Hỏi chuyên gia
Chuyên gia nổi bật:
David Michael Euhus, M.D.
Bạn hoặc một thành viên trong gia đình đã được kiểm tra các đột biến gen BRCA chưa và kết quả là âm tính? Nếu bạn vẫn nghi ngờ mối liên hệ gia đình do tiền sử mắc bệnh ung thư vú hoặc các bệnh ung thư khác, hoặc sự xuất hiện của bệnh ung thư vú trước 50 tuổi, thì có những lý do để tiếp tục theo đuổi câu trả lời.
David Euhus, giám đốc phẫu thuật vú tại Johns Hopkins cho biết: “Mười phần trăm ca ung thư vú được biết là do di truyền. “Nhưng chúng tôi cũng biết từ các nghiên cứu về cặp song sinh giống hệt nhau rằng có đến 25% có một số thành phần gia đình.” Điều đó có nghĩa là thêm 15% tất cả các trường hợp ung thư vú có thể do di truyền, nhưng chúng ta vẫn chưa biết các đột biến di truyền liên quan.
Hầu hết các bệnh ung thư vú di truyền mà chúng ta hiện đang nhận ra là do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Những gen này thường giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u, nhưng khi một số phần nhất định của trình tự gen không chính xác, các khối u sẽ dễ hình thành hơn.
Nhưng trong vài năm gần đây, một số đột biến gen mới liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú đã được xác định. Với tư vấn di truyền phù hợp, giờ đây bạn có thể nhận được câu trả lời mà chỉ vài năm trước đây không có.
Euhus nói: “Mỗi gia đình đều khác nhau. "Mỗi gen có một tác động độc đáo từ các gen khác." Điều đó có nghĩa là một đột biến di truyền được biết đến là nguyên nhân làm tăng khả năng mắc ung thư vú có thể không đáng lo ngại trừ khi có một nhóm đột biến khác trong một nhóm gen khác, có nghĩa là những đột biến được liệt kê dưới đây chỉ là một phần của bức tranh.
Euhus xem xét toàn bộ lịch sử gia đình và đôi khi, một số đặc điểm thể chất nhất định. Ông nêu ra một số đột biến phổ biến hơn - với một cảnh báo lớn. Ông nói: “Mỗi ca trong số này chỉ là một phần của một phần trăm tổng số ca ung thư vú. Tuy nhiên, nếu bệnh ung thư di truyền trong gia đình, thì việc tìm kiếm manh mối di truyền có thể hữu ích. Một số đột biến di truyền bổ sung có thể góp phần vào nguy cơ ung thư bao gồm:
- CHEK2: Đây là một trong những nguyên nhân gây ra hội chứng Li-Fraumeni, dẫn đến nguy cơ ung thư vú cao hơn một chút, thường là dương tính với thụ thể estrogen hoặc progesterone. Có thể có tỷ lệ mắc bệnh ung thư tuyến giáp, thận, đại trực tràng hoặc tuyến tiền liệt trong gia đình.
- PALB2: Điều này đôi khi được gọi là BRCA3. Không có mối liên hệ chặt chẽ với ung thư buồng trứng, mặc dù nếu không thì tiền sử gia đình có vẻ rất giống với những người có đột biến BRCA2. Những người mang đột biến BRCA2 hoặc PALB2 có thể có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cao hơn nếu họ uống rượu.
- PTEN: Một đột biến trong gen này gây ra hội chứng Cowden và nó làm tăng nguy cơ ung thư vú, tử cung, đường tiêu hóa và tuyến giáp. Những người mắc hội chứng Cowden được biết là có đầu to tương ứng với chiều cao cũng như các khối u không phải ung thư trên da và các cơ quan khác.
- ATM: Khi chỉ được di truyền từ cha hoặc mẹ, đột biến này đôi khi làm tăng nguy cơ ung thư vú. Khi di truyền từ cả cha lẫn mẹ, nó gây ra một bệnh bẩm sinh gọi là mất điều hòa telangiectasia và làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu hoặc ung thư hạch.
- TP53: Một đột biến trong gen này gây ra hội chứng Li-Fraumeni và làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư vú với estrogen, progesterone và HER2 / neu dương tính, hoặc dương tính ba dương tính trước 35 tuổi.
- CDH1: Đột biến này có thể gây ra hội chứng ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư dạ dày và làm tăng nguy cơ mắc một loại ung thư vú được gọi là ung thư biểu mô tiểu thùy.
- STK11: Một đột biến trong gen này gây ra hội chứng Peutz-Jeghers, làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy, ung thư vú và các bệnh ung thư khác. Đôi khi, gen này đột biến một cách tự phát, có nghĩa là chỉ một người trong gia đình có thể bị đột biến. Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có thể có nhiều tổn thương hoặc vết loét mãn tính ở miệng và môi. Khi còn nhỏ, chúng có thể có nốt ruồi hoặc tàn nhang màu xanh đậm hoặc nâu trên ngón tay và niêm mạc, bao gồm môi, lỗ mũi, mắt và hậu môn.
Phải làm gì nếu bạn nghi ngờ mắc bệnh ung thư vú trong gia đình
Nhận tư vấn di truyền.
Hiện tại, thật khó để biết được sự khác biệt giữa các thông tin di truyền là quan trọng, không đáng kể hoặc đơn giản là chưa được hiểu rõ. Bạn cần một người có thể hỏi những câu hỏi phù hợp về tiền sử gia đình của bạn và giúp bạn giải thích kết quả xét nghiệm. Luôn làm việc với một cố vấn di truyền, người có thể đặt câu hỏi, cung cấp hướng dẫn và đặt hàng bảng xét nghiệm phù hợp với hoàn cảnh gia đình của bạn.
Kiểm tra lại.
Ngày nay, nhiều đột biến gây ung thư hoặc đột biến kết hợp với các yếu tố môi trường được biết đến nhiều hơn so với thậm chí vài năm trước đây.
Tham khảo ý kiến bác sĩ phẫu thuật vú.
Nếu quá trình tư vấn và xét nghiệm di truyền của bạn mang lại bất kỳ kết quả nào khiến bạn lo ngại, bác sĩ phẫu thuật vú có thể giúp bạn chuyển đổi mớ thống kê thành một kế hoạch hành động cho những việc cần làm tiếp theo.