NộI Dung
Chứng teo bàng quang (BE) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó bàng quang của thai nhi phát triển bên ngoài cơ thể. BE thường được xác định bằng siêu âm trong thai kỳ và được điều trị bằng phẫu thuật trong vòng vài tháng sau khi sinh em bé. Phẫu thuật giúp nhiều trẻ em kiểm soát bàng quang và sửa chữa bất kỳ dị tật nào khác.Chứng teo bàng quang thường gặp ở nam hơn nữ. Nghiên cứu từ Tạp chí Di truyền Y học Hoa Kỳ thấy rằng tổng tỷ lệ hiện mắc BE là 2,07 trên mỗi 100.000 ca sinh.
BE khiến bàng quang và niệu đạo (ống tống nước tiểu) hình thành bên ngoài cơ thể. Bàng quang cũng có thể phẳng thay vì tròn, bàng quang và niệu đạo lộ ra ngoài không thể lưu trữ nước tiểu. Hơn nữa, da, cơ và khớp háng ở phần dưới của bụng có thể không được kết nối chính xác và có thể có dị tật ở bộ phận sinh dục.
Các triệu chứng
Các bác sĩ thường xác định BE khi siêu âm thai định kỳ. Trong những trường hợp khác, khiếm khuyết không được nhìn thấy cho đến khi một đứa trẻ được sinh ra. Triệu chứng chính của BE là rò rỉ nước tiểu từ bàng quang mở. Một đứa trẻ bị BE sẽ gặp vấn đề về kiểm soát bàng quang và sẽ gặp khó khăn trong việc kiểm soát các cơ ở bụng và đường tiêu hóa.
Các triệu chứng khác sẽ khác nhau ở mỗi trẻ, nhưng có thể bao gồm:
- Niệu đạo không hình thành hoàn toàn: Một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp được gọi là chứng tầng sinh môn có thể ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục. Ở các bé trai bị tình trạng này, niệu đạo có thể mở trên đầu dương vật chứ không phải ở đầu. Ở trẻ em gái, lỗ mở được định vị cao hơn bình thường.
- Xương mu rộng hơn bình thường: Xương mu thường tham gia để bảo vệ bàng quang, niệu đạo và cơ bụng. Ở trẻ em bị BE, các xương này không liên kết với nhau, khiến hông hướng ra ngoài.
- Cơ quan sinh dục phát triển bất thường: Các bé trai bị BE có thể có dương vật ngắn hơn và cong hơn, trong khi tinh hoàn không nằm ở vị trí thường thấy. Một số bé trai mắc chứng này có thể bị thoát vị. Hernias là những khối phồng ở háng có thể gây đau và khó chịu, đặc biệt là khi ho và nâng. Ở trẻ em gái, âm vật và môi âm hộ có thể tách rời nhau, âm đạo và niệu đạo có thể ngắn hơn. Tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng nói chung không bị ảnh hưởng.
- Di lệch nút bụng hoặc thoát vị rốn: Thoát vị rốn thường không gây đau, nhưng chúng xuất hiện dưới dạng một khối phồng gần rốn. Chúng thường xuất hiện khi trẻ mới sinh và có thể nhìn thấy khi trẻ đang rặn đi tiêu hoặc ho.
- Trào ngược mủ niệu quản, hoặc VUR: VUR làm cho nước tiểu chảy ngược lên thận. Tình trạng này có thể phát triển sau khi phẫu thuật sửa chữa và đóng bàng quang.
Nguyên nhân
BE thường xuất hiện sớm trong quá trình phát triển của thai nhi khoảng 4-5 tuần sau khi thụ thai, nhưng các nhà nghiên cứu không biết chính xác lý do tại sao điều này xảy ra.
Nó đã được gợi ý rằng di truyền có thể đóng một vai trò nào đó. Một số nhà nghiên cứu tin rằng một đứa trẻ có cha mẹ bị BE sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Hơn nữa, có anh chị em mắc bệnh sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh, mặc dù nguy cơ tương đối nhỏ. Thật không may, các lý thuyết về các yếu tố nguy cơ di truyền và tiền sử gia đình chủ yếu là suy đoán hoặc có giới hạn nghiên cứu và bằng chứng để hỗ trợ chúng.
Nghiên cứu được báo cáo trên tạp chí y tế Tiết niệu nhi khoa cho thấy tuổi mẹ, chủng tộc (BE phổ biến ở người da trắng hơn các chủng tộc khác) và thứ tự sinh (hầu hết các trường hợp BE dường như ở trẻ sơ sinh) là các yếu tố nguy cơ của BE. Tuy nhiên, báo cáo đó không cung cấp bất kỳ bằng chứng nào về đột biến di truyền có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của tình trạng này.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyềnChẩn đoán
Chẩn đoán BE thường được thực hiện trước khi sinh em bé bằng siêu âm hoặc MRI. Các dấu hiệu của tình trạng này có thể thấy trên siêu âm hoặc MRI bao gồm:
- Bàng quang không lấp đầy hoặc làm rỗng một cách chính xác hoặc hoàn toàn
- Dây rốn thấp hơn bình thường trên bụng của thai nhi
- Xương mu tách rời: xương mu là một phần của xương hông, tạo nên khung xương chậu.
- Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường
Trong một số trường hợp, tình trạng này không được chẩn đoán cho đến khi em bé được sinh ra, và chẩn đoán được thực hiện bằng cách tìm kiếm các đặc điểm cụ thể, bao gồm bàng quang mở và các bất thường về thể chất ở bộ phận sinh dục, khung chậu và bụng.
Sự đối xử
Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho chứng bàng quang. Một số trẻ em sẽ cần nhiều cuộc phẫu thuật, thực hiện trong vài năm khi chúng đang lớn và phát triển. Hầu hết trẻ em cuối cùng sẽ có bọng đái hoạt động đầy đủ và bộ phận sinh dục trông bình thường.
Ca phẫu thuật đầu tiên cho tình trạng này xảy ra khi trẻ mới sinh được vài ngày tuổi. Phẫu thuật ban đầu này là một cuộc phẫu thuật tái tạo lại vị trí của bàng quang bên trong cơ thể để nó hoạt động chính xác và trông bình thường. Các cuộc phẫu thuật bổ sung có thể được thực hiện khi trẻ lớn hơn và có khả năng kiểm soát bàng quang, thường là khoảng 4 hoặc 5 tuổi. Điều này có thể bao gồm phẫu thuật để tái tạo lại bộ phận sinh dục và sửa chữa xương chậu, nếu cần.
Tiên lượng
Nếu không được điều trị, trẻ bị BE sẽ không thể giữ nước tiểu và tăng nguy cơ ung thư bàng quang. Hơn nữa, thiếu điều trị hoặc điều trị chậm trễ có thể dẫn đến rối loạn chức năng tình dục. Điều trị phẫu thuật sẽ làm giảm khả năng xảy ra các biến chứng như vậy.
Một đứa trẻ đã được phẫu thuật sửa chữa BE sẽ cần một số chăm sóc suốt đời, bao gồm theo dõi và siêu âm thường xuyên để đảm bảo thận và túi lệ của chúng khỏe mạnh và hoạt động. Các vấn đề tình cảm phát sinh cũng có thể cần được giải quyết.
Tuy nhiên, phần lớn, điều trị thành công có nghĩa là trẻ em bị BE có thể lớn lên với chức năng bàng quang khỏe mạnh. Hơn nữa, chức năng tình dục của người trưởng thành phải bình thường, và các vấn đề về BE trong quá khứ sẽ không ảnh hưởng đến khả năng có con. Nguy cơ gia tăng đối với người mẹ đã phẫu thuật để sửa chữa BE, vì mô cổ tử cung của họ có thể không ổn định, nhưng việc theo dõi trong thai kỳ và một cuộc sinh mổ theo kế hoạch có thể làm giảm các biến chứng.
Một lời từ rất tốt
Bởi vì nguyên nhân của chứng phình đại bàng quang không được biết rõ, không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này. Tuy nhiên, tiên lượng lâu dài cho những đứa trẻ sinh ra với chứng bàng quang ngoại tiết là tốt.
Đa số trẻ em được phẫu thuật điều trị BE sẽ có bàng quang và chức năng tình dục bình thường và khỏe mạnh. Hơn nữa, hầu hết sẽ không có hạn chế về lối sống, và tình trạng này không ảnh hưởng đến tuổi thọ.