NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/20/2018
Hội chứng Prader-Willi là một bệnh xuất hiện từ khi sinh ra (bẩm sinh). Nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Những người mắc bệnh này luôn cảm thấy đói và trở nên béo phì. Họ cũng có trương lực cơ kém, giảm khả năng tinh thần và cơ quan sinh dục kém phát triển.
Nguyên nhân
Hội chứng Prader-Willi được gây ra bởi một gen bị thiếu trên nhiễm sắc thể 15. Thông thường, mỗi cha mẹ truyền lại một bản sao của nhiễm sắc thể này. Các khiếm khuyết có thể xảy ra theo một vài cách:
- Các gen của người cha bị thiếu trên nhiễm sắc thể 15
- Có khiếm khuyết hoặc vấn đề với gen của người cha trên nhiễm sắc thể 15
- Có hai bản sao nhiễm sắc thể 15 của mẹ và không có từ cha
Những thay đổi di truyền xảy ra ngẫu nhiên. Những người mắc hội chứng này thường không có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Triệu chứng
Dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi có thể được nhìn thấy khi sinh.
- Trẻ sơ sinh thường nhỏ và mềm
- Trẻ sơ sinh nam có thể có tinh hoàn không xuống
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Rắc rối khi cho trẻ sơ sinh, tăng cân kém
- Đôi mắt hình hạt hạnh nhân
- Phát triển động cơ bị trì hoãn
- Đầu hẹp ở thái dương
- Tăng cân nhanh
- Tầm vóc ngắn
- Chậm phát triển trí tuệ
- Bàn tay và bàn chân rất nhỏ so với cơ thể trẻ em
Trẻ em có một sự thèm ăn dữ dội. Họ sẽ làm hầu hết mọi thứ để có thức ăn, kể cả từ ngữ. Điều này có thể dẫn đến tăng cân nhanh chóng và bệnh béo phì. Bệnh béo phì có thể dẫn đến:
- Bệnh tiểu đường loại 2
- Huyết áp cao
- Vấn đề về khớp và phổi
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Xét nghiệm di truyền có sẵn để kiểm tra trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi.
Khi trẻ lớn hơn, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể cho thấy các dấu hiệu của bệnh béo phì, chẳng hạn như:
- Dung nạp glucose bất thường
- Nồng độ insulin trong máu cao
- Nồng độ oxy trong máu thấp
Trẻ em mắc hội chứng này có thể không đáp ứng với yếu tố giải phóng hormone luteinizing. Đây là một dấu hiệu cho thấy các cơ quan tình dục của họ không sản xuất hormone. Cũng có thể có dấu hiệu suy tim phải và các vấn đề về đầu gối và hông.
Điều trị
Béo phì là mối đe dọa lớn nhất đối với sức khỏe. Hạn chế lượng calo sẽ kiểm soát tăng cân. Nó cũng quan trọng để kiểm soát môi trường của trẻ em để ngăn chặn tiếp cận với thực phẩm. Gia đình của trẻ, hàng xóm và trường học phải làm việc cùng nhau, vì trẻ sẽ cố gắng lấy thức ăn bất cứ khi nào có thể. Tập thể dục có thể giúp trẻ mắc hội chứng Prader-Willi tăng cơ.
Hormon tăng trưởng được sử dụng để điều trị hội chứng Prader-Willi. Nó có thể giúp:
- Xây dựng sức mạnh và sự nhanh nhẹn
- Cải thiện chiều cao
- Tăng khối lượng cơ bắp và giảm mỡ cơ thể
- Cải thiện phân phối trọng lượng
- Tăng sức chịu đựng
- Tăng mật độ xương
Dùng liệu pháp hormone tăng trưởng có thể dẫn đến chứng ngưng thở khi ngủ. Một đứa trẻ dùng liệu pháp hormone cần được theo dõi chứng ngưng thở khi ngủ.
Nồng độ hormone giới tính thấp có thể được điều chỉnh ở tuổi dậy thì bằng thay thế hormone.
Sức khỏe tâm thần và tư vấn hành vi cũng rất quan trọng. Điều này có thể giúp với các vấn đề phổ biến như chọn da và các hành vi cưỡng chế. Đôi khi, thuốc có thể cần thiết.
Các nhóm hỗ trợ
Các tổ chức sau đây có thể cung cấp tài nguyên và hỗ trợ:
- Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi - www.pwsausa.org
- Quỹ nghiên cứu Prader-Willi - www.fpwr.org
Triển vọng (tiên lượng)
Đứa trẻ sẽ cần sự giáo dục đúng đắn cho mức IQ của chúng. Trẻ cũng sẽ cần trị liệu bằng lời nói, thể chất và nghề nghiệp càng sớm càng tốt. Kiểm soát cân nặng sẽ cho phép một cuộc sống thoải mái và khỏe mạnh hơn nhiều.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng của Prader-Willi có thể bao gồm:
- Bệnh tiểu đường loại 2
- Suy tim phải
- Vấn đề về xương (chỉnh hình)
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có triệu chứng của tình trạng này. Các rối loạn thường xuyên bị nghi ngờ khi sinh.
Tài liệu tham khảo
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Tăng trưởng bình thường và bất thường ở trẻ em. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Sách giáo khoa Williams về Nội tiết. Tái bản lần thứ 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Nhi khoa nội tiết. Trong: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas chẩn đoán nhi khoa của Zitelli và Davis. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 9.
Ngày xét duyệt 5/20/2018
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.