Nguy cơ đối với các khối u buồng trứng và ung thư da tăng lên khi mắc hội chứng nevus tế bào đáy (còn gọi là hội chứng Gorlin hoặc ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid), một hội chứng di truyền ung thư trội trên autosomal hiếm gặp. Các đặc điểm liên quan đến hội chứng nevus tế bào đáy có thể bao gồm:
Phát triển hơn 2 ung thư biểu mô tế bào đáy (ung thư lớp ngoài của da) trước 20 tuổi
U nang trong hàm
Đặc điểm khuôn mặt
Vôi hóa của falx (một biến thể của hình dạng hộp sọ có thể nhìn thấy trên X-quang)
Các vết rỗ ở lòng bàn tay và lòng bàn chân
Macrocephaly (kích thước đầu mở rộng)
Bất thường xương sườn hoặc đốt sống
Tăng nguy cơ u nguyên bào tủy (khối u não ác tính) trong thời thơ ấu
Tăng nguy cơ u xơ tim hoặc buồng trứng (u lành tính hoặc không phải ung thư)
Hội chứng nevus tế bào đáy là do những thay đổi trong gen ức chế khối u, được gọi là PTCH1. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Các đột biến ở gen này có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư.
Xét nghiệm di truyền phân tử của PTCH1 có sẵn trên cơ sở lâm sàng.
Các gen ức chế khối u thường kiểm soát sự phát triển của tế bào và sự chết của tế bào. Mỗi người sinh ra đều có hai bản sao của mỗi gen ức chế khối u, một bản di truyền từ mẹ và một bản từ cha. Cả hai bản sao của gen ức chế khối u phải bị thay đổi hoặc đột biến trước khi một người có thể phát triển ung thư. Với hội chứng nevus tế bào đáy, đột biến đầu tiên được di truyền từ mẹ hoặc cha. Điều này xảy ra trong 70% đến 80% trường hợp. Trong 20% đến 30% trường hợp, đột biến đầu tiên không được di truyền. Nó phát sinh lần đầu tiên (de novo) ở người bị ảnh hưởng. Liệu de novo hoặc di truyền, đột biến đầu tiên này hiện diện trong tất cả các tế bào của cơ thể từ khi thụ thai. Nó được gọi là đột biến dòng mầm.
Liệu một người có đột biến dòng mầm sẽ phát triển ung thư và (các) ung thư sẽ phát triển ở đâu phụ thuộc vào vị trí (loại tế bào) mà đột biến thứ hai xảy ra. Ví dụ, nếu đột biến thứ hai ở da, thì ung thư da có thể phát triển. Nếu nó nằm trong buồng trứng, thì ung thư buồng trứng có thể phát triển. Quá trình phát triển khối u thực sự cần đột biến trong nhiều gen kiểm soát tăng trưởng. Mất cả hai bản sao của PTCH1 chỉ là bước đầu tiên trong quy trình. Điều gì gây ra những đột biến bổ sung này vẫn chưa được biết. Các nguyên nhân có thể bao gồm tiếp xúc với môi trường hóa học, vật lý hoặc sinh học (chẳng hạn như ánh sáng mặt trời) hoặc các lỗi cơ hội khi tế bào tự sao chép.
Một số người đã thừa hưởng đột biến gen ức chế khối u mầm có thể không bao giờ phát triển thành ung thư. Điều này là do họ không bao giờ nhận được đột biến thứ hai cần thiết để loại bỏ chức năng của gen và bắt đầu quá trình hình thành khối u. Điều này có thể làm cho ung thư dường như bỏ qua các thế hệ trong một gia đình. Nhưng, trong thực tế, sự đột biến là hiện tại. Những người có đột biến PTCH1, bất kể họ có phát triển thành ung thư hay không, có 50/50 cơ hội truyền đột biến cho mỗi con của họ.
Cũng cần nhớ rằng gen gây ra hội chứng nevus tế bào đáy không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Do đó, các đột biến có thể được di truyền từ phía mẹ hoặc phía cha trong gia đình.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, hãy thảo luận vấn đề này với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn và hỏi xem bạn có nên tầm soát hội chứng ung thư gia đình và tầm soát sự phát triển của một số khối u nhất định hay không.