NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 18/10/2018
Hội chứng Rett (RTT) là một rối loạn của hệ thống thần kinh. Tình trạng này dẫn đến các vấn đề phát triển ở trẻ em. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến kỹ năng ngôn ngữ và sử dụng tay.
Nguyên nhân
RTT xảy ra hầu như luôn luôn ở các cô gái. Nó có thể được chẩn đoán là tự kỷ hoặc bại não.
Hầu hết các trường hợp RTT là do một vấn đề trong gen được gọi là MECP2. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X. Con cái có 2 nhiễm sắc thể X. Ngay cả khi một nhiễm sắc thể có khiếm khuyết này, nhiễm sắc thể X khác vẫn đủ bình thường để đứa trẻ sống sót.
Những con đực sinh ra với gen khiếm khuyết này không có nhiễm sắc thể X thứ hai để bù đắp cho vấn đề. Do đó, khiếm khuyết thường dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu hoặc tử vong rất sớm.
Triệu chứng
Một trẻ sơ sinh bị RTT thường có sự phát triển bình thường trong 6 đến 18 tháng đầu tiên. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Các vấn đề về hô hấp, có thể trở nên tồi tệ hơn với căng thẳng. Hơi thở thường là bình thường trong khi ngủ và bất thường trong khi thức.
- Thay đổi trong sự phát triển.
- Nước bọt quá nhiều và chảy nước dãi.
- Cánh tay và chân mềm, thường là dấu hiệu đầu tiên.
- Khuyết tật trí tuệ và khó khăn trong học tập.
- Vẹo cột sống.
- Run rẩy, không vững, dáng đi cứng hoặc đi bộ.
- Động kinh.
- Chậm phát triển đầu bắt đầu từ 5 đến 6 tháng tuổi.
- Mất các kiểu ngủ bình thường.
- Mất các cử động tay có mục đích: Ví dụ, nắm bắt được sử dụng để nhặt các vật nhỏ được thay thế bằng các chuyển động tay lặp đi lặp lại như vắt tay hoặc đặt tay liên tục trong miệng.
- Mất sự tham gia của xã hội.
- Đang thực hiện, táo bón nặng và trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
- Lưu thông kém có thể dẫn đến cánh tay và chân lạnh và hơi xanh.
- Vấn đề phát triển ngôn ngữ nghiêm trọng.
LƯU Ý: Các vấn đề với kiểu thở có thể là triệu chứng khó chịu nhất và khó khăn nhất cho cha mẹ theo dõi. Tại sao chúng xảy ra và phải làm gì về chúng không được hiểu rõ. Hầu hết các chuyên gia khuyên rằng cha mẹ nên bình tĩnh thông qua một đợt thở không đều như nín thở. Nó có thể giúp nhắc nhở bản thân rằng hơi thở bình thường luôn trở lại và con bạn sẽ quen với kiểu thở bất thường.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm kiếm khiếm khuyết gen. Nhưng, vì khiếm khuyết không được xác định ở tất cả mọi người mắc bệnh, chẩn đoán RTT dựa trên các triệu chứng.
Có một số loại RTT khác nhau:
- Không điển hình
- Cổ điển (đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán)
- Tạm thời (một số triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi 1 đến 3)
RTT được phân loại là không điển hình nếu:
- Nó bắt đầu sớm (ngay sau khi sinh) hoặc muộn (ngoài 18 tháng tuổi, đôi khi muộn đến 3 hoặc 4 tuổi)
- Vấn đề về kỹ năng nói và tay là nhẹ
- Nếu nó xuất hiện ở một cậu bé (rất hiếm)
Điều trị
Điều trị có thể bao gồm:
- Giúp cho ăn và tã
- Phương pháp điều trị táo bón và GERD
- Vật lý trị liệu giúp ngăn ngừa các vấn đề về tay
- Bài tập mang trọng lượng với vẹo cột sống
Cho ăn bổ sung có thể giúp tăng trưởng chậm lại. Một ống cho ăn có thể cần thiết nếu trẻ hít phải thức ăn (hút). Một chế độ ăn nhiều calo và chất béo kết hợp với ống cho ăn có thể giúp tăng cân và chiều cao. Tăng cân có thể cải thiện sự tỉnh táo và tương tác xã hội.
Thuốc có thể được sử dụng để điều trị co giật. Các chất bổ sung có thể được thử cho táo bón, sự tỉnh táo hoặc cơ bắp cứng nhắc.
Liệu pháp tế bào gốc, một mình hoặc kết hợp với liệu pháp gen, là một điều trị hy vọng khác.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng Rett:
- Tổ chức Hội chứng Rett Quốc tế - www.rettsyathy.org
- Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia - www.ninds.nih.gov/Disnings/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syathy-Fact-Sheet
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/rett-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
Bệnh từ từ trở nên tồi tệ hơn cho đến những năm tuổi thiếu niên. Sau đó, các triệu chứng có thể cải thiện. Ví dụ, co giật hoặc khó thở có xu hướng giảm ở tuổi vị thành niên muộn.
Sự chậm phát triển khác nhau. Thông thường, một đứa trẻ bị RTT ngồi dậy đúng cách, nhưng có thể không bò. Đối với những người biết bò, nhiều người làm như vậy bằng cách quét vào bụng của họ mà không cần dùng tay.
Tương tự, một số trẻ đi độc lập trong độ tuổi bình thường, trong khi những trẻ khác:
- Bị trì hoãn
- Đừng học đi độc lập chút nào
- Không học đi bộ cho đến tuổi thơ hoặc tuổi mới lớn
Đối với những đứa trẻ học đi vào thời gian bình thường, một số trẻ giữ khả năng đó suốt đời, trong khi những đứa trẻ khác mất kỹ năng.
Tuổi thọ không được nghiên cứu kỹ, mặc dù khả năng sống sót ít nhất là đến giữa những năm 20. Tuổi thọ trung bình của các cô gái có thể là giữa những năm 40 tuổi. Cái chết thường liên quan đến động kinh, viêm phổi khát vọng, suy dinh dưỡng và tai nạn.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn:
- Có bất kỳ mối quan tâm về sự phát triển của con bạn
- Nhận thấy sự thiếu phát triển bình thường với các kỹ năng vận động hoặc ngôn ngữ ở trẻ
- Hãy nghĩ rằng con bạn có một vấn đề sức khỏe cần điều trị
Tên khác
RTT; Vẹo cột sống - hội chứng Rett; Khuyết tật trí tuệ - hội chứng Rett
Tài liệu tham khảo
Kwon JM. Rối loạn thần kinh của thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 599.
Chồn JW. Rối loạn bẩm sinh, phát triển và thần kinh. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 417.
Ngày xét duyệt 18/10/2018
Cập nhật bởi: Alireza Minagar, MD, MBA, Giáo sư, Khoa Thần kinh, Trung tâm Khoa học Y tế LSU, Shreveport, LA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.