoặc tiêu chảy
- Không có khả năng cảm thấy đau và thay đổi nhiệt độ (có thể dẫn đến chấn thương)
- Khô mắt và thiếu nước mắt khi khóc
- Phối hợp kém và đi bộ không ổn định
- Động kinh
- Bề mặt lưỡi nhợt nhạt, nhợt nhạt và thiếu vị giác và giảm cảm giác vị giác
Sau 3 tuổi, hầu hết trẻ em bị khủng hoảng tự trị. Đây là những cơn nôn với huyết áp rất cao, tim đập nhanh, sốt và đổ mồ hôi.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất để tìm kiếm:
- Không có hoặc giảm phản xạ gân sâu
- Thiếu phản ứng sau khi được tiêm histamine (thường xảy ra đỏ và sưng)
- Thiếu nước mắt với khóc
- Cơ bắp thấp, thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh
- Đường cong nghiêm trọng của cột sống (vẹo cột sống)
- Học sinh nhỏ sau khi nhận được một số thuốc nhỏ mắt
Xét nghiệm máu có sẵn để kiểm tra đột biến gen gây ra FD.
Điều trị
FD không thể được chữa khỏi. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và có thể bao gồm:
- Thuốc giúp ngăn ngừa co giật
- Cho ăn ở tư thế thẳng đứng và cho công thức kết cấu để ngăn ngừa trào ngược dạ dày thực quản (axit dạ dày và thức ăn quay trở lại, còn được gọi là GERD)
- Các biện pháp ngăn ngừa huyết áp thấp khi đứng, chẳng hạn như tăng lượng chất lỏng, muối và caffeine và mang vớ co giãn
- Thuốc để kiểm soát nôn
- Thuốc chống khô mắt
- Vật lý trị liệu ngực
- Các biện pháp bảo vệ chống lại chấn thương
- Cung cấp đủ dinh dưỡng và chất lỏng
- Phẫu thuật hoặc hợp nhất cột sống để điều trị các vấn đề về cột sống
- Điều trị viêm phổi khát vọng
Các nhóm hỗ trợ
Các tổ chức này có thể cung cấp hỗ trợ và thêm thông tin:
- Quỹ Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org
Triển vọng (tiên lượng)
Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị đang làm tăng tỷ lệ sống sót. Khoảng một nửa số trẻ sinh ra với FD sẽ sống đến 30 tuổi.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu các triệu chứng thay đổi hoặc trở nên tồi tệ hơn. Một cố vấn di truyền có thể giúp dạy cho bạn về tình trạng và hướng dẫn bạn đến các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn.
Phòng ngừa
Xét nghiệm DNA di truyền là rất chính xác cho FD. Nó có thể được sử dụng để chẩn đoán những người mắc bệnh hoặc những người mang gen. Nó cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán trước sinh.
Những người có nguồn gốc Do Thái Đông Âu và các gia đình có tiền sử FD có thể muốn tìm tư vấn di truyền nếu họ nghĩ đến việc có con.
Tên khác
Hội chứng Riley-Day; FD; Di truyền cảm giác và bệnh lý thần kinh tự trị - loại III (HSAN III); Khủng hoảng tự trị - mất tự chủ gia đình
Hình ảnh
Nhiễm sắc thể và DNA
Tài liệu tham khảo
Katirji B. Rối loạn các dây thần kinh ngoại biên. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 107.
Sarnat HB. Bệnh lý thần kinh tự trị. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 615.
Wapner RJ. Chẩn đoán trước sinh rối loạn bẩm sinh. Trong: RK nhăn, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Thuốc dành cho bà mẹ và thai nhi của nhàu và Resnik: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 30.
Ngày xét duyệt 30/10/2016
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, Tiến sĩ và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập. 02-05-18: Cập nhật biên tập.