NộI Dung
- Bệnh alpha thalassemia là gì?
- Nguyên nhân gây ra bệnh alpha thalassemia?
- Ai có nguy cơ mắc bệnh alpha thalassemia?
- Các triệu chứng của bệnh alpha thalassemia là gì?
- Bệnh alpha thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
- Điều trị bệnh alpha thalassemia như thế nào?
- Sống chung với bệnh alpha thalassemia
- Những điểm chính về bệnh alpha thalassemia
Bệnh alpha thalassemia là gì?
Thalassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) là một chứng rối loạn máu có tính di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại từ một hoặc cả hai cha mẹ thông qua gen của họ. Khi bạn bị thalassemia, cơ thể bạn tạo ra ít hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin là một loại protein giàu sắt trong hồng cầu. Nó mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.
Có 2 dạng thalassemia chính: alpha và beta. Các gen khác nhau bị ảnh hưởng cho mỗi loại.
Thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu xảy ra khi cơ thể bạn không có đủ hồng cầu hoặc huyết sắc tố. Mức độ nghiêm trọng và loại thiếu máu phụ thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân gây ra bệnh alpha thalassemia?
Bệnh alpha thalassemia xảy ra khi một số hoặc tất cả 4 gen tạo ra hemoglobin (gen alpha-globin) bị thiếu hoặc bị hỏng.
Có 4 loại bệnh alpha thalassemia:
Người mang alpha thalassemia thầm lặng. Một gen bị thiếu hoặc bị hỏng, và 3 gen còn lại vẫn bình thường. Các xét nghiệm máu thường bình thường. Các tế bào hồng cầu của bạn có thể nhỏ hơn bình thường. Là người mang mầm bệnh thầm lặng có nghĩa là bạn không có dấu hiệu của bệnh, nhưng bạn có thể truyền gen bị tổn thương cho con mình. Điều này được xác nhận bằng các xét nghiệm DNA.
Người mang alpha thalassemia. Thiếu hai gen. Bạn có thể bị thiếu máu nhẹ.
Bệnh Hemoglobin H. Thiếu ba gen. Điều này chỉ để lại 1 gen hoạt động. Bạn có thể bị thiếu máu vừa đến nặng. Các triệu chứng có thể xấu đi khi sốt. Chúng cũng có thể trở nên tồi tệ hơn nếu bạn tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất hoặc tác nhân lây nhiễm. Thường xuyên phải truyền máu. Bạn có nhiều nguy cơ sinh con mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng.
Alpha thalassemia thể nặng. Thiếu cả 4 gen. Điều này gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, một em bé mắc chứng này sẽ chết trước khi sinh.
Ai có nguy cơ mắc bệnh alpha thalassemia?
Đây là một bệnh di truyền được di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Yếu tố nguy cơ duy nhất là có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Các triệu chứng của bệnh alpha thalassemia là gì?
Những người khác nhau sẽ có các triệu chứng khác nhau, dựa trên loại alpha thalassemia nào được di truyền. Các triệu chứng chung cho từng loại có thể bao gồm:
Người mang bệnh alpha thalassemia thầm lặng. Loại này không có triệu chứng.
Người mang alpha thalassemia. Bạn có thể bị thiếu máu nhẹ. Bạn có thể không có triệu chứng. Hoặc bạn có thể có các triệu chứng nhẹ như mệt mỏi nhẹ hoặc tập thể dục không dung nạp.
Bệnh Hemoglobin H. Loại này gây ra các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Chúng bao gồm thiếu năng lượng (mệt mỏi) và tập thể dục không dung nạp. Bạn cũng có thể bị to gan hoặc lá lách, da vàng và loét chân. Bạn có nhiều nguy cơ sinh con bị loại nặng nhất, bệnh alpha thalassemia thể nặng.
Alpha thalassemia thể nặng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trước khi được sinh ra.
Bệnh alpha thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
Alpha thalassemia thường được tìm thấy ở những nơi sau trên thế giới:
Châu phi
Trung đông
Ấn Độ
Đông Nam Á
Miền Nam Trung Quốc
Vùng Địa Trung Hải
Các xét nghiệm sau đây có thể giúp biết bạn có phải là người mang mầm bệnh hay không và có thể truyền chứng rối loạn này cho con bạn:
Công thức máu toàn bộ (CBC). Xét nghiệm này kiểm tra kích thước, số lượng và độ trưởng thành của các tế bào máu khác nhau trong một lượng máu nhất định.
Điện di huyết sắc tố với định lượng A2 và F. Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho biết loại hemoglobin hiện diện.
FEP (protoporphyrin hồng cầu tự do) và ferritin. Thử nghiệm này được thực hiện để loại trừ thiếu máu do thiếu sắt.
Tất cả các xét nghiệm này có thể được thực hiện bằng một mẫu máu duy nhất. Ở một phụ nữ mang thai, em bé được chẩn đoán bằng cách sử dụng CVS (lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc chọc dò màng ối. Cần xét nghiệm ADN để chẩn đoán bệnh alpha thalassemia.
Điều trị bệnh alpha thalassemia như thế nào?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn dựa trên:
Tuổi, sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh của bạn
Bạn ốm như thế nào
Mức độ bạn có thể xử lý một số loại thuốc, thủ thuật hoặc liệu pháp nhất định
Tình trạng này dự kiến sẽ kéo dài bao lâu
Ý kiến hoặc sở thích của bạn
Điều trị có thể bao gồm:
Liều lượng axit folic hàng ngày
Truyền máu (khi cần thiết)
Phẫu thuật cắt bỏ lá lách của bạn
Thuốc để giảm lượng sắt bổ sung từ cơ thể của bạn (được gọi là liệu pháp thải sắt)
Tránh một số loại thuốc oxy hóa trong bệnh hemoglobin H
Sống chung với bệnh alpha thalassemia
Những người mắc bệnh alpha thalassemia có thể không có triệu chứng. Hoặc họ có thể có nhiều triệu chứng. Nếu bạn không có các triệu chứng, bạn vẫn có thể muốn gặp bác sĩ chuyên khoa. Họ có thể giúp bạn hiểu các nguy cơ truyền bệnh cho con bạn.
Nếu bạn có các triệu chứng, hãy làm việc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể giúp bạn tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất để giảm các triệu chứng thiếu máu.
Những điểm chính về bệnh alpha thalassemia
Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền. Nó khiến cơ thể tạo ra ít hemoglobin hơn bình thường.
Có 4 loại alpha thalassemia khác nhau.
Tình trạng này gây ra thiếu máu từ nhẹ đến nặng, dựa trên loại bệnh alpha thalassemia được di truyền.
Những người có tình trạng này có thể truyền bệnh cho con cái của họ.
Không thể chữa khỏi. Điều trị có thể làm giảm các triệu chứng.