NộI Dung
Hội chứng Brugada là một bất thường di truyền, không phổ biến của hệ thống điện tim có thể dẫn đến rung thất và đột tử ở những người trẻ khỏe mạnh. Trái ngược với hầu hết các tình trạng khác gây đột tử ở người trẻ, rối loạn nhịp tim do hội chứng Brugada thường xảy ra trong khi ngủ chứ không phải khi tập thể dục.Tần suất xảy ra
Hầu hết những người được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada là những người trưởng thành từ trẻ đến trung niên, tuổi trung bình tại thời điểm chẩn đoán là 41. Hội chứng Brugada gặp ở nam giới thường xuyên hơn nhiều so với phụ nữ - trong một số nghiên cứu, tỷ lệ hiện mắc ở nam giới cao gấp 9 lần hơn ở phụ nữ. Tại Hoa Kỳ, hội chứng Brugada được cho là xảy ra ở khoảng một trong số 10.000 người. Tuy nhiên, tỷ lệ này phổ biến hơn - có thể cao tới 1/100 người gốc Đông Nam Á.
Sự bất thường về tim duy nhất được tìm thấy với hội chứng này là điện; Trái tim của những người mắc hội chứng Brugada về cấu trúc bình thường.
Các triệu chứng
Vấn đề tàn khốc nhất do hội chứng Brugada gây ra là đột tử trong khi ngủ. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Brugada có thể bị choáng váng, chóng mặt hoặc ngất (mất ý thức) trước khi xảy ra sự kiện tử vong. Nếu những đợt không gây tử vong này khiến họ chú ý đến bác sĩ, thì có thể chẩn đoán và tiến hành điều trị để ngăn ngừa đột tử sau đó.
Hội chứng Brugada đã được xác định là nguyên nhân của “hội chứng đột tử về đêm đột ngột không rõ nguyên nhân” hay còn gọi là SUNDS. SUNDS lần đầu tiên được mô tả cách đây vài thập kỷ là một tình trạng ảnh hưởng đến nam giới trẻ ở Đông Nam Á. Kể từ đó, người ta đã công nhận rằng những thanh niên châu Á này mắc hội chứng Brugada, hội chứng này phổ biến ở khu vực đó trên thế giới hơn nhiều so với hầu hết các nơi khác.
Nguyên nhân
Hội chứng Brugada xuất hiện là do một hoặc nhiều bất thường di truyền ảnh hưởng đến các tế bào tim, đặc biệt là ở các gen kiểm soát kênh natri. Nó được di truyền như một đặc điểm trội của NST thường, nhưng không phải ai có gen bất thường hoặc các gen đều bị ảnh hưởng theo cách giống nhau.
Tín hiệu điện điều khiển nhịp tim được tạo ra bởi các kênh trong màng tế bào tim, cho phép các hạt tích điện (được gọi là ion) chảy qua lại màng. Dòng ion qua các kênh này tạo ra tín hiệu điện của tim. Một trong những kênh quan trọng nhất là kênh natri, cho phép natri đi vào tế bào tim. Trong hội chứng Brugada, kênh natri bị chặn một phần, do đó tín hiệu điện do tim tạo ra bị thay đổi. Sự thay đổi này dẫn đến sự mất ổn định điện, trong một số trường hợp, có thể tạo ra rung thất.
Ngoài ra, những người mắc hội chứng Brugada có thể bị một dạng rối loạn chuyển hóa máu - một dạng mất cân bằng giữa trương lực giao cảm và phó giao cảm. Người ta công nhận rằng sự gia tăng bình thường của trương lực phó giao cảm xảy ra trong khi ngủ có thể bị phóng đại ở những người mắc hội chứng Brugada, và rằng trương lực phó giao cảm mạnh này có thể kích hoạt các kênh bất thường trở nên không ổn định và gây ra đột tử.
Gần đây, mối liên hệ chặt chẽ giữa bệnh tâm thần phân liệt và kiểu Brugada ECG đã được công nhận.
Các yếu tố khác có thể gây ra rối loạn nhịp tim gây tử vong ở những người mắc hội chứng Brugada bao gồm sốt, sử dụng cocaine và sử dụng nhiều loại thuốc, đặc biệt là một số loại thuốc chống trầm cảm.
Chẩn đoán
Sự bất thường về điện do hội chứng Brugada gây ra có thể tạo ra một mẫu đặc trưng trên ECG, một mẫu được gọi là mẫu Brugada. Hình thái này bao gồm một block nhánh phải giả, kèm theo độ cao của đoạn ST trong chuyển đạo V1 và V2.
Không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Brugada đều có kiểu Brugada “điển hình” trên ECG của họ, mặc dù họ rất có thể sẽ có những thay đổi gợi ý tinh tế khác. Vì vậy, nếu nghi ngờ có hội chứng Brugada (ví dụ: ngất hoặc một thành viên trong gia đình đột ngột qua đời khi đang ngủ), bất kỳ bất thường nào về điện tâm đồ nên được chuyển đến chuyên gia điện sinh lý, để đánh giá xem có phải kiểu Brugada “không điển hình” hay không. hiện tại.
Nếu điện tâm đồ của một người hiển thị kiểu Brugada, và nếu người đó cũng đã từng bị chóng mặt hoặc ngất nghiêm trọng không rõ nguyên nhân, đã sống sót sau khi ngừng tim hoặc có tiền sử gia đình đột tử dưới 45 tuổi, thì nguy cơ đột tử. cao. Tuy nhiên, nếu mô hình Brugada hiện diện và không có yếu tố nguy cơ nào khác xảy ra, nguy cơ đột tử xuất hiện thấp hơn nhiều.
Những người mắc hội chứng Brugada có nguy cơ đột tử cao cần được điều trị tích cực. Nhưng ở những người có kiểu Brudada trên ECG của họ nhưng không có các yếu tố nguy cơ khác, việc quyết định mức độ hung hăng là gần như không rõ ràng.
Thử nghiệm điện sinh lý đã được sử dụng để giúp đưa ra quyết định điều trị khó khăn hơn này, bằng cách làm rõ nguy cơ đột tử của một cá nhân. Khả năng của xét nghiệm điện sinh lý để đánh giá chính xác nguy cơ đó là kém hoàn hảo. Tuy nhiên, các hiệp hội nghề nghiệp lớn hiện đang hỗ trợ thực hiện xét nghiệm này ở những người có kiểu Brugada trên điện tâm đồ của họ mà không có thêm các yếu tố nguy cơ.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán hội chứng Brugada, nhưng thường không hữu ích trong việc ước tính nguy cơ đột tử của bệnh nhân. Hơn nữa, xét nghiệm di truyền trong hội chứng Brugada khá phức tạp và thường không mang lại câu trả lời rõ ràng. Vì vậy, hầu hết các chuyên gia không khuyến khích xét nghiệm di truyền định kỳ ở những người mắc chứng này.
Bởi vì hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền thường di truyền, các khuyến cáo hiện tại kêu gọi sàng lọc tất cả những người thân cấp một của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc chứng này. Việc tầm soát nên bao gồm kiểm tra điện tâm đồ và xem xét bệnh sử cẩn thận để tìm các cơn ngất hoặc choáng nặng.
Sự đối xử
Phương pháp duy nhất đã được chứng minh để ngăn ngừa đột tử trong hội chứng Brugada là cấy một máy khử rung tim. Nói chung, nên tránh dùng thuốc chống loạn nhịp tim. Do cách thức hoạt động của các loại thuốc này trên các kênh trong màng tế bào tim, chúng không chỉ không làm giảm nguy cơ rung thất trong hội chứng Brugada mà còn có thể làm tăng nguy cơ đó.
Liệu một người mắc hội chứng Brugada có nên nhận máy khử rung tim cấy ghép hay không phụ thuộc vào việc liệu nguy cơ đột tử của họ cuối cùng được đánh giá là cao hay thấp. Nếu nguy cơ cao (dựa trên các triệu chứng hoặc xét nghiệm điện sinh lý), nên dùng máy khử rung tim. Nhưng máy khử rung tim cấy ghép rất đắt tiền và có những biến chứng riêng, vì vậy nếu nguy cơ đột tử được đánh giá là thấp, thì những thiết bị này hiện không được khuyến khích sử dụng.
Khuyến nghị bài tập
Bất cứ khi nào một người trẻ tuổi được chẩn đoán mắc bệnh tim có thể gây đột tử, thì câu hỏi liệu có an toàn để tập thể dục hay không. Điều này là do hầu hết các rối loạn nhịp tim gây đột tử ở người trẻ thường dễ xảy ra khi gắng sức.
Ngược lại, trong hội chứng Brugada, rối loạn nhịp tim gây tử vong có nhiều khả năng xảy ra trong khi ngủ hơn là khi tập thể dục. Tuy nhiên, người ta cho rằng (với ít hoặc không có bằng chứng khách quan) rằng gắng sức có thể gây ra nguy cơ cao hơn bình thường ở những người bị tình trạng này. Vì lý do này, hội chứng Brugada được bao gồm trong các hướng dẫn chính thức được tạo ra bởi các hội đồng chuyên gia đã đề cập đến các khuyến nghị tập thể dục ở các vận động viên trẻ bị bệnh tim.
Ban đầu, các hướng dẫn về tập thể dục với hội chứng Brugada khá hạn chế. Hội nghị Bethesda lần thứ 36 năm 2005 về các khuyến nghị về tính đủ điều kiện cho các vận động viên cạnh tranh có các bất thường về tim mạch đã khuyến cáo rằng những người mắc hội chứng Brugada nên tránh tập thể dục cường độ cao hoàn toàn.
Tuy nhiên, hạn chế tuyệt đối này sau đó đã được công nhận là quá nghiêm trọng. Do rối loạn nhịp tim gặp với hội chứng Brugada thường không xảy ra khi tập thể dục, các khuyến nghị này đã được tự do hóa vào năm 2015 theo hướng dẫn mới của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ và Trường Cao đẳng Tim mạch Hoa Kỳ.
Theo các khuyến nghị gần đây hơn, năm 2015, nếu các vận động viên trẻ mắc hội chứng Brugada không có các triệu chứng liên quan đến tập thể dục, họ sẽ tham gia các môn thể thao cạnh tranh là hợp lý nếu:
- Họ, bác sĩ và cha mẹ hoặc người giám hộ của họ hiểu những rủi ro tiềm ẩn liên quan và đã đồng ý thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết.
- Máy khử rung tim tự động bên ngoài (AED) là một phần bình thường của thiết bị thể thao cá nhân của họ.
- Các quan chức của nhóm có thể và sẵn sàng sử dụng AED và thực hiện hô hấp nhân tạo nếu cần thiết.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Brugada là một tình trạng di truyền không phổ biến gây ra cái chết đột ngột, thường là trong khi ngủ, ở những người trẻ khỏe mạnh. Bí quyết là chẩn đoán tình trạng này trước khi một sự kiện không thể đảo ngược xảy ra. Điều này đòi hỏi các bác sĩ phải cảnh giác - đặc biệt là ở bất kỳ ai đã từng bị ngất hoặc các cơn choáng váng không rõ nguyên nhân - đối với các phát hiện điện tâm đồ tinh vi được thấy trong hội chứng Brugada.
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada hầu như luôn có thể tránh được kết cục tử vong với phương pháp điều trị thích hợp và họ có thể sống rất bình thường.