NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Bệnh Canavan là một tình trạng gây tử vong ảnh hưởng đến cách cơ thể phá vỡ và sử dụng axit aspartic.
Nguyên nhân
Bệnh Canavan được truyền lại (di truyền) qua các gia đình. Nó phổ biến hơn trong dân số Do Thái Ashkenazi so với dân số nói chung.
Việc thiếu enzyme aspartoacylase dẫn đến sự tích tụ vật chất gọi là axit N-acetylaspartic trong não. Điều này khiến chất trắng của não bị phá vỡ.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời. Cha mẹ có xu hướng chú ý đến nó khi con họ không đạt được các mốc phát triển nhất định, bao gồm kiểm soát đầu.
Các triệu chứng bao gồm:
- Tư thế bất thường với cánh tay uốn cong và chân thẳng
- Nguyên liệu thực phẩm chảy ngược vào mũi
- Vấn đề cho ăn
- Tăng kích thước đầu
- Cáu gắt
- Cơ bắp kém, đặc biệt là cơ cổ
- Thiếu kiểm soát đầu khi bé bị kéo từ tư thế nằm sang tư thế ngồi
- Theo dõi trực quan kém, hoặc mù
- Trào ngược với nôn
- Động kinh
- Khuyết tật trí tuệ nặng
- Nuốt khó
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một bài kiểm tra thể chất có thể hiển thị:
- Phản xạ phóng đại
- Cứng khớp
- Mất mô ở dây thần kinh thị giác của mắt
Các xét nghiệm cho tình trạng này bao gồm:
- Sinh hóa máu
- Hóa học CSF
- Xét nghiệm di truyền cho đột biến gen aspartoacylase
- Chụp CT đầu
- Quét MRI đầu
- Nước tiểu hoặc hóa học máu cho axit aspartic tăng
- Phân tích DNA
Điều trị
Không có điều trị cụ thể có sẵn. Chăm sóc hỗ trợ là rất quan trọng để giảm bớt các triệu chứng của bệnh. Liệu pháp lithium và gen đang được nghiên cứu.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh Canavan:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/canavan-disease
- Hiệp hội Bệnh Tây Ban Nha & Đồng minh - www.ntsad.org/index.php/the-disease/canavan
Triển vọng (tiên lượng)
Với bệnh Canavan, hệ thống thần kinh trung ương bị phá vỡ. Mọi người có khả năng bị tàn tật.
Tử vong thường xảy ra trước 18 tháng tuổi. Tuy nhiên, một số người sống cho đến khi họ là thanh thiếu niên hoặc, trong các trường hợp chăm sóc, thanh niên.
Biến chứng có thể xảy ra
Rối loạn này gây ra các khuyết tật nghiêm trọng như:
- Mù
- Không có khả năng đi lại
- Khuyết tật trí tuệ
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng của bệnh Canavan.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người muốn có con và có tiền sử gia đình mắc bệnh Canavan. Tư vấn nên được xem xét nếu cả hai cha mẹ là người gốc Do Thái Ashkenazi. Đối với nhóm này, xét nghiệm DNA hầu như luôn có thể cho biết cha mẹ có phải là người mang mầm bệnh hay không.
Chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi em bé chào đời (chẩn đoán trước sinh) bằng cách kiểm tra nước ối, chất lỏng bao quanh tử cung.
Tên khác
Thoái hóa xốp của não; Thiếu hụt Aspartoacylase; Canavan - bệnh van Bogaert
Tài liệu tham khảo
Breen MA, Robertson RL. Hình ảnh não. Trong: Walters MM, Robertson RL, eds. X quang nhi khoa: Những điều cần thiết. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Rối loạn thoái hóa của trẻ sơ sinh. Trong: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Thần kinh học của trẻ sơ sinh Volpe. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 29.
Matalon KM, Matalon RK. Khiếm khuyết trong chuyển hóa axit amin: axit aspartic (bệnh Canavan). Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 85.
Vanderver A, Sói NI. Rối loạn di truyền và chuyển hóa của chất trắng. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Thần kinh học nhi khoa Swaiman: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 99.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.