![[CẬP NHẬT 2021] UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ CÓ ĐỘT BIẾN EGFR.](https://i.ytimg.com/vi/-aoY8hIhf44/hqdefault.jpg)
NộI Dung
- Khái niệm cơ bản
- Ung thư có thể có đột biến BRAF
- Thử nghiệm
- Ý nghĩa điều trị (Chất ức chế BRAF / MEK)
Chúng tôi sẽ xem xét chính xác đột biến BRAF là gì, tần suất của nó trong các loại ung thư khác nhau, xét nghiệm, các lựa chọn điều trị hiện có và những tiến bộ gần đây như liệu pháp bộ ba.
Khái niệm cơ bản
Ung thư bắt đầu khi một loạt các đột biến gen hoặc các thay đổi bộ gen khác biến một tế bào bình thường thành tế bào ung thư. Một số đột biến này, được gọi là "đột biến điều khiển" mã cho các protein thúc đẩy sự phát triển của khối u. Bạn có thể nghe thấy thuật ngữ "đột biến có thể nhắm mục tiêu" hoặc "đột biến có thể hành động". Điều này có nghĩa là một đột biến hoặc sự thay đổi khác trong tế bào ung thư có thể được "nhắm mục tiêu" bởi một loại thuốc có sẵn có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự phát triển của khối u.
Các gen sinh ung thư và gen ức chế khối u
Thông thường, ung thư phát triển sau khi xảy ra một loạt đột biến ở cả gen sinh ung thư và gen ức chế khối u. Proto-oncogenes là các gen bình thường mã hóa các protein quan trọng trong việc kích thích sự phát triển và phân chia tế bào. Những gen này chủ yếu hoạt động trong quá trình phát triển của bào thai trong tử cung và trong thời gian ngắn ở người lớn để hỗ trợ sửa chữa mô. Khi bị đột biến, proto-oncogenes trở thành ung thư. Những gen này có thể được coi như một bộ phận tăng tốc trên một chiếc ô tô bị mắc kẹt ở vị trí bật. BRAF là một gen sinh ung thư trở thành gen sinh ung thư khi bị đột biến; dẫn đến việc sản xuất liên tục các protein kích thích tăng sinh tế bào.
Các gen ức chế khối u là các gen mã hóa các protein có chức năng sửa chữa các DNA bị hư hỏng hoặc loại bỏ các tế bào không thể sửa chữa được. Khi những gen này bị hư hỏng, chúng cho phép các tế bào bất thường tiếp tục phát triển và sinh sản. Các gen BRCA là ví dụ về gen ức chế khối u.
Gen BRAF
Gen BRAF là gen sinh ung thư được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 7, và trở thành gen sinh ung thư khi bị đột biến. Gen mã hóa một protein (một serine-threonine kinase) gửi tín hiệu từ bên ngoài tế bào đến nhân để thúc đẩy sự phát triển của tế bào. Được phát hiện vào năm 2002, gen sinh ung thư ngày nay được biết đến là nguyên nhân quan trọng gây ra nhiều loại ung thư.
Trong khi BRAF là "động lực" quan trọng của khối u ác tính, một mình đột biến BRAF không chịu trách nhiệm cho sự phát triển của ung thư (ít nhất một đột biến khác là cần thiết để ung thư phát triển). Một mình, đột biến có thể dẫn đến sự phát triển của các nốt ruồi lành tính.
Di truyền so với Đột biến gen mắc phải
Điều quan trọng là phải thảo luận ngắn gọn về sự khác biệt giữa đột biến gen mắc phải (soma) (đột biến có được sau khi sinh trong quá trình một tế bào trở thành tế bào ung thư) và đột biến di truyền (dòng mầm), những đột biến được di truyền từ cha mẹ của một người.
Đột biến BRAF liên quan đến ung thư hầu như luôn luôn là đột biến mắc phải. Không giống như đột biến BRCA đã nhận được rất nhiều sự chú ý trong những năm gần đây, những đột biến này không được di truyền từ cha mẹ của một người và không thể được truyền lại cho con cái. Chúng chỉ hiện diện trong các tế bào ung thư chứ không phải tất cả các tế bào trong cơ thể. Các đột biến mắc phải phổ biến hơn nhiều trong ung thư học.
Đột biến gen di truyền (dòng mầm) so với đột biến gen có được (xôma)
Các loại
Có hơn 30 loại đột biến khác nhau có thể xảy ra trong gen BRAF và các loại đột biến phổ biến nhất có thể thay đổi theo loại ung thư.
BRAF V600E và BRAF V600K
Với khối u ác tính, BRAF V600 E và BRAF V600K chiếm khoảng 90% đột biến BRAF (với BRAF V600E cho đến nay là phổ biến nhất).
Đột biến BRAF không phải V600
Với ung thư biểu mô tuyến phổi, khoảng 50% đến 80% đột biến BRAF là biến thể không phải V600. Trong ung thư đại trực tràng, 22% đến 30% là các biến thể không phải V600.
Các loại đột biến BRAF
Khoa học đang trong giai đoạn sơ khai liên quan đến việc đánh giá các loại đột biến BRAF khác nhau liên quan đến điều trị và tiên lượng. Một nghiên cứu năm 2019 đã xem xét các đột biến BRAF trong ung thư phổi không tế bào nhỏ; tách chúng thành ba lớp với các đặc điểm lâm sàng khác nhau. Có thể là trong tương lai, các liệu pháp cụ thể sẽ được thiết kế để điều trị các tập hợp con của đột biến BRAF hơn là đột biến BRAF nói chung.
Cách đột biến BRAF thúc đẩy sự phát triển của ung thư
Gen BRAF mã hóa (là bản thiết kế cho) một protein có tên là B-Raf. Các đột biến trong gen BRAF được gọi là "đột biến kích hoạt" vì đột biến dẫn đến việc sản xuất liên tục protein. Đến lượt nó, sự hiện diện liên tục của các protein B-Raf dẫn đến tín hiệu liên tục cho tế bào phân chia và phát triển.
Protein B-Raf là một phần của con đường tín hiệu (RAF-MEK-ERK) ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào theo một số cách. Con đường này:
- Thúc đẩy tăng sinh tế bào
- Thúc đẩy sự tồn tại của tế bào
- Hỗ trợ quá trình biệt hóa (biệt hóa là quá trình tế bào trưởng thành để chúng có các chức năng cụ thể)
- Hỗ trợ di chuyển (chuyển động của các tế bào)
- Ức chế quá trình apoptosis (tế bào chết hoặc tự hủy)
Con đường này rất quan trọng trong quá trình hình thành phôi thai trong bụng mẹ, nhưng khi được kích hoạt liên tục ở người lớn có thể dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào (ung thư).
Một phần khó khăn trong việc điều trị ung thư nằm ở chỗ, tế bào ung thư không chỉ là một bản sao của tế bào phát triển liên tục, mà chúng còn có những đặc điểm khác, chẳng hạn như khả năng tự do và lây lan, tránh chết tế bào, v.v. Chúng cũng liên tục thay đổi, phát triển các đột biến mới có thể cho phép chúng thoát khỏi các phương pháp điều trị hiện tại của chúng ta.
Tế bào ung thư so với tế bào bình thường: Chúng khác nhau như thế nào?Ung thư có thể có đột biến BRAF
Tại thời điểm hiện tại, một số loại ung thư khác nhau đã được phát hiện có chứa đột biến BRAF, mặc dù tần suất cũng như phản ứng với các chất ức chế BRAF khác nhau.
Đột biến BRAF là một ví dụ về cách điều trị ung thư đang thay đổi. Trước đây, bệnh ung thư thường được điều trị theo loại (chẳng hạn như phương pháp điều trị ung thư vú hoặc ung thư ruột kết). Ngược lại, chất ức chế BRAF là thứ hiện được coi là "khối u bất khả tri"thuốc. Điều này có nghĩa là thuốc có thể hoạt động các loại khác nhau ung thư (ví dụ: u ác tính, ung thư phổi và ung thư ruột kết) miễn là các tế bào ung thư có cùng một loại đột biến chịu trách nhiệm thúc đẩy sự phát triển của khối u.
Đọc các nghiên cứu về đột biến BRAF có thể gây nhầm lẫn. Khi thuật ngữ "BRAF kiểu hoang dã" hoặc BRAF WT được sử dụng để mô tả một khối u, nó đề cập đến một loại ung thư không phải có đột biến BRAF.
U ác tính
Đột biến BRAF hiện diện trong một số lượng lớn các khối u ác tính, và khám phá của chúng đã dẫn đến các phương pháp điều trị đã thay đổi triển vọng của một số người bị u ác tính di căn hoặc tiến triển cục bộ (giai đoạn IIIB hoặc giai đoạn IIIC). Hiện diện trong khoảng 40% đến 60% các khối u ác tính, khoảng 90% là đột biến BRAF V600E, phần lớn còn lại là BRAF V600K.
Đột biến BRAF dường như phổ biến hơn ở một số người và với một số khối u, bao gồm:
- Những người trẻ tuổi bị u ác tính
- Các khối u được tìm thấy ở những vùng cơ thể không bị tổn thương do ánh nắng mặt trời mãn tính (khối u niêm mạc, chẳng hạn như u ác tính ở hậu môn, có tỷ lệ đột biến BRAF cao)
- Các khối u được phân loại là lan rộng bề ngoài hoặc dạng nốt
Các khối u dương tính với BRAF cũng có vẻ có nhiều khả năng di căn đến não.
Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (ung thư biểu mô tế bào phổi)
Đột biến BRAF hiện diện ở một số lượng nhỏ (khoảng 3%) những người mắc loại ung thư phổi không phải tế bào nhỏ được gọi là ung thư biểu mô tuyến phổi. Đây là loại ung thư phổi phổ biến nhất ở những người không bao giờ hút thuốc, phụ nữ và thanh niên phát bệnh.
Với ung thư biểu mô tuyến phổi, đột biến BRAF có thể xuất hiện khi khối u được chẩn đoán, nhưng thường được tìm thấy dưới dạng đột biến kháng thuốc - một đột biến phát triển ở bệnh ung thư đã được điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu khác (chẳng hạn như chất ức chế EGFR). Các đột biến kháng thuốc cho phép một khối u trước đó đã được kiểm soát bằng liệu pháp nhắm mục tiêu để vượt qua con đường nhắm mục tiêu của thuốc và bắt đầu phát triển trở lại.
Ung thư đại trực tràng
Đột biến BRAF thường gặp ở ung thư ruột kết, nhưng chủ yếu xảy ra ở những bệnh ung thư “lẻ tẻ” (không di truyền). Rất hiếm trường hợp đột biến BRAF xuất hiện trong bệnh ung thư ruột kết di truyền, chẳng hạn như ở những người mắc hội chứng Lynch. Bằng cách này, sự hiện diện của đột biến có thể cung cấp một số thông tin về việc ung thư có cơ sở di truyền hay không.
Các khối u ruột kết có đột biến BRAF phổ biến hơn:
- Ở phụ nữ
- Ở những người được chẩn đoán ở độ tuổi lớn hơn
- Ở những người không có tiền sử gia đình bị ung thư ruột kết
- Ở những người bị ung thư ruột kết bên phải
Trong khi điều trị giải quyết đột biến BRAF trong khối u ruột kết trước đây tương đối kém hiệu quả, liệu pháp bộ ba mới hơn mang lại nhiều hứa hẹn hơn.
Bệnh bạch cầu tế bào lông
Đột biến BRAF tương đối phổ biến với bệnh bạch cầu tế bào lông. Sự hiện diện của đột biến BRAF có thể giúp phân biệt bệnh bạch cầu tế bào lông với các u lympho hoặc bệnh bạch cầu tế bào B khác.
Ung thư tuyến giáp
Đột biến BRAF hiện diện trong một số lượng lớn các trường hợp ung thư tuyến giáp bất sản (một khối u rất hung hãn đã được thử thách để điều trị) và lên đến một nửa số trường hợp ung thư tuyến giáp thể nhú. Đột biến BRAF không được tìm thấy trong ung thư tuyến giáp thể nang, ung thư biểu mô tủy hoặc khối u lành tính, vì vậy sự hiện diện của đột biến có thể giúp phân biệt các loại ung thư tuyến giáp khác nhau.
Với ung thư tuyến giáp thể nhú, sự hiện diện của đột biến BRAF có liên quan đến nguy cơ tái phát và di căn đến các hạch bạch huyết cao hơn.
Ung thư buồng trứng nghiêm trọng
Đột biến BRAF tương đối phổ biến ở những người bị ung thư buồng trứng huyết thanh. Thực tế là các chất ức chế BRAF có thể có hiệu quả trong điều trị là một lý do khác tại sao tất cả phụ nữ bị ung thư buồng trứng nên được kiểm tra các đột biến ngoài Đột biến BRCA.
Đột biến gen không BRCA liên quan đến ung thư buồng trứngKhác
Đột biến BRAF đã được tìm thấy trong một số bệnh ung thư khác, mặc dù không thường xuyên (thường là dưới 3%) và người ta vẫn chưa biết tầm quan trọng của đột biến đối với việc điều trị. Một số trong số này bao gồm:
- Non-Hodgkin lymphoma
- Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính
- Ung thư đường mật
- Ung thư dạ dày, khối u mô đệm GI
- Ung thư thực quản
- U màng não thất
- U thần kinh đệm
- Ung thư đường mật
- Tế bào Langerhans mất tế bào gốc
- Ganglioneuroma
Các điều kiện khác liên quan đến đột biến BRAF
Trong khi các đột biến BRAF liên quan đến ung thư hầu như luôn luôn là soma (đột biến mắc phải), cả đột biến mắc phải và di truyền đều có thể gây ra một số tình trạng không liên quan đến ung thư, chẳng hạn như hội chứng da tim, hội chứng Noonan, bệnh Erdheim Chester và u tế bào hắc tố khổng lồ.
Thử nghiệm
Xét nghiệm tìm đột biến BRAF là rất quan trọng đối với cả những người được phát hiện có đột biến BRAF và những người không. Những người có đột biến này có thể đủ điều kiện để được điều trị có cơ hội kiểm soát ung thư đáng kể trong một khoảng thời gian. Tuy nhiên, xét nghiệm cũng rất quan trọng đối với những người không có đột biến. Ví dụ: sử dụng chất ức chế BRAF trong u ác tính không có đột biến BRAF thực sự có thể dẫn đến sự tiến triển của khối u.
Nên xét nghiệm theo hướng dẫn đối với khối u ác tính, ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, ung thư ruột kết, ung thư buồng trứng huyết thanh và những bệnh khác.
Phương pháp
Một số phương pháp kiểm tra BRAF khác nhau hiện có sẵn. Giải trình tự DNA (ví dụ: giải trình tự thế hệ tiếp theo) cần nhiều thời gian, nhưng là tiêu chuẩn vàng vì nó có thể phát hiện các loại đột biến BRAF khác nhau, cũng như nhiều thay đổi khác có thể điều trị được. Một thử nghiệm nhanh hơn (PCR) có thể được thực hiện, nhưng chỉ phát hiện các đột biến V600E.
Kiểm tra khối u so với Sinh thiết chất lỏng
Về mặt lịch sử, xét nghiệm được thực hiện trên một mẫu mô thu được thông qua sinh thiết là tiêu chuẩn vàng. Thật không may, sinh thiết mô là xâm lấn và không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được. Trong những năm gần đây, một xét nghiệm máu đơn giản nhằm tìm kiếm các đoạn DNA khối u (DNA không có tế bào) trong máu đã cung cấp thêm một lựa chọn để kiểm tra bộ gen. Sinh thiết lỏng đã được chứng minh là có thể so sánh với sinh thiết mô trong một số trường hợp, mặc dù nhiều chuyên gia ung thư tin rằng lý tưởng nhất là làm xét nghiệm gen trên cả mô và mẫu máu.
Sự bất hòa
Khái niệm về sự bất hòa là một điều quan trọng đối với những người sống với bệnh ung thư giai đoạn cuối. Một số người có thể biết rằng ung thư vú có thể thay đổi. Ví dụ, một khối u đã từng là dương tính với thụ thể estrogen có thể trở nên âm tính (và ngược lại) khi nó tiến triển hoặc lan rộng. Điều này cũng đúng với các thay đổi bộ gen như đột biến BRAF.
Vì lý do này, nhiều chuyên gia ung thư khuyến cáo kiểm tra lại một khối u nếu nó tiến triển hoặc lan rộng (thậm chí nếu giải trình tự thế hệ tiếp theo đã được thực hiện trước đó). Cũng có thể có sự bất hòa trong khối u, chẳng hạn như một số bộ phận của khối u có đột biến BRAF và những bộ phận khác thì không. Một lợi thế tiềm năng của sinh thiết lỏng là chúng có thể phát hiện các đột biến hiện diện trong một khối u, nhưng không thấy trong một khu vực cụ thể được sinh thiết.
Một kịch bản phổ biến là với ung thư biểu mô tuyến phổi tiến triển. Vì BRAF thường phát triển như một đột biến kháng thuốc, nó có thể không phải có mặt khi xét nghiệm ban đầu nhưng có thể xuất hiện khi khối u tiến triển.
Ung thư liên tục thay đổi và phát triển các đột biến mới. Với khối u ác tính, khối u di căn có nhiều khả năng là BRAF dương tính hơn khối u nguyên phát.
Ý nghĩa điều trị (Chất ức chế BRAF / MEK)
Có một số ý nghĩa điều trị quan trọng liên quan đến sự hiện diện của đột biến BRAF; nhấn mạnh tầm quan trọng của thử nghiệm. Không chỉ một số khối u là khối u BRAF dương tính có thể được điều trị bằng các liệu pháp nhắm mục tiêu để kiểm soát sự phát triển của ung thư, mà các khối u chứa đột biến BRAF có thể phản ứng khác với khác các hình thức điều trị, chẳng hạn như hóa trị liệu hoặc liệu pháp miễn dịch. Sự hiện diện của đột biến BRAF cũng có thể cung cấp thông tin về tiên lượng của khối u, vì các khối u chứa đột biến BRAF có thể hoạt động khác nhau trên lâm sàng.
Chất ức chế BRAF
Thuốc ức chế BRAF là thuốc nhắm vào các con đường mà tế bào ung thư sử dụng để phát triển trong các khối u chứa đột biến BRAF. Không giống như các loại thuốc hóa trị, những loại thuốc này không "tiêu diệt" tế bào ung thư mà là kiểm soát sự phát triển của khối u bằng cách làm gián đoạn đường truyền tín hiệu dẫn đến sự phát triển và phân chia tế bào. Do đó, chúng không (thường) "chữa khỏi" ung thư, nhưng đôi khi có thể kiểm soát sự phát triển của ung thư trong một khoảng thời gian đáng kể.
Liệu pháp kết hợp
Các chất ức chế BRAF thường được sử dụng cùng với các loại thuốc ức chế sự phát triển của khối u tại các điểm khác trên đường truyền tín hiệu (chẳng hạn như chất ức chế MEK).Điều thú vị là thêm chất ức chế MEK vào chất ức chế BRAF thực sự liên quan đến ít hơn tác dụng phụ so với việc sử dụng một chất ức chế BRAF một mình. Sự kết hợp cũng có vẻ hoạt động trong một khoảng thời gian dài hơn.
Liệu pháp ba lần
Với cả ung thư hắc tố và ung thư ruột kết, việc kết hợp chất ức chế BRAF và chất ức chế MEK với một loại thuốc khác đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong các thử nghiệm lâm sàng.
Chất ức chế BRAF
Hiện có ba chất ức chế BRAF đã được phê duyệt. Những loại thuốc này tấn công trực tiếp vào protein được mã hóa bởi gen BRAF đột biến.
- Zelboraf (vemurafenib): Đây là loại thuốc đầu tiên được phê duyệt vào năm 2011 cho đột biến BRAF V600E
- Taflinar (dabrafenib): Taflinar đã được phê duyệt (kết hợp với Mekinist) vào năm 2013 cho cả đột biến V600 E và V600K
- Braftovi (encorafenib)
Chất ức chế MEK
- Mekinist (trametinib)
- Cotellic (cobimetinib)
- Mektovi (binimetinib)
U ác tính di căn
Với khối u ác tính di căn, sử dụng kết hợp chất ức chế BRAF và chất ức chế MEK đã là một "thay đổi cuộc chơi" đối với nhiều người. Trong số những người được điều trị, gần 2/3 số người có khối u được phát hiện dương tính với BRAF sẽ đáp ứng. Các kết hợp mới hơn (chẳng hạn như kết hợp Braftovi và Mektovi) có thể hoạt động tốt hơn hoặc dẫn đến kiểm soát lâu hơn. So với tiêu chuẩn vàng trước đây (thuốc hóa trị liệu dacarbazine), các liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu này có thể làm tăng khả năng sống sót tổng thể và không bệnh tiến triển.
Thật không may, bệnh ung thư hầu như luôn luôn kháng lại các loại thuốc này sau một thời gian; thường trong vòng một năm.
Nỗi khó khăn
Hiện đang có một vấn đề nan giải khi phải lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất cho những người bị u ác tính di căn với đột biến BRAF. Liệu pháp trúng đích có cơ hội hiệu quả cao, nhưng chỉ kiểm soát được bệnh trong một thời gian. Ngược lại, liệu pháp miễn dịch ít có tác dụng hơn, nhưng trong một số trường hợp có thể kiểm soát bệnh trong một thời gian dài; thứ gì đó không được gọi là thuốc chữa bệnh, mà là "phản ứng bền.’
Liệu pháp nhắm mục tiêu (BRAF cộng với chất ức chế MEK) cho khối u ác tính di căn có tỷ lệ đáp ứng cao nhưng kéo dài trung bình chỉ khoảng một năm. Liệu pháp miễn dịch có tỷ lệ đáp ứng thấp hơn, nhưng đôi khi thời gian tác dụng lâu hơn nhiều.
Liệu pháp ba lần
Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành đánh giá sự kết hợp của liệu pháp nhắm mục tiêu (chất ức chế BRAF và MEK) với thuốc điều trị miễn dịch được gọi là chất ức chế điểm kiểm soát (chất ức chế PD-1 và PD-L1). Chúng bao gồm một số nghiên cứu đầy hứa hẹn được công bố vào tháng 6 năm 2019 cho thấy rằng, đối với ít nhất một số người, sự kết hợp có thể dẫn đến phản hồi lâu hơn:
- Sự kết hợp giữa Taflinar và Mekinist cộng với Keytruda (pembrolizumab)
- Sự kết hợp của Zelboraf và Cotellic cộng với Tecentriq (atezolizumab)
Ung thư hắc tố giai đoạn III
Sự kết hợp giữa chất ức chế BRAF và chất ức chế MEK cũng có thể được sử dụng ở những người bị u ác tính tiến triển tại chỗ (chẳng hạn như giai đoạn IIIB và giai đoạn IIIC) để giảm nguy cơ tái phát (điều trị bổ trợ).
Liệu pháp bổ trợ cho khối u ác tínhUng thư phổi
Sự kết hợp giữa chất ức chế BRAF Taflinar và chất ức chế MEK Mekinist được chấp thuận để điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến BRAF V600E, với tỷ lệ đáp ứng trong các nghiên cứu là 64%. Các hướng dẫn cũng khuyến cáo nên tránh điều trị bằng liệu pháp miễn dịch đầu tiên ở những người có đột biến BRAF (Keytruda) ngay cả khi mức PD-L1 cao vì những người có đột biến BRAF dường như ít đáp ứng hơn.
Ung thư đại trực tràng
Một số lượng lớn ung thư ruột kết không di truyền có đột biến BRAF, nhưng các nghiên cứu sử dụng kết hợp các chất ức chế BRAF và MEK cho thấy tỷ lệ đáp ứng thấp (khoảng 5% với ức chế BRAF đơn thuần và 12% với sự kết hợp).
Trước đây, người ta cho rằng sự hiện diện của đột biến BRAF có thể khiến ung thư ruột kết không thể đáp ứng với chất ức chế EGFR, nhưng điều này dường như phụ thuộc vào những thay đổi di truyền khác trong khối u. Với ung thư ruột kết, các khối u có đột biến BRAF nhưng không phải là đột biến KRAS có thể không đáp ứng tốt với các chất ức chế EGFR như cetuximab hoặc panitumumab).
Chất ức chế BRAF + MEK + EGFR
Một nghiên cứu năm 2019 cho thấy sử dụng liệu pháp bộ ba với chất ức chế BRAF Mektovi, chất ức chế MEK Braftovi và chất ức chế EGFR Erbitux (cetuximab) dẫn đến tỷ lệ đáp ứng cao hơn và thời gian sống sót lâu hơn đáng kể ở những người có đột biến BRAF V600E.
Sức cản
Thật không may, hầu hết các khối u trở nên kháng lại các liệu pháp nhắm mục tiêu này trong thời gian. Nghiên cứu đang được thực hiện để đánh giá các đột biến kháng thuốc phát triển với hy vọng rằng các mục tiêu tiếp theo có thể được xác định và điều trị khi xảy ra kháng thuốc.
Một lời từ rất tốt
Khoa học xung quanh đột biến BRAF còn non trẻ, mặc dù đã có những phê duyệt có thể kéo dài cả tuổi thọ và chất lượng cuộc sống cho một số người có khối u với đột biến. Việc kiểm tra bộ gen không chỉ cho phép nhiều người có được các phương pháp điều trị hiệu quả, mà làm như vậy là nâng cao hiểu biết của chúng ta về lịch sử tự nhiên của bệnh ung thư; điều quan trọng khi các liệu pháp mới được phát triển để chống lại căn bệnh này.
Tuy nhiên, vì khoa học ngày càng tiến bộ nhanh chóng, nên khó có bác sĩ nào theo sát được tất cả những thay đổi của tất cả các bệnh ung thư. Tìm hiểu về bệnh của bạn, nhận được ý kiến thứ hai (hoặc thứ ba), đặt câu hỏi về các thử nghiệm clincal tiềm năng và tự vận động cho bản thân đều quan trọng trong việc nhận được sự chăm sóc tốt nhất có thể cho bệnh ung thư của bạn.
Cách vận động cho bản thân khi là bệnh nhân ung thư