NộI Dung
- Cách thức kiểm tra được thực hiện
- Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra
- Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
- Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
- Kết quả bình thường
- Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
- Rủi ro
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/15/2018
Karyotyping là một xét nghiệm để kiểm tra nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào. Xét nghiệm này có thể giúp xác định các vấn đề di truyền là nguyên nhân của rối loạn hoặc bệnh.
Cách thức kiểm tra được thực hiện
Thử nghiệm có thể được thực hiện trên hầu hết các mô, bao gồm:
- Nước ối
- Máu
- Tủy xương
- Mô từ cơ quan phát triển trong thai kỳ để nuôi em bé đang phát triển (nhau thai)
Để kiểm tra nước ối, một lần chọc ối được thực hiện.
Sinh thiết tủy xương là cần thiết để lấy một mẫu tủy xương.
Mẫu được đặt vào một cái đĩa hoặc ống đặc biệt và được phép phát triển trong phòng thí nghiệm. Các tế bào sau đó được lấy từ mẫu mới và nhuộm màu. Chuyên gia phòng thí nghiệm sử dụng kính hiển vi để kiểm tra kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào. Mẫu nhuộm màu được chụp ảnh để cho thấy sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể. Điều này được gọi là karyotype.
Một số vấn đề có thể được xác định thông qua số lượng hoặc sự sắp xếp của nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen được lưu trữ trong DNA, vật liệu di truyền cơ bản.
Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra
Làm theo hướng dẫn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về cách chuẩn bị cho xét nghiệm.
Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào
Xét nghiệm sẽ cảm thấy như thế nào tùy thuộc vào việc liệu quy trình lấy mẫu có được lấy máu (lấy máu tĩnh mạch), chọc ối hay sinh thiết tủy xương hay không.
Tại sao bài kiểm tra được thực hiện
Bài kiểm tra này có thể:
- Đếm số lượng nhiễm sắc thể
- Tìm kiếm sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể
Thử nghiệm này có thể được thực hiện:
- Trên một cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai
- Để kiểm tra bất kỳ đứa trẻ hoặc em bé có tính năng bất thường hoặc chậm phát triển
Xét nghiệm tủy xương hoặc xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia, được tìm thấy ở 85% những người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML).
Xét nghiệm nước ối được thực hiện để kiểm tra một em bé đang phát triển về các vấn đề nhiễm sắc thể.
Nhà cung cấp của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm khác đi cùng với một kiểu nhân:
- Microarray: Xem xét những thay đổi nhỏ trong nhiễm sắc thể
- Huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH): Tìm kiếm những lỗi nhỏ như xóa nhiễm sắc thể
Kết quả bình thường
Kết quả bình thường là:
- Con cái: 44 nhiễm sắc thể và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), được viết là 46, XX
- Nam: 44 nhiễm sắc thể và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), được viết là 46, XY
Kết quả bất thường có ý nghĩa gì
Kết quả bất thường có thể là do một hội chứng di truyền hoặc tình trạng, chẳng hạn như:
- Hội chứng Down
- Hội chứng klinefelter
- Nhiễm sắc thể Philadelphia
- Trisomy 18
- Hội chứng Turner
Hóa trị có thể gây ra sự phá vỡ nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến kết quả karyotyping bình thường.
Rủi ro
Rủi ro liên quan đến thủ tục được sử dụng để lấy mẫu.
Trong một số trường hợp, một vấn đề có thể xảy ra đối với các tế bào phát triển trong đĩa thí nghiệm. Các xét nghiệm Karyotype nên được lặp đi lặp lại để xác nhận rằng một vấn đề nhiễm sắc thể bất thường thực sự là trong cơ thể của người.
Tên khác
Phân tích nhiễm sắc thể
Hình ảnh
Karyotyping
Tài liệu tham khảo
Bacino CA, Lee B. Tế bào học. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 81.
Stein CK. Các ứng dụng của tế bào học trong bệnh lý hiện đại. Trong: McPherson RA, Pincus MR, eds. Chẩn đoán và quản lý lâm sàng của Henry bằng phương pháp phòng thí nghiệm. Tái bản lần thứ 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: chương 69.
Ngày xét duyệt 10/15/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.