NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/14/2018
Epidermolysis bullosa (EB) là một nhóm các rối loạn trong đó mụn nước da hình thành sau một chấn thương nhỏ. Nó được truyền lại trong các gia đình.
Nguyên nhân
Có bốn loại EB chính. Họ đang:
- Loạn sản biểu bì dystrophic
- Epidermolysis bullosa Simplex
- Hemidesmosomal bullermolysis bullosa
- Nhiễm trùng biểu bì ngã ba
Một loại EB hiếm khác được gọi là bullermolysis bullosa mergita. Hình thức này phát triển sau khi sinh. Đây là một rối loạn tự miễn, có nghĩa là cơ thể tấn công chính nó.
EB có thể thay đổi từ nhỏ đến tử vong. Các hình thức nhỏ gây ra phồng rộp của da. Các hình thức gây tử vong ảnh hưởng đến các cơ quan khác. Hầu hết các loại tình trạng này bắt đầu khi sinh hoặc ngay sau đó. Có thể khó xác định loại EB chính xác mà một người có, mặc dù các dấu hiệu di truyền cụ thể hiện có sẵn cho hầu hết.
Lịch sử gia đình là một yếu tố rủi ro. Nguy cơ cao hơn nếu cha mẹ có tình trạng này.
Triệu chứng
Tùy thuộc vào hình thức EB, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Rụng tóc (rụng tóc)
- Mụn nước quanh mắt và mũi
- Mụn nước trong hoặc xung quanh miệng và cổ họng, gây ra vấn đề cho ăn hoặc khó nuốt
- Mụn nước trên da do chấn thương nhẹ hoặc thay đổi nhiệt độ, đặc biệt là bàn chân
- Phồng rộp có mặt khi sinh
- Các vấn đề về răng như sâu răng
- Khóc khàn, ho, hoặc các vấn đề về hô hấp khác
- Những vết sưng nhỏ màu trắng trên vùng da bị thương trước đó
- Mất móng hoặc biến dạng móng
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ nhìn vào làn da của bạn để chẩn đoán EB.
Các xét nghiệm được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền
- Sinh thiết da
- Các xét nghiệm đặc biệt của mẫu da dưới kính hiển vi
Các xét nghiệm da có thể được sử dụng để xác định hình thức EB.
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:
- Xét nghiệm máu cho thiếu máu
- Nuôi cấy để kiểm tra nhiễm khuẩn nếu vết thương đang lành kém
- Nội soi trên hoặc một loạt GI trên nếu các triệu chứng bao gồm vấn đề nuốt
Tốc độ tăng trưởng sẽ được kiểm tra thường xuyên đối với em bé có hoặc có thể mắc EB.
Điều trị
Mục tiêu của điều trị là ngăn ngừa mụn nước hình thành và tránh các biến chứng. Điều trị khác sẽ phụ thuộc vào tình trạng xấu như thế nào.
Chăm sóc tại nhà
Thực hiện theo các hướng dẫn tại nhà:
- Chăm sóc tốt cho làn da của bạn để ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Thực hiện theo lời khuyên của nhà cung cấp của bạn nếu các khu vực bị phồng rộp trở nên thô hoặc thô. Bạn có thể cần điều trị xoáy thường xuyên và bôi thuốc mỡ kháng sinh vào các khu vực giống như vết thương. Nhà cung cấp của bạn sẽ cho bạn biết nếu bạn cần băng hoặc mặc quần áo, và nếu vậy, nên sử dụng loại nào.
- Bạn có thể cần sử dụng thuốc steroid uống trong thời gian ngắn nếu bạn gặp vấn đề về nuốt. Bạn cũng có thể cần dùng thuốc nếu bạn bị nhiễm nấm candida (nấm men) ở miệng hoặc cổ họng.
- Chăm sóc tốt sức khỏe răng miệng của bạn và kiểm tra răng miệng thường xuyên. Tốt nhất là gặp một nha sĩ có kinh nghiệm điều trị cho những người bị EB.
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh. Khi bạn bị tổn thương da nhiều, bạn có thể cần thêm calo và protein để giúp da lành lại. Chọn thực phẩm mềm và tránh các loại hạt, khoai tây chiên, và các thực phẩm giòn khác nếu bạn có vết loét trong miệng. Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn với chế độ ăn uống của bạn.
- Tập thể dục một nhà trị liệu vật lý cho bạn thấy để giúp giữ cho khớp và cơ bắp của bạn di động.
PHẪU THUẬT
Phẫu thuật để điều trị tình trạng này có thể bao gồm:
- Ghép da ở những nơi có vết loét sâu
- Sự giãn nở (mở rộng) của thực quản nếu có hẹp
- Sửa chữa dị tật tay
- Loại bỏ bất kỳ ung thư biểu mô tế bào vảy (một loại ung thư da) phát triển
ĐIỀU TRỊ KHÁC
Các phương pháp điều trị khác cho tình trạng này có thể bao gồm:
- Các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch có thể được sử dụng cho dạng tự miễn của tình trạng này.
- Liệu pháp protein và gen và việc sử dụng interferon thuốc đang được nghiên cứu.
Triển vọng (tiên lượng)
Triển vọng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Nhiễm trùng các khu vực phồng rộp là phổ biến.
Các hình thức EB nhẹ cải thiện theo tuổi. Các hình thức EB rất nghiêm trọng có tỷ lệ tử vong rất cao.
Ở dạng nghiêm trọng, sẹo sau khi phồng rộp có thể gây ra:
- Biến dạng hợp đồng (ví dụ, ở ngón tay, khuỷu tay và đầu gối) và các dị tật khác
- Khó nuốt nếu miệng và thực quản bị ảnh hưởng
- Ngón tay và ngón chân hợp nhất
- Khả năng di chuyển hạn chế từ sẹo
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Thiếu máu
- Giảm tuổi thọ cho các dạng nghiêm trọng của tình trạng
- Thu hẹp thực quản
- Các vấn đề về mắt, bao gồm mù
- Nhiễm trùng, bao gồm nhiễm trùng huyết (nhiễm trùng trong máu hoặc mô)
- Mất chức năng ở tay và chân
- Loạn dưỡng cơ bắp
- Bệnh nha chu
- Suy dinh dưỡng nghiêm trọng do khó cho ăn, dẫn đến không phát triển mạnh
- Ung thư da tế bào vảy
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Nếu trẻ sơ sinh của bạn có bất kỳ phồng rộp ngay sau khi sinh, hãy gọi cho nhà cung cấp của bạn. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh EB và dự định có con, bạn có thể muốn được tư vấn di truyền.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình về bất kỳ hình thức nào của bệnh nhiễm trùng biểu bì.
Trong khi mang thai, một xét nghiệm gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được sử dụng để kiểm tra em bé. Đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc EB cao, xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ 8 đến 10 của thai kỳ. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn.
Để ngăn ngừa tổn thương và phồng rộp da, hãy đeo đệm xung quanh các khu vực dễ bị chấn thương như khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân và mông. Tránh tiếp xúc với thể thao.
Nếu bạn có EB Purchita và đang sử dụng steroid lâu hơn 1 tháng, bạn có thể cần bổ sung canxi và vitamin D. Những chất bổ sung này có thể giúp ngăn ngừa loãng xương (loãng xương).
Tên khác
EB; Nhiễm trùng biểu bì ngã ba; Nhiễm trùng biểu bì dystrophic; Hemidesmosomal bullermolysis bullosa; Hội chứng Weber-Cockayne; Epidermolysis bullosa Simplex
Hình ảnh
Epidermolysis bullosa, dystrophic chiếm ưu thế
Epidermolysis bullosa, dystrophic
Tài liệu tham khảo
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Hướng dẫn thực hành tốt nhất để chăm sóc da và vết thương trong điều trị nhiễm trùng biểu bì: Một sự đồng thuận quốc tế. London, UK: Vết thương quốc tế; 2017.
Tốt, J-D, Mellerio JE. Trong: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Da liễu. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chương 32.
Habif TP. Bệnh vẩy nến và bệnh lở loét. Trong: Habif TP, chủ biên. Lâm sàng da liễu. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 16.
Ngày xét duyệt 10/14/2018
Cập nhật bởi: Michael Lehrer, MD, Phó giáo sư lâm sàng, Khoa Da liễu, Trung tâm Y tế Đại học Pennsylvania, Philadelphia, PA. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.