NộI Dung
- Hội chứng Brugada là gì?
- Nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada?
- Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Brugada là gì?
- Các triệu chứng của hội chứng Brugada là gì?
- Hội chứng Brugada được chẩn đoán như thế nào?
- Hội chứng Brugada được điều trị như thế nào?
- Các biến chứng của hội chứng Brugada là gì?
- Hội chứng Brugada có thể phòng ngừa được không?
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
- Những điểm chính cho hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là gì?
Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền có thể gây ra nhịp tim bất thường nguy hiểm, đặc biệt là khi ngủ hoặc khi nghỉ ngơi.
Sau khi được chẩn đoán, có những thay đổi quan trọng đối với lối sống và quản lý y tế có thể làm giảm đáng kể nguy cơ rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Hiếm khi, máy khử rung tim cấy ghép có thể giúp giảm nguy cơ đột tử. Ở cấp độ phân tử, đột biến trong gen SCN5A (tạo ra các kênh natri trong tế bào cơ tim) gây ra dạng di truyền của tình trạng này. Khi đột biến này xảy ra, nó có thể gây ra rối loạn nhịp thất. Đây là một loại nhịp tim không đều. Khi điều này xảy ra, các ngăn dưới của tim (tâm thất) đập bất thường và ngăn máu lưu thông bình thường trong cơ thể.
Điều này có thể nguy hiểm và có thể dẫn đến ngất xỉu hoặc thậm chí tử vong, đặc biệt là trong khi ngủ hoặc nghỉ ngơi. Căn bệnh này từng được biết đến là hội chứng chết đột ngột, không rõ nguyên nhân về đêm vì những người mắc bệnh thường có thể tử vong trong khi ngủ.
Hội chứng Brugada rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến khoảng 5 trong số 10.000 người trên toàn thế giới. Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành, mặc dù rối loạn có thể phát triển ở mọi lứa tuổi.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada?
Dạng di truyền của hội chứng Brugada là do đột biến gen SCN5A. Đây là một rối loạn di truyền trội trên NST thường, có nghĩa là nó có thể được di truyền chỉ từ một người cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, một số người phát triển một đột biến gen mới và không thừa hưởng nó từ cha mẹ. Khiếm khuyết di truyền này có thể dẫn đến nhịp tim bất thường. Hầu hết những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada vẫn không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Tuy nhiên, một số loại thuốc như thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần, thuốc bất hợp pháp, các điều kiện gây sốt và các vấn đề về điện giải có thể làm lộ ra hội chứng và có thể gây rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
Đôi khi mọi người có thể xuất hiện hội chứng Brugada dựa trên điện tâm đồ nhưng bản thân không mắc bệnh. Đây được gọi là kiểu Brugada mắc phải và không gây nguy hiểm nếu tình trạng này là tạm thời và không gây ra các triệu chứng hoặc nhịp tim nguy hiểm.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Brugada là gì?
Bất cứ ai cũng có thể mắc hội chứng Brugada, nhưng những người có nguy cơ mắc bệnh cao nhất là người gốc châu Á, đặc biệt là người gốc Nhật Bản và Đông Nam Á. Nó xảy ra ở nam giới thường xuyên hơn 8 đến 10 lần so với phụ nữ. Các nhà nghiên cứu cho rằng nội tiết tố nam testosterone có thể góp phần vào sự khác biệt giữa các giới tính.
Các triệu chứng của hội chứng Brugada là gì?
Các triệu chứng có thể xảy ra với hội chứng Brugada bao gồm:
- Đánh trống ngực
- Ngất xỉu
- Co giật
- Đột tử
Hội chứng Brugada được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Brugada nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên, hoặc nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc trong gia đình có người chết đột ngột không rõ nguyên nhân. Điện tâm đồ (ECG) thường có thể phát hiện bệnh. Đôi khi, truyền một loại thuốc là cần thiết để hiển thị mẫu Brugada trên ECG.
Những người thân cấp một của người mắc hội chứng Brugada nên được sàng lọc. Điều này có thể bao gồm tiền sử bệnh, khám sức khỏe và điện tâm đồ.
Hội chứng Brugada được điều trị như thế nào?
Hiện tại, không có cách chữa khỏi hội chứng Brugada. Tuy nhiên, có những cách để kiểm soát bệnh hiệu quả, bao gồm thay đổi lối sống và tránh một số loại thuốc. Ở một số bệnh nhân, máy khử rung tim được cấy ghép có thể giúp ngăn ngừa đột tử liên quan đến hội chứng Brugada. Khi thiết bị này phát hiện ra sự bắt đầu của rối loạn nhịp tim, nó sẽ gửi một hoặc nhiều cú sốc ngắn đến trái tim của bạn để thiết lập lại nhịp tim bình thường. Thuốc cũng có thể giúp ngăn ngừa loạn nhịp tim. Thảo luận tất cả các lựa chọn với một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có trình độ.
Các biến chứng của hội chứng Brugada là gì?
Biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Brugada là đột tử. Điều này thường xảy ra trong khi người đó đang ngủ.
Hội chứng Brugada có thể phòng ngừa được không?
Nhiều trường hợp hội chứng Brugada có liên quan đến một đột biến gen. Xác định tình trạng bệnh là chìa khóa để ngăn ngừa các biến chứng tiềm ẩn của nó. Nếu bạn mắc hội chứng Brugada, bạn nên thảo luận về các tác động rủi ro đối với người thân và con cái của bạn với một chuyên gia tư vấn di truyền.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của rối loạn nhịp thất, hãy tìm sự trợ giúp y tế khẩn cấp ngay lập tức. Nếu bạn tin rằng bạn có thể có nguy cơ mắc hội chứng Brugada vì tiền sử gia đình hoặc các lý do khác, hãy tham khảo ý kiến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để kiểm tra.
Những điểm chính cho hội chứng Brugada
- Hội chứng Brugada là một chứng rối loạn có thể gây ra nhịp tim không đều. Thông thường, nó vẫn không có triệu chứng
- Hội chứng có thể được di truyền hoặc mắc phải
- Xét nghiệm di truyền có thể tìm kiếm một đột biến trong gen SCN5A của bạn, có thể giúp xác định nguy cơ của bạn và rất quan trọng để sàng lọc gia đình
- Nếu hội chứng Brugada được chẩn đoán, hầu hết bệnh nhân có thể kiểm soát tình trạng của mình chỉ bằng cách thay đổi lối sống. Trong một số trường hợp, máy khử rung tim được cấy ghép có thể làm giảm nguy cơ đột tử có thể cần thiết
- Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của rối loạn nhịp thất (đánh trống ngực, chóng mặt bất thường hoặc choáng váng, ngất xỉu), hãy tìm sự trợ giúp y tế khẩn cấp ngay lập tức
Bước tiếp theo
Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe:
- Biết lý do cho chuyến thăm của bạn và những gì bạn muốn xảy ra.
- Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
- Mang theo ai đó để giúp bạn đặt câu hỏi và ghi nhớ những gì nhà cung cấp của bạn nói với bạn.
- Khi thăm khám, hãy viết ra tên của bất kỳ chẩn đoán mới nào và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho bạn.
- Biết tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích cho bạn như thế nào. Cũng biết những tác dụng phụ là gì.
- Hỏi xem tình trạng của bạn có thể được điều trị bằng những cách khác không.
- Biết lý do tại sao nên thử nghiệm hoặc quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
- Biết những gì sẽ xảy ra nếu bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
- Nếu bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của lần khám đó.
- Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp của mình nếu bạn có thắc mắc.