NộI Dung
- Cách thức kiểm tra được thực hiện
- Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
- Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
- Kết quả bình thường
- Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
- Rủi ro
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 30/10/2016
Galactose-1-phosphate uridyltransferase là xét nghiệm máu đo mức độ của một chất gọi là GALT, giúp phá vỡ đường sữa trong cơ thể bạn. Một mức độ thấp của chất này gây ra một tình trạng gọi là galactose.
Cách thức kiểm tra được thực hiện
Một mẫu máu là cần thiết.
Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
Khi kim được đưa vào để lấy máu, một số trẻ sơ sinh cảm thấy đau vừa. Những người khác chỉ cảm thấy châm chích hoặc châm chích. Sau đó, có thể có vết bầm nhẹ. Điều này sớm biến mất.
Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
Đây là một xét nghiệm sàng lọc cho galactose.
Trong chế độ ăn uống bình thường, hầu hết galactose đến từ sự phân hủy (chuyển hóa) của đường sữa, được tìm thấy trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Một trong số 65.000 trẻ sơ sinh thiếu một chất (enzyme) được gọi là GALT. Không có chất này, cơ thể không thể phân hủy được galactose và chất này tích tụ trong máu. Tiếp tục sử dụng các sản phẩm sữa có thể dẫn đến:
- Chặn thấu kính của mắt (đục thủy tinh thể)
- Sẹo gan (xơ gan)
- Không phát triển mạnh
- Màu vàng của da hoặc mắt (vàng da)
- Gan to
- Khuyết tật trí tuệ
Đây có thể là một tình trạng nghiêm trọng nếu không được điều trị.
Mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ đều yêu cầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để kiểm tra rối loạn này.
Kết quả bình thường
Phạm vi bình thường là 18,5 đến 28,5 U / g Hb (đơn vị trên mỗi gram huyết sắc tố).
dãy giá trị bình thường có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Một số phòng thí nghiệm sử dụng các phép đo khác nhau hoặc có thể kiểm tra các mẫu khác nhau. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn.
Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
Một kết quả bất thường cho thấy galactose. Các xét nghiệm tiếp theo phải được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.
Nếu con bạn bị galactose, một chuyên gia di truyền nên được tư vấn kịp thời. Trẻ nên được đưa vào chế độ ăn kiêng không sữa ngay lập tức. Điều này có nghĩa là không có sữa mẹ và không có sữa động vật. Sữa đậu nành và sữa đậu nành cho trẻ sơ sinh thường được sử dụng thay thế.
Xét nghiệm này rất nhạy cảm, vì vậy nó không bỏ sót nhiều trẻ sơ sinh bị galactose. Nhưng, dương tính giả có thể xảy ra. Nếu con bạn có kết quả sàng lọc bất thường, các xét nghiệm tiếp theo phải được thực hiện để xác nhận kết quả.
Rủi ro
Tĩnh mạch và động mạch khác nhau về kích thước từ trẻ sơ sinh này sang trẻ sơ sinh khác và từ một bên của cơ thể sang bên kia. Lấy mẫu máu từ một số trẻ sơ sinh có thể khó khăn hơn so với những người khác.
Các rủi ro khác liên quan đến việc lấy máu là rất ít nhưng có thể bao gồm:
- Chảy máu quá nhiều
- Ngất xỉu hoặc cảm thấy lâng lâng
- Hematoma (máu tích tụ dưới da, gây bầm tím)
- Nhiễm trùng (nguy cơ nhẹ bất cứ khi nào da bị vỡ)
Tên khác
Sàng lọc Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT
Tài liệu tham khảo
CC CCC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - máu. Trong: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Các xét nghiệm và quy trình chẩn đoán trong phòng thí nghiệm. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, biên tập. Bệnh của trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh của Fanaroff và Martin. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 99.
Ngày xét duyệt 30/10/2016
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, Tiến sĩ và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.