NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 25/7/2017
Loạn sản da là một nhóm các tình trạng trong đó có sự phát triển bất thường của da, tóc, móng tay, răng hoặc tuyến mồ hôi.
Nguyên nhân
Có nhiều loại loạn sản ngoài tử cung khác nhau. Mỗi loại loạn sản là do đột biến cụ thể ở một số gen nhất định. Chứng loạn sản có nghĩa là sự phát triển bất thường của các tế bào hoặc mô. Hình thức phổ biến nhất của chứng loạn sản ngoài tử cung thường ảnh hưởng đến nam giới. Các dạng khác của bệnh ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.
Triệu chứng
Những người mắc chứng loạn sản ngoài tử cung có thể không đổ mồ hôi hoặc có thể giảm tiết mồ hôi vì thiếu tuyến mồ hôi.
Ở trẻ em mắc bệnh, cơ thể của chúng có thể có vấn đề kiểm soát sốt. Ngay cả một căn bệnh nhẹ cũng có thể gây sốt rất cao, vì da không thể đổ mồ hôi và kiểm soát nhiệt độ đúng cách.
Người lớn bị ảnh hưởng không thể chịu đựng được môi trường ấm áp và cần các biện pháp đặc biệt để giữ nhiệt độ cơ thể bình thường.
Tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng, các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Móng tay bất thường
- Răng bất thường hoặc bị mất, hoặc ít hơn số răng bình thường
- Sứt môi
- Giảm màu da (sắc tố)
- Trán lớn
- Sống mũi thấp
- Tóc thưa, thưa thớt
- Khuyết tật học tập
- Nghe kém
- Tầm nhìn kém với sản xuất nước mắt giảm
- Hệ thống miễn dịch suy yếu
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Sinh thiết màng nhầy
- Sinh thiết da
- Xét nghiệm di truyền (có sẵn cho một số loại rối loạn này)
- X-quang của răng hoặc xương có thể được thực hiện
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho rối loạn này. Thay vào đó, các triệu chứng được điều trị khi cần thiết.
Một số điều bạn có thể làm bao gồm:
- Mang một bộ tóc giả và răng giả để cải thiện ngoại hình.
- Sử dụng nước mắt nhân tạo để thay thế nước mắt thông thường và ngăn khô mắt.
- Xịt lỗ mũi bằng nước muối mũi thường xuyên để loại bỏ mảnh vụn và ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Tắm nước làm mát hoặc sử dụng nước xịt để giữ nhiệt độ cơ thể bình thường (nước bay hơi từ da thay thế chức năng làm mát của mồ hôi bay hơi từ da).
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về chứng loạn sản ngoài tử cung:
- Hội chứng loạn sản da - www.ectodermaldysplasia.org
- Quỹ quốc gia về chứng loạn sản da - www.nfed.org
- Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm của NIH - raredisease.info.nih.gov/disease/6317/ectodermal-dysplasia
Triển vọng (tiên lượng)
Có biến thể phổ biến của chứng loạn sản ngoài tử cung sẽ không rút ngắn tuổi thọ của bạn, nhưng bạn phải chú ý liên tục đến việc điều chỉnh nhiệt độ và các vấn đề khác liên quan đến tình trạng này.
Biến chứng có thể xảy ra
Các vấn đề sức khỏe từ tình trạng này có thể bao gồm:
- Tổn thương não do nhiệt độ cơ thể tăng
- Động kinh do sốt cao (co giật do sốt)
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của rối loạn này.
Phòng ngừa
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng loạn sản ngoài tử cung và bạn đang có kế hoạch sinh con, nên tư vấn di truyền. Trong nhiều trường hợp, có thể chẩn đoán chứng loạn sản ngoài tử cung trong khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ.
Tên khác
Loạn sản ngoài màng cứng; Hội chứng Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontacularia sắc tố
Hình ảnh
Lớp da
Tài liệu tham khảo
Grange DK. Loạn sản da. Trong: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 148.
Martin KL. Loạn sản da. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 649.
Ngày xét ngày 25/7/2017
Cập nhật bởi: David L. Swanson, MD, Phó Chủ tịch Da liễu Y khoa, Phó Giáo sư Da liễu, Trường Y khoa Mayo, Scottsdale, AZ. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.