NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Bệnh bạch tạng là một khiếm khuyết của sản xuất melanin. Melanin là một chất tự nhiên trong cơ thể tạo màu cho tóc, da và mống mắt của bạn.
Nguyên nhân
Bệnh bạch tạng xảy ra khi một trong một số khiếm khuyết di truyền làm cho cơ thể không thể sản xuất hoặc phân phối melanin.
Những khiếm khuyết này có thể được truyền lại (di truyền) thông qua các gia đình.
Hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh bạch tạng được gọi là bệnh bạch tạng bạch tạng. Những người mắc bệnh bạch tạng này có tóc, da trắng và màu mống mắt. Họ cũng có vấn đề về thị lực.
Một loại bệnh bạch tạng khác, được gọi là bệnh bạch tạng mắt loại 1 (OA1), chỉ ảnh hưởng đến mắt. Da và màu mắt của người đó thường ở trong phạm vi bình thường. Tuy nhiên, khám mắt sẽ cho thấy không có màu ở phía sau mắt (võng mạc).
Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS) là một dạng bệnh bạch tạng do sự thay đổi thành một gen duy nhất. Nó có thể xảy ra với một rối loạn chảy máu, cũng như với các bệnh về phổi, thận và ruột.
Triệu chứng
Một người mắc bệnh bạch tạng sẽ có một trong những triệu chứng sau:
- Không có màu trên tóc, da hoặc mống mắt
- Nhẹ hơn da và tóc bình thường
- Các mảng màu da bị thiếu
Nhiều dạng bệnh bạch tạng có liên quan đến các triệu chứng sau:
- Mắt lác
- Tính nhạy sáng
- Chuyển động mắt nhanh
- Vấn đề về thị lực, hoặc mù chức năng
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Xét nghiệm di truyền cung cấp cách chính xác nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng. Thử nghiệm như vậy là hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng. Nó cũng hữu ích cho một số nhóm người được biết là mắc bệnh.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể chẩn đoán tình trạng dựa trên sự xuất hiện của da, tóc và mắt của bạn. Một bác sĩ mắt được gọi là bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện điện não đồ. Đây là một xét nghiệm có thể tiết lộ các vấn đề về thị lực liên quan đến bệnh bạch tạng. Một xét nghiệm được gọi là xét nghiệm tiềm năng gợi lên hình ảnh có thể rất hữu ích khi chẩn đoán không chắc chắn.
Điều trị
Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng. Nó sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn.
Điều trị bao gồm bảo vệ da và mắt khỏi ánh nắng mặt trời. Để làm điều này:
- Giảm nguy cơ cháy nắng bằng cách tránh ánh nắng mặt trời, sử dụng kem chống nắng và che phủ hoàn toàn với quần áo khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
- Sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng cao (SPF).
- Đeo kính râm (bảo vệ khỏi tia cực tím) để giúp giảm độ nhạy sáng.
Kính thường được quy định để điều chỉnh các vấn đề về thị lực và vị trí mắt. Phẫu thuật cơ mắt đôi khi được khuyến nghị để điều chỉnh chuyển động mắt bất thường.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm sau đây có thể cung cấp thêm thông tin và tài nguyên:
- Tổ chức Quốc gia về Bệnh bạch tạng và Giảm sắc tố - www.albinism.org
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Triển vọng (tiên lượng)
Bệnh bạch tạng thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tuy nhiên, HPS có thể rút ngắn tuổi thọ của một người do bệnh phổi hoặc các vấn đề chảy máu.
Những người mắc bệnh bạch tạng có thể bị hạn chế trong các hoạt động vì họ không thể chịu đựng được ánh nắng mặt trời.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Giảm thị lực, mù lòa
- Ung thư da
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn bị bạch tạng hoặc các triệu chứng như nhạy cảm ánh sáng gây khó chịu. Cũng gọi nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi da nào có thể là dấu hiệu sớm của ung thư da.
Phòng ngừa
Bởi vì bệnh bạch tạng được di truyền, tư vấn di truyền là quan trọng. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng hoặc tô màu rất nhẹ nên xem xét tư vấn di truyền.
Tên khác
Bệnh bạch tạng bạch tạng; Bệnh bạch tạng mắt
Hình ảnh
Melanin
Tài liệu tham khảo
Thành KP. Nhãn khoa. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán vật lý nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 20.
Galbraith SS. Tổn thương giảm sắc tố. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 653.
Paller AS, Mancini AJ. Rối loạn sắc tố. Trong: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz lâm sàng nhi khoa da liễu. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 11.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.