NộI Dung
- Cách thức kiểm tra được thực hiện
- Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra
- Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
- Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
- Kết quả bình thường
- Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
- Rủi ro
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 24/4/2017
Sàng lọc phenylalanine huyết thanh là xét nghiệm máu để tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh phenylketon niệu (PKU). Xét nghiệm phát hiện nồng độ axit amin cao bất thường gọi là phenylalanine.
Cách thức kiểm tra được thực hiện
Xét nghiệm này thường được thực hiện như một phần của các xét nghiệm sàng lọc thông thường trước khi trẻ sơ sinh rời bệnh viện. Nếu đứa trẻ không được sinh ra trong bệnh viện, xét nghiệm nên được thực hiện trong 48 đến 72 giờ đầu tiên của cuộc đời.
Một khu vực trên da của trẻ sơ sinh, thường là gót chân, được làm sạch bằng chất diệt vi trùng và đâm thủng bằng kim nhọn hoặc lancet. Ba giọt máu được đặt trong 3 vòng thử nghiệm riêng biệt trên một tờ giấy. Bông hoặc băng có thể được áp dụng cho các vị trí thủng nếu nó vẫn chảy máu sau khi lấy máu.
Bài kiểm tra được đưa đến phòng thí nghiệm, nơi nó được trộn với một loại vi khuẩn cần phenylalanine để phát triển. Một chất khác ngăn phenylalanine phản ứng với bất cứ thứ gì khác được thêm vào.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là một bài viết liên quan.
Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra
Để được giúp đỡ chuẩn bị cho em bé của bạn để thử nghiệm, xem xét nghiệm trẻ sơ sinh hoặc chuẩn bị thủ tục (sinh đến 1 tuổi).
Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
Khi kim được đưa vào để lấy máu, một số trẻ sơ sinh cảm thấy đau vừa phải, trong khi những người khác chỉ cảm thấy châm chích hoặc cảm giác châm chích. Sau đó, có thể có một số nhói. Trẻ sơ sinh được cung cấp một lượng nhỏ nước đường, được chứng minh là làm giảm cảm giác đau đớn liên quan đến thủng da.
Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
Thử nghiệm này được thực hiện để sàng lọc trẻ sơ sinh bị PKU, một tình trạng khá hiếm gặp xảy ra khi cơ thể thiếu một chất cần thiết để phân hủy axit amin phenylalanine.
Nếu PKU không được phát hiện sớm, việc tăng nồng độ phenylalanine ở trẻ sẽ gây ra thiểu năng trí tuệ. Khi được phát hiện sớm, những thay đổi trong chế độ ăn uống có thể giúp ngăn ngừa các tác dụng phụ nghiêm trọng của PKU.
Kết quả bình thường
Kết quả xét nghiệm bình thường có nghĩa là nồng độ phenylalanine là bình thường và trẻ không bị PKU.
dãy giá trị bình thường có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm của bé.
Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
Nếu kết quả kiểm tra sàng lọc là bất thường, PKU là một khả năng. Thử nghiệm thêm sẽ được thực hiện nếu nồng độ phenylalanine trong máu của bé quá cao.
Rủi ro
Rủi ro bị rút máu là rất ít, nhưng bao gồm:
- Chảy máu quá nhiều
- Ngất xỉu hoặc cảm thấy lâng lâng
- Hematoma (máu tích tụ dưới da)
- Nhiễm trùng (nguy cơ nhẹ bất cứ khi nào da bị vỡ)
- Nhiều vết thủng để xác định vị trí tĩnh mạch
Tên khác
Phenylalanine - xét nghiệm máu; PKU - phenylalanine
Tài liệu tham khảo
CC CCC, Berger BJ. Phenylalanine. Trong: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Các xét nghiệm và quy trình chẩn đoán trong phòng thí nghiệm. Tái bản lần thứ 6 St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: chap P.
Pasquali M, Longo N. Sàng lọc sơ sinh và các lỗi chuyển hóa bẩm sinh. Trong: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Sách giáo khoa Tietz về hóa học lâm sàng và chẩn đoán phân tử. Tái bản lần thứ 5 St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: chương 58.
Zinn AB. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, biên tập. Fanaroff và Martin's Sơ sinh-chu sinh. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 99.
Ngày xét ngày 24/4/2017
Cập nhật bởi: Liora C. Adler, MD, Khoa Cấp cứu Nhi khoa, Bệnh viện Trẻ em Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.