NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/2/2017
Xeroderma sắc tố (XP) là một tình trạng hiếm gặp được truyền qua các gia đình. XP làm cho da và mô bao phủ mắt cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím (UV). Một số người cũng phát triển các vấn đề về hệ thần kinh.
Nguyên nhân
XP là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Điều này có nghĩa là bạn phải có 2 bản sao của một gen bất thường để bệnh hoặc đặc điểm phát triển. Rối loạn được di truyền từ cả mẹ và cha của bạn cùng một lúc. Các gen bất thường là rất hiếm, vì vậy khả năng cả hai cha mẹ có gen là rất hiếm. Vì lý do này, không có khả năng ai đó có điều kiện truyền lại cho thế hệ tiếp theo, mặc dù điều đó là có thể.
Ánh sáng tia cực tím, chẳng hạn như từ ánh sáng mặt trời, làm hỏng vật liệu di truyền (DNA) trong các tế bào da. Thông thường, cơ thể sửa chữa thiệt hại này. Nhưng ở những người bị XP, cơ thể không khắc phục được thiệt hại. Kết quả là, da trở nên rất mỏng và các mảng màu khác nhau (sắc tố nám) xuất hiện.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ 2 tuổi.
Các triệu chứng về da bao gồm:
- Cháy nắng mà không lành chỉ sau một chút phơi nắng
- Phồng rộp chỉ sau một chút phơi nắng
- Mạch máu giống như nhện dưới da
- Các mảng da bị đổi màu trở nên tồi tệ hơn, giống như lão hóa nghiêm trọng
- Lớp vỏ
- Vảy da
- Bề mặt da thô
- Khó chịu khi ở trong ánh sáng mạnh (chứng sợ ánh sáng)
- Ung thư da ở độ tuổi rất trẻ (bao gồm u ác tính, ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy)
Các triệu chứng về mắt bao gồm:
- Khô mắt
- Bóc tách giác mạc
- Loét giác mạc
- Sưng hoặc viêm mí mắt
- Ung thư mí mắt, giác mạc hoặc màng cứng
Các triệu chứng hệ thần kinh (thần kinh), phát triển ở một số trẻ, bao gồm:
- Khuyết tật trí tuệ
- Tăng trưởng chậm
- Mất thính giác
- Yếu cơ bắp chân và tay
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất, đặc biệt chú ý đến da và mắt. Nhà cung cấp cũng sẽ hỏi về lịch sử gia đình của XP.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Sinh thiết da trong đó các tế bào da được nghiên cứu trong phòng thí nghiệm
- Xét nghiệm DNA cho gen vấn đề
Các xét nghiệm sau đây có thể giúp chẩn đoán tình trạng ở trẻ trước khi sinh:
- Chọc ối
- Lấy mẫu chorionic
- Nuôi cấy tế bào nước ối
Điều trị
Những người bị XP cần được bảo vệ hoàn toàn khỏi ánh sáng mặt trời. Ngay cả ánh sáng xuyên qua cửa sổ hoặc từ bóng đèn huỳnh quang cũng có thể nguy hiểm.
Khi ra ngoài nắng, phải mặc quần áo bảo hộ.
Để bảo vệ da và mắt khỏi ánh sáng mặt trời:
- Sử dụng kem chống nắng có SPF 15 trở lên.
- Mặc áo sơ mi dài tay và quần dài.
- Đeo kính râm ngăn chặn tia UVA và UVB. Dạy trẻ luôn đeo kính râm khi ở ngoài trời.
Để ngăn ngừa ung thư da, nhà cung cấp có thể kê toa các loại thuốc, chẳng hạn như kem retinoid, để bôi lên da.
Nếu ung thư da phát triển, phẫu thuật hoặc các phương pháp khác sẽ được thực hiện để loại bỏ ung thư.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể giúp bạn biết thêm về XP:
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Hội thảo Pigoderma Pigmentosum - www.xps.org
- Nhóm hỗ trợ gia đình XP - www.xpf Familysupport.org
Triển vọng (tiên lượng)
Hơn một nửa số người mắc bệnh này chết vì ung thư da ở tuổi trưởng thành.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của XP.
Phòng ngừa
Các chuyên gia khuyên bạn nên tư vấn di truyền cho những người có tiền sử gia đình XP muốn có con.
Hình ảnh
Nhiễm sắc thể và DNA
Tài liệu tham khảo
Patterson JW. Rối loạn trưởng thành biểu bì và keratin hóa. Trong: Patterson JW, chủ biên. Bệnh lý da của Weedon. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: chương 9.
Tamura D, KraTable KH, DiGiovanna JJ. Khô da sắc tố. Trong: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Điều trị bệnh ngoài da: Chiến lược trị liệu toàn diện. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 249.
Ngày xét duyệt 5/2/2017
Cập nhật bởi: David L. Swanson, MD, Phó Chủ tịch Da liễu Y khoa, Phó Giáo sư Da liễu, Trường Y khoa Mayo, Scottsdale, AZ. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.