NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 30/10/2016
Bệnh Tay-Sachs là một căn bệnh đe dọa tính mạng của hệ thống thần kinh được truyền qua các gia đình.
Nguyên nhân
Bệnh Tay-Sachs xảy ra khi cơ thể thiếu hexosaminidase A. Đây là một loại protein giúp phá vỡ một nhóm các hóa chất được tìm thấy trong mô thần kinh gọi là gangliosides. Không có protein này, ganglioside, đặc biệt là ganglioside GM2, tích tụ trong các tế bào, thường là các tế bào thần kinh trong não.
Bệnh Tay-Sachs gây ra bởi một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 15. Khi cả hai cha mẹ đều mang gen Tay-Sachs bị khiếm khuyết, một đứa trẻ có 25% cơ hội phát triển bệnh. Đứa trẻ phải nhận được hai bản sao của gen khiếm khuyết, một từ cha mẹ, để bị bệnh. Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen khiếm khuyết cho đứa trẻ, đứa trẻ được gọi là người mang mầm bệnh. Họ sẽ không bị bệnh, nhưng có thể truyền bệnh cho con của họ.
Bất cứ ai cũng có thể là người vận chuyển Tay-Sachs. Nhưng, căn bệnh này phổ biến nhất trong cộng đồng người Do Thái Ashkenazi. Một trong 27 thành viên của dân số mang gen Tay-Sachs.
Tay-Sachs được chia thành các dạng trẻ sơ sinh, vị thành niên và người lớn, tùy thuộc vào các triệu chứng và khi chúng xuất hiện lần đầu tiên. Hầu hết những người có Tay-Sachs đều có dạng trẻ sơ sinh. Ở dạng này, tổn thương thần kinh thường bắt đầu khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 3 đến 6 tháng tuổi. Bệnh có xu hướng trở nên nặng hơn rất nhanh và trẻ thường chết 4 hoặc 5 tuổi.
Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn, ảnh hưởng đến người lớn, là rất hiếm.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ sau đây:
- Điếc
- Giảm giao tiếp bằng mắt, mù lòa
- Giảm trương lực cơ (mất sức mạnh cơ bắp), mất kỹ năng vận động, tê liệt
- Tăng trưởng chậm và chậm phát triển kỹ năng tinh thần và xã hội
- Sa sút trí tuệ (mất chức năng não)
- Phản ứng giật mình tăng lên
- Cáu gắt
- Sự bơ phờ
- Động kinh
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ kiểm tra em bé và hỏi về lịch sử gia đình của bạn. Các xét nghiệm có thể được thực hiện là:
- Xét nghiệm enzyme về máu hoặc mô cơ thể để biết mức hexosaminidase
- Khám mắt (cho thấy một đốm đỏ anh đào ở hoàng điểm)
Điều trị
Không có cách điều trị bệnh Tay-Sachs, chỉ có cách để làm cho người bệnh thoải mái hơn.
Các nhóm hỗ trợ
Sự căng thẳng của bệnh tật có thể được giảm bớt bằng cách tham gia các nhóm hỗ trợ có thành viên chia sẻ kinh nghiệm và vấn đề chung.
- Tổ chức Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- Hiệp hội Bệnh Tây Ban Nha và Đồng minh - www.ntsad.org
- Liên minh di truyền - www.geneticalliance.org
- Tháng ba của Dimes - www.marchofdimes.org
Triển vọng (tiên lượng)
Trẻ mắc bệnh này có các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Họ thường chết trước 4 hoặc 5 tuổi.
Biến chứng có thể xảy ra
Các triệu chứng xuất hiện trong 3 đến 10 tháng đầu đời và tiến triển thành co cứng, co giật và mất tất cả các cử động tự nguyện.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Đi đến phòng cấp cứu hoặc gọi số khẩn cấp tại địa phương (chẳng hạn như 911) nếu:
- Con bạn bị co giật không rõ nguyên nhân.
- Động kinh khác với các cơn động kinh trước đó
- Trẻ khó thở
- Cơn co giật kéo dài hơn 2 đến 3 phút
Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có những thay đổi hành vi đáng chú ý khác.
Phòng ngừa
Không có cách nào để ngăn chặn rối loạn này. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện nếu bạn là người mang gen cho rối loạn này. Nếu bạn hoặc đối tác của bạn là người có nguy cơ mắc bệnh, bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình.
Nếu bạn đã mang thai, xét nghiệm nước ối có thể chẩn đoán bệnh Tay-Sachs trong bụng mẹ.
Tên khác
Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Bệnh lưu trữ lysosomal - bệnh Tay-Sachs
Hình ảnh
Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại biên
Tài liệu tham khảo
Kwon JM. Rối loạn thần kinh của thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Các cơ sở phân tử, sinh hóa và tế bào của bệnh di truyền. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, biên tập. Di truyền học của Thompson và Thompson. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 12.
Wapner RJ. Chẩn đoán trước sinh rối loạn bẩm sinh. Trong: RK nhăn, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Thuốc dành cho bà mẹ và thai nhi của nhàu và Resnik: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 30.
Ngày xét duyệt 30/10/2016
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, Tiến sĩ và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.