NộI Dung
Aplasia cutis bẩm sinh là một chứng rối loạn về da khiến trẻ sinh ra bị thiếu một mảng da. Aplasia cutis bẩm sinh có thể tự xuất hiện hoặc là triệu chứng của các rối loạn khác như hội chứng Johanson-Blizzard và hội chứng Adams-Oliver. Aplasia cutis bẩm sinh có thể di truyền hoặc xảy ra mà không có bất kỳ tiền sử gia đình nào về tình trạng này. Rối loạn này ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi sắc tộc và xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 ca sinh.Các nhà nghiên cứu không chắc chắn gen nào gây ra chứng bất sản cutis bẩm sinh, nhưng họ nghi ngờ gen ảnh hưởng đến sự phát triển của da có thể bị đột biến. Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể do tiếp xúc với methimazole, một loại thuốc dùng để điều trị cường giáp. Các trường hợp khác cũng có thể do virus hoặc bất kỳ tổn thương nào cho em bé khi mang thai. Nếu tình trạng này được di truyền, nó thường chỉ được truyền lại bởi một phụ huynh.
Dấu hiệu và triệu chứng
Một đứa trẻ sinh ra với chứng bất sản cutis bẩm sinh sẽ thiếu một mảng da, thường là trên da đầu (70% các cá thể). Các mảng bị thiếu cũng có thể xảy ra trên thân, tay hoặc chân. Hầu hết trẻ em chỉ bị thiếu một mảng da; tuy nhiên, nhiều bản vá có thể bị thiếu. Khu vực bị ảnh hưởng thường được bao phủ bởi một lớp màng mỏng trong suốt, được xác định rõ và không bị viêm. Vùng hở có thể trông giống như vết loét hoặc vết thương hở. Đôi khi phần da bị thiếu sẽ lành lại trước khi đứa trẻ được sinh ra. Miếng dán bị mất thường có hình tròn nhưng cũng có thể có hình bầu dục, hình chữ nhật hoặc hình sao. Mức độ lớn của bản vá, thay đổi.
Nếu bất sản lớp cutis tụ máu xảy ra trên da đầu, có thể có khuyết tật của hộp sọ bên dưới mảnh ghép bị thiếu. Trong trường hợp này, thường có hiện tượng lông mọc méo mó xung quanh miếng dán, được gọi là dấu hiệu cổ tóc. Nếu xương bị ảnh hưởng, sẽ tăng nguy cơ nhiễm trùng. Nếu xương bị tổn thương nghiêm trọng, lớp phủ của não có thể bị lộ ra ngoài và tăng nguy cơ chảy máu.
Nhận chẩn đoán
Aplasia cutis bẩm sinh được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của da trẻ sơ sinh. Những khiếm khuyết có thể nhận thấy ngay sau khi sinh. Nếu miếng dán lành trước khi đứa trẻ được sinh ra, tóc sẽ bị thiếu ở vùng bị ảnh hưởng. Không cần xét nghiệm cụ thể trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán tình trạng bệnh. Các khuyết tật da đầu rất lớn, đặc biệt là những khuyết tật có dấu hiệu ở cổ tóc, cần được điều tra xem có thể có các khuyết tật về xương hoặc mô mềm.
Sự đối xử
Thông thường, phương pháp điều trị duy nhất cần thiết cho chứng bất sản cutis bẩm sinh là làm sạch nhẹ nhàng vùng bị ảnh hưởng và bôi bạc sulfadiazine để miếng dán không bị khô. Hầu hết các khu vực bị ảnh hưởng sẽ tự lành trong vài tuần, dẫn đến hình thành sẹo không lông. Các khuyết tật xương nhỏ cũng thường tự khỏi trong năm đầu đời. Thường có thể tránh được phẫu thuật trừ khi vùng da bị thiếu lớn hoặc một số vùng da đầu bị ảnh hưởng.