NộI Dung
- Các triệu chứng
- Tính chất vật lý
- Đặc điểm phát triển
- Đặc điểm hành vi
- Đặc điểm thần kinh
- Nguyên nhân
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
Trong khi trẻ mắc hội chứng Angelman sẽ có các đặc điểm và triệu chứng khác biệt, tình trạng này thường chỉ được nhận biết khi trẻ được 6 đến 12 tháng tuổi. Vì tình trạng bệnh rất hiếm gặp, hội chứng Angelman thường bị chẩn đoán nhầm là tự kỷ hoặc bại não.
Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Angelman, nhưng thuốc chống co giật, vật lý trị liệu, liệu pháp vận động, và liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng có thể sống cuộc sống bình thường nhưng luôn cần được chăm sóc suốt đời.
Các triệu chứng
Hội chứng Angelman được đặt theo tên của một bác sĩ nhi khoa người Anh, Harry Angelman, người vào năm 1965 đã mô tả tình trạng này dựa trên các triệu chứng đặc trưng của nó. Những đặc điểm đó có thể được phân loại rộng rãi thành thể chất, phát triển, hành vi và thần kinh.
Tính chất vật lý
Tương tự như hội chứng Down có thể được nhận biết bằng những bất thường cụ thể ở đầu và mặt, hội chứng Angelman được đặc trưng bởi chu vi đầu nhỏ một cách không cân xứng. Triệu chứng này không thường thấy ở thời điểm mới sinh mà chỉ xuất hiện khi em bé phát triển, trong thời gian mà đầu không phát triển song song với phần còn lại của cơ thể.
Điều này dẫn đến tật đầu nhỏ, một tình trạng não nhỏ bất thường. Không giống như một số dạng tật đầu nhỏ biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh (chẳng hạn như trẻ sơ sinh bị nhiễm virus Zika bẩm sinh), những dạng do hội chứng Angelman chỉ được nhận biết ở độ tuổi từ một đến hai.
Ngoài kích thước đầu, các triệu chứng đặc trưng khác có thể bao gồm:
- Brachycephaly (lưng phẳng của đầu)
- Telecanthus (mắt mở to)
- Nếp gấp mi hai bên (nếp da nổi rõ trên mí mắt trên và dưới)
- Lác mắt (mắt lé)
- Macrostomia (miệng rộng)
- Khoảng cách giữa các răng
- Ngón tay thon với ngón cái rộng
- Lòng bàn tay mịn có nếp nhăn bất thường
- Giảm sắc tố da, tóc hoặc mắt (không có màu)
Hội chứng Angelman không liên quan đến tầm vóc, kích thước chân tay bất thường, cũng như sự phát triển giới tính. Tuổi dậy thì và khả năng sinh sản ở cả nam và nữ không bị ảnh hưởng. Kinh nguyệt và quá trình sinh tinh (sự phát triển của tinh trùng ở tuổi dậy thì) diễn ra cùng lúc với những đứa trẻ khác.
Khi trẻ em mắc hội chứng Angelman lớn hơn, độ cong theo bên tiến triển của cột sống (chứng vẹo cột sống) có thể trở nên rõ ràng. Một số người lớn cũng sẽ phát triển macrognathia (sự mở rộng bất thường của hàm) và keratoconus (giác mạc phồng lên).
Béo phì cũng phổ biến, đặc biệt là ở phụ nữ trưởng thành.
Đặc điểm phát triển
Hội chứng Angelman được đặc trưng bởi khuyết tật về phát triển và trí tuệ nghiêm trọng. Cũng như các triệu chứng thể chất của rối loạn này, các dấu hiệu phát triển có thể không được nhận thấy cho đến khi trẻ từ 6 đến 12 tháng và đạt được một số mốc nhất định, chẳng hạn như bò, bập bẹ hoặc thủ thỉ , không xuất hiện.
Khi trẻ lớn hơn, tình trạng khiếm khuyết sẽ ngày càng rõ. Mặc dù phạm vi suy giảm có thể khác nhau, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Angelman hầu như luôn luôn bị khuyết tật trí tuệ từ nặng đến sâu.
Trong khi các giá trị chẩn đoán cho điều này vẫn còn gây tranh cãi, chỉ số IQ của người lớn mắc hội chứng Angelman thường thấp hơn 70 đối với khả năng nhận thức (nghĩa là khả năng hiểu và suy luận). Nói chung, điểm dưới 70 thể hiện mức độ khuyết tật về học tập hoặc phát triển.
Cộng thêm những hạn chế này là gần như hoàn toàn không có lời nói và lời nói. Trên thực tế, hầu hết những người mắc hội chứng Angelman sẽ phát triển hơn 5 đến 10 từ trong vốn từ vựng của họ (mặc dù, nghịch lý là họ vẫn cực kỳ dễ tiếp thu các hình thức giao tiếp không lời).
Các thiếu hụt về phát triển và trí tuệ khác bao gồm:
- Khuyết tật học tập nghiêm trọng một phần do khả năng ghi nhớ kém và thời gian chú ý ngắn
- Suy giảm kỹ năng vận động thô và tinh do phần lớn các triệu chứng thần kinh của bệnh
Mặc dù có những hạn chế, hội chứng Angelman không phải là một bệnh tiến triển. Do đó, với liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và giao tiếp liên tục, những người mắc chứng rối loạn này có thể học cách mặc quần áo, ăn bằng dao và nĩa, phản ứng với các hướng dẫn cơ bản và thực hiện các công việc gia đình.
Đặc điểm hành vi
Có lẽ đặc điểm nổi bật nhất của hội chứng Angelman là hạnh phúc. Đây là một đặc điểm hành vi độc đáo trong đó người lớn hoặc trẻ em bị ảnh hưởng sẽ cười và mỉm cười thường xuyên trong khi duy trì trạng thái vui vẻ và phấn khích cao độ (thường được biểu thị bằng các động tác vỗ tay hoặc vẫy tay ).
Những đứa trẻ mắc hội chứng Angelman thường sẽ rất hiếu động và có khoảng thời gian chú ý cực kỳ ngắn. Tiếng cười hoặc nụ cười thường kéo dài, vô cớ và đôi khi không thích hợp. Bất chấp những hạn chế về thể chất và trí tuệ, những đứa trẻ bị ảnh hưởng có xu hướng tò mò vô hạn và có thể luôn trong trạng thái bất động.
Ngủ không thường xuyên cũng rất phổ biến, thường dẫn đến ngủ không quá 4-5 tiếng mỗi lần. Việc thiếu ngủ kinh niên có thể làm tăng thêm chứng hiếu động thái quá.
Các dấu hiệu hành vi khác bao gồm:
- Thè lưỡi hoặc lưỡi nhô ra
- Chảy nước dãi
- Nhai quá nhiều hoặc cử động miệng
- Một niềm đam mê bất thường với nước
Khi trẻ lớn hơn, một số hành vi này sẽ bắt đầu giảm bớt. Khi đến tuổi trưởng thành, chứng hiếu động thái quá và thói quen ngủ kém thường có thể giảm dần hoặc biến mất hoàn toàn.
Đặc điểm thần kinh
Hội chứng Angelman được phân loại là rối loạn di truyền thần kinh, có nghĩa là nguyên nhân di truyền cơ bản gây ra sự suy giảm các chức năng của hệ thần kinh trung ương và ngoại vi. Điều này có thể dẫn đến một loạt các triệu chứng ảnh hưởng trực tiếp và gián tiếp đến vận động và các chức năng sinh lý khác.
Các dấu hiệu ban đầu của hội chứng Angelman thường bao gồm các vấn đề về thăng bằng và vận động liên quan đến chứng mất điều hòa (không có khả năng phối hợp các cử động cơ). Kết quả là, các cử động thường bị giật và kèm theo run nhẹ ở tay và chân. Trẻ thường có dáng đi cứng nhắc và đi với khuỷu tay nâng cao và cổ tay cong. Trong khoảng 10 phần trăm các trường hợp, một đứa trẻ sẽ không thể đi mà không có người trợ giúp.
Theo thời gian, tăng trương lực cơ ở tay và chân cùng với giảm trương lực cơ ở thân sẽ dẫn đến chứng siêu phản xạ (phản xạ phóng đại hoặc lặp lại).
Một triệu chứng thần kinh đặc trưng khác là co giật. Những biểu hiện này lần đầu tiên xuất hiện khi trẻ được hai đến ba tuổi. Không giống như các dạng động kinh khác, các dạng động kinh có thể khác nhau rất nhiều ở một người bị ảnh hưởng và có thể bao gồm co giật tăng trương lực, co giật cơ và không co giật.
Trẻ em bị co giật liên quan đến Angelman sẽ luôn có những kết quả bất thường trên điện não đồ (EEG), một thiết bị đo hoạt động điện não.
Trong số các triệu chứng gián tiếp của hội chứng Angelman, trẻ bú kém thường gặp do trẻ không có khả năng phối hợp các cơ cần thiết để nuốt hoặc bú. Vấn đề có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành, dẫn đến các triệu chứng của rối loạn trào ngược dạ dày thực quản (GERD) khi thức ăn và axit trào ngược (trào ngược) từ dạ dày vào thực quản.
Nguyên nhân
Hội chứng Angelman là do lỗi gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 được gọi là gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).
Nhiễm sắc thể, có trong nhân của mỗi tế bào người, mang thông tin di truyền cho mỗi cá nhân. Tế bào người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm 22 cặp (đánh số từ 1 đến 22) và hai nhiễm sắc thể giới tính bổ sung (được ký hiệu là X và Y). Khi một đứa trẻ được thụ thai, mỗi người cha và mẹ sẽ đóng góp một nửa (hoặc 23) nhiễm sắc thể, sự kết hợp của chúng sẽ quyết định những đặc điểm độc đáo của đứa trẻ.
Với hội chứng Angelman, gen UBE3A đặc biệt ở chỗ chỉ có sự đóng góp của mẹ mới hoạt động trong não; những người cha thì không. Do đó, nếu gen mẹ bị thiếu hoặc bị hỏng, sẽ không có bản sao hoạt động của gen UBE3A trong não. Nếu điều này xảy ra, hội chứng Angelman sẽ luôn xảy ra.
Trong khoảng 70% trường hợp, một lỗi nhiễm sắc thể sẽ gây ra sự mất đoạn hoàn toàn của nhiễm sắc thể 15, bao gồm cả gen UBE3A. Lỗi này xuất hiện ngẫu nhiên và có thể ảnh hưởng đến bất kỳ thai kỳ nào, cho dù có tiền sử mắc hội chứng Angelman hay không.
Phần còn lại của các trường hợp sẽ liên quan đến đột biến gen UBE3A, chuyển vị (chuyển đổi vị trí) của UBE3A và một gen khác, hoặc thừa kế hai UBE3A của người cha. Trong trường hợp đột biến UBE3A, những bà mẹ mắc hội chứng Angelman có 50% khả năng truyền đột biến cho con của cô ấy.
Như đã nói, có tới 10% trường hợp không rõ nguyên nhân.
Chẩn đoán
Hội chứng Angelman được chẩn đoán đầu tiên và quan trọng nhất bằng sự xuất hiện lâm sàng của các triệu chứng phù hợp với rối loạn. Trong số các đặc điểm mà bác sĩ lâm sàng sẽ tìm kiếm:
- Đặc điểm đầu hoặc bất thường trên khuôn mặt
- Tính cách vui vẻ với việc thường xuyên cười hoặc cười
- Các mốc phát triển bị bỏ lỡ hoặc chậm phát triển, đặc biệt là thiếu khả năng nói
- Rối loạn chức năng vận động, bao gồm mất điều hòa, run nhẹ, vỗ tay và dáng đi cứng
- Tiền sử co giật và đọc điện não đồ bất thường
Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận đột biến UBE3A và / hoặc xóa hoặc không hoạt động của nhiễm sắc thể 15, nhưng có tới 20% trường hợp không có bằng chứng về nguyên nhân di truyền.
Có thể cần điều tra bổ sung để phân biệt hội chứng Angelman với các rối loạn có đặc điểm tương tự. Điều này bao gồm chứng tự kỷ, bại não hoặc hội chứng Prader-Willi (một chứng rối loạn di truyền trong đó sự mất đoạn nhiễm sắc thể 15 được di truyền từ cha).
Không có ngoại lệ, chẩn đoán sớm cho phép bạn theo đuổi các lựa chọn điều trị có thể cải thiện cuộc sống và sự phát triển lâu dài của con bạn nếu được bắt đầu ngay lập tức.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị hội chứng Angelman và không có cách nào để đảo ngược khiếm khuyết di truyền. Điều trị tập trung hoàn toàn vào việc kiểm soát các triệu chứng và hỗ trợ sức khỏe và hạnh phúc của trẻ em hoặc người lớn bị ảnh hưởng.
Thuốc chống co giật có thể hữu ích trong việc kiểm soát các cơn co giật, mặc dù tình trạng này có thể khó điều trị do nhiều loại co giật mà một người có thể gặp phải. Không có thuốc chống co giật đơn lẻ nào được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị tất cả các loại co giật. Cải thiện mô hình giấc ngủ, thường là khi sử dụng hormone ngủ melatonin, cũng có thể góp phần làm giảm các cơn co giật.
Vật lý trị liệu, cùng với nẹp mắt cá chân hỗ trợ, có thể giúp trẻ đạt được khả năng vận động. Nó cũng hỗ trợ duy trì sự linh hoạt của khớp và ngăn ngừa cứng khớp. Liệu pháp nghề nghiệp có thể được sử dụng để dạy cách tự chăm sóc bản thân, chẳng hạn như tự mặc quần áo (thường là quần áo không có khóa kéo, cúc hoặc dây buộc), đánh răng hoặc tự đi vệ sinh.
Giao tiếp bằng lời nói có thể vẫn là một thách thức lâu dài, đáng kể ngay cả khi đã trưởng thành. Liệu pháp nói và ngôn ngữ có thể giúp ích trong chừng mực vì nó nhấn mạnh vào việc nhận dạng từ và có thể nâng cao chất lượng của các tương tác bằng lời nói và không lời nói.
GERD thường có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn uống, thuốc kháng axit và thuốc ức chế bơm proton (PPI). Những trường hợp nặng có thể phải phẫu thuật, được gọi là phẫu thuật thắt cơ thắt thực quản, qua đó thức ăn và axit có thể trào ngược.
Nghiên cứu điều tra đang được tiến hành để xem liệu một số tác nhân dược phẩm có thể kích hoạt các thụ thể thần kinh được cho là gây ra hội chứng Angelman và các dạng khuyết tật trí tuệ do di truyền khác hay không. Một loại thuốc như vậy, được gọi là OV101 (gaboxadol), đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ theo dõi nhanh để nghiên cứu vào tháng 12 năm 2017.
Một lời từ rất tốt
Biết rằng con bạn mắc hội chứng Angelman có thể là một sự kiện đau buồn, đặc biệt là vì trẻ em mắc chứng rối loạn này luôn cần được chăm sóc suốt đời. Với điều đó đã được nói, không có đường dẫn nhất định cho sự rối loạn. Một số người có thể bị suy giảm chức năng sâu sắc, trong khi những người khác sẽ có thể phát triển các kỹ năng giao tiếp và xã hội chức năng.
Đặc điểm của tất cả trẻ em mắc hội chứng Angelman là trạng thái hạnh phúc và mãn nguyện chung. Họ thích chơi và tiếp xúc với con người và thể hiện mong muốn sâu sắc về tương tác và tình cảm cá nhân.
Trong khi một số triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể tràn ngập, nhiều triệu chứng trong số này sẽ giảm dần theo thời gian hoặc có thể biến mất hoàn toàn. Để đạt được điều này, điều quan trọng là phải tìm được sự hỗ trợ từ các bậc cha mẹ như bạn, những người đã nuôi dạy hoặc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Angelman. Làm như vậy có thể cung cấp cho bạn những hiểu biết sâu sắc hơn về nhu cầu hiện tại và tương lai của bạn hơn bất kỳ cuốn sách nào có thể.
Có lẽ cách tốt nhất để bắt đầu là liên hệ với Nhóm Nguồn lực Gia đình tại Tổ chức Hội chứng Angelman, người có thể cung cấp cho bạn sự giới thiệu để được hỗ trợ, hỗ trợ tài chính, bảo hiểm và giáo dục. Tổ chức từ thiện có trụ sở tại Illinois cũng tổ chức các hội nghị gia đình hàng năm để hỗ trợ các gia đình và người chăm sóc sống chung với căn bệnh này.