NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Ataxia-telangiectasia là một bệnh thời thơ ấu hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến não và các bộ phận khác của cơ thể.
Ataxia đề cập đến các phong trào không phối hợp, chẳng hạn như đi bộ. Telangiectasias là các mạch máu mở rộng (mao mạch) ngay dưới bề mặt da. Telangiectasias xuất hiện dưới dạng các tĩnh mạch nhỏ, màu đỏ, giống như nhện.
Nguyên nhân
Ataxia-telangiectasia được di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Đó là một đặc điểm lặn tự phát. Cả hai cha mẹ phải cung cấp một bản sao của một gen không hoạt động cho đứa trẻ để có các triệu chứng rối loạn.
Bệnh là kết quả của các khiếm khuyết trong gen đột biến ataxia telangiectasia (ATM). Khiếm khuyết trong gen này có thể dẫn đến cái chết tế bào bất thường xung quanh cơ thể, bao gồm cả phần não giúp phối hợp vận động.
Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Giảm sự phối hợp của các phong trào (mất điều hòa) ở tuổi thơ ấu có thể bao gồm dáng đi không điều hòa (mất điều hòa tiểu não), dáng đi giật, không ổn định
- Giảm sự phát triển tinh thần, làm chậm hoặc dừng lại sau 10 đến 12 tuổi
- Đi bộ trễ
- Sự đổi màu của các vùng da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
- Sự đổi màu của da (đốm màu cà phê với sữa)
- Các mạch máu mở rộng ở da mũi, tai và bên trong khuỷu tay và đầu gối
- Các mạch máu mở rộng trong lòng trắng của mắt
- Chuyển động mắt giật hoặc bất thường (chứng giật nhãn cầu) muộn trong bệnh
- Tóc bạc sớm
- Động kinh
- Nhạy cảm với bức xạ, bao gồm cả tia X
- Nhiễm trùng đường hô hấp nghiêm trọng liên tục quay trở lại (tái phát)
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Bài kiểm tra có thể cho thấy các dấu hiệu sau:
- Tấn, hạch bạch huyết và lách dưới kích thước bình thường
- Giảm để không có phản xạ gân sâu
- Trì hoãn hoặc vắng mặt phát triển thể chất và tình dục
- Thất bại tăng trưởng
- Mặt như mặt nạ
- Nhiều màu da và thay đổi kết cấu
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Alpha fetoprotein
- Màn hình tế bào B và T
- Kháng nguyên carcinoembryonic
- Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trong gen ATM
- Xét nghiệm dung nạp glucose
- Nồng độ miễn dịch huyết thanh (IgE, IgA)
- X-quang để xem kích thước của tuyến ức
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho ataxia-telangiectasia. Điều trị được hướng vào các triệu chứng cụ thể.
Các nhóm hỗ trợ
Dự án trẻ em Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
Quỹ Ataxia quốc gia (NAF): ataxia.org
Triển vọng (tiên lượng)
Chết sớm là phổ biến, nhưng tuổi thọ khác nhau.
Bởi vì những người mắc bệnh này rất nhạy cảm với bức xạ, họ không bao giờ nên được xạ trị và không nên chụp X-quang không cần thiết.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Ung thư, chẳng hạn như ung thư hạch
- Bệnh tiểu đường
- Gù cột sống
- Rối loạn vận động tiến bộ dẫn đến sử dụng xe lăn
- Vẹo cột sống
- Nhiễm trùng phổi nặng, tái phát
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn phát triển các triệu chứng của rối loạn này.
Phòng ngừa
Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình về tình trạng này đang xem xét mang thai có thể xem xét tư vấn di truyền.
Cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này có thể tăng nguy cơ ung thư. Họ nên được tư vấn di truyền và tăng tầm soát ung thư.
Tên khác
Hội chứng Louis-Bar
Hình ảnh
Kháng thể
Viễn tâm
Tài liệu tham khảo
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReview. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Thần kinh. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chương 16.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.