NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 12/1/2018
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn di truyền được đánh dấu bởi các khớp cực kỳ lỏng lẻo, da rất căng (hyperelastic) dễ bị bầm tím và dễ bị tổn thương mạch máu.
Nguyên nhân
Có sáu loại chính và ít nhất năm loại EDS nhỏ.
Một loạt các thay đổi gen (đột biến) gây ra vấn đề với collagen. Đây là vật liệu cung cấp sức mạnh và cấu trúc để:
- Da
- Xương
- Mạch máu
- Nội tạng
Các collagen bất thường dẫn đến các triệu chứng liên quan đến EDS. Trong một số dạng của hội chứng, có thể xảy ra vỡ các cơ quan nội tạng hoặc van tim bất thường.
Lịch sử gia đình là một yếu tố rủi ro trong một số trường hợp.
Triệu chứng
Các triệu chứng của EDS bao gồm:
- Đau lưng
- Khớp nối đôi
- Dễ bị tổn thương, bầm tím và căng da
- Dễ để lại sẹo và chữa lành vết thương kém
- Bàn chân phẳng
- Tăng vận động khớp, khớp bật lên, viêm khớp sớm
- Trật khớp
- Đau khớp
- Vỡ ối sớm khi mang thai
- Da rất mềm và mịn
- Vấn đề về thị lực
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Kiểm tra bởi một nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe có thể hiển thị:
- Bề mặt biến dạng của mắt (giác mạc)
- Nới lỏng khớp quá mức và tăng động khớp
- Van hai lá trong tim không đóng chặt (hở van hai lá)
- Nhiễm trùng nướu (viêm nha chu)
- Vỡ ruột, tử cung hoặc nhãn cầu (chỉ thấy trong EDS mạch máu, rất hiếm)
- Da mềm, mỏng hoặc rất căng
Các xét nghiệm để chẩn đoán EDS bao gồm:
- Gõ collagen (thực hiện trên mẫu sinh thiết da)
- Xét nghiệm đột biến gen collagen
- Siêu âm tim (siêu âm tim)
- Hoạt tính lysyl hydroxylase hoặc oxyase (để kiểm tra sự hình thành collagen)
Điều trị
Không có cách chữa trị cụ thể cho EDS. Các vấn đề và triệu chứng cá nhân được đánh giá và chăm sóc thích hợp. Vật lý trị liệu hoặc đánh giá bởi một bác sĩ chuyên về thuốc phục hồi chức năng thường là cần thiết.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về EDS:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/ehlers-danlos-sy Triệu chứng
- Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Tài liệu tham khảo tại nhà Di truyền học - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
Những người bị EDS thường có tuổi thọ bình thường. Thông minh là bình thường.
Những người có loại EDS mạch máu hiếm có nguy cơ bị vỡ của một cơ quan hoặc mạch máu lớn. Những người này có nguy cơ tử vong cao đột ngột.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể có của EDS bao gồm:
- Đau khớp mãn tính
- Viêm khớp khởi phát sớm
- Thất bại của vết thương phẫu thuật để đóng (hoặc vết khâu rách ra)
- Vỡ ối sớm khi mang thai
- Vỡ các mạch chính, bao gồm phình động mạch chủ bị vỡ (chỉ trong EDS mạch máu)
- Vỡ một cơ quan rỗng như tử cung hoặc ruột (chỉ trong EDS mạch máu)
- Vỡ nhãn cầu
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc EDS và bạn lo lắng về rủi ro của mình hoặc đang có kế hoạch bắt đầu một gia đình.
Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của EDS.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc EDS. Những người dự định bắt đầu một gia đình nên biết về loại EDS họ có và chế độ của nó được truyền lại cho trẻ em. Điều này có thể được xác định thông qua thử nghiệm và đánh giá được đề xuất bởi nhà cung cấp hoặc cố vấn di truyền của bạn.
Xác định bất kỳ rủi ro sức khỏe đáng kể nào có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng bằng cách sàng lọc thận trọng và thay đổi lối sống.
Tài liệu tham khảo
Krakow D. Bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Sách giáo khoa Thấp khớp của Kelly và Firestein. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 105.
Pyeritz RE. Bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 260.
Ngày xem xét 12/1/2018
Cập nhật bởi: Jatin M. Vyas, MD, Tiến sĩ, Trợ lý Giáo sư Y khoa, Trường Y Harvard; Trợ lý Y khoa, Khoa Truyền nhiễm, Khoa Y, Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, Boston, MA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.