NộI Dung
Hội chứng mắt mèo (CES, còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro), là một tình trạng gây ra bởi sự bất thường về nhiễm sắc thể và được đặt tên theo hình dạng mắt giống mèo mà nó gây ra. CES là kết quả của một khiếm khuyết di truyền ở nhiễm sắc thể 22, gây ra một đoạn nhiễm sắc thể thừa.Tỷ lệ mắc hội chứng mắt mèo
Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến cả nam và nữ và ước tính xảy ra ở một trong 50.000 đến một trong 150.000 cá nhân. Nếu bạn bị CES, bạn rất có thể là người duy nhất trong gia đình mắc bệnh vì đó là một bất thường nhiễm sắc thể như đối lập với một gen.
Các triệu chứng
Nếu bạn hoặc con của bạn bị CES, bạn có thể gặp một loạt các triệu chứng. Khoảng 80 đến 99% người mắc hội chứng mắt mèo có ba triệu chứng chung sau:
- Sự phát triển nhỏ của da (thẻ) của tai ngoài
- Chỗ lõm ở da (hố) của tai ngoài
- Không có hoặc tắc nghẽn hậu môn (apxe hậu môn)
Các triệu chứng khác, phổ biến hơn, của hội chứng Schmid-Fraccaro bao gồm:
- Sự vắng mặt của mô từ phần có màu của một hoặc cả hai mắt (u mống mắt)
- Dị tật tim bẩm sinh
- Bất thường xương sườn
- Khe hở xéo xuống giữa mí mắt trên và dưới
- Khiếm khuyết đường tiết niệu hoặc thận
- Tầm vóc thấp
- Sứt môi
- Đôi mắt mở rộng
- Khuyết tật trí tuệ
Có những dị tật bẩm sinh khác ít phổ biến hơn, cũng được ghi nhận là một phần của tình trạng này.
Nguyên nhân
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), nguyên nhân chính xác của hội chứng mắt mèo vẫn chưa hoàn toàn được hiểu rõ. Trong một số trường hợp, sự bất thường về nhiễm sắc thể dường như phát sinh ngẫu nhiên do lỗi trong cách phân chia tế bào sinh sản của cha mẹ. Trong những trường hợp này, cha mẹ của bạn có nhiễm sắc thể thường. Trong những trường hợp khác, nó dường như là kết quả của sự chuyển dịch cân bằng ở một trong những người cha mẹ của bạn.
Chuyển vị xảy ra khi các phần của một số nhiễm sắc thể bị đứt ra và được sắp xếp lại, dẫn đến chuyển dịch vật chất di truyền và một bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi. Nếu sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể là cân bằng - nghĩa là nó bao gồm sự trao đổi đồng đều vật chất di truyền mà không có thêm hay thiếu thông tin di truyền - thì nó thường vô hại đối với người mang gen.
Rất hiếm, nhưng những người mang gen chuyển vị cân bằng có thể có một chút nguy cơ truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con cái của họ.
Trong một số trường hợp hiếm hoi khác, cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể có nhiễm sắc thể đánh dấu trong một số tế bào cơ thể và trong một số trường hợp, biểu hiện một số đặc điểm, có thể nhẹ, của rối loạn. Bằng chứng chỉ ra rằng bất thường nhiễm sắc thể này có thể được truyền qua nhiều thế hệ trong một số gia đình; tuy nhiên, như đã lưu ý ở trên, biểu hiện của các tính năng liên quan có thể thay đổi. Do đó, chỉ những người có nhiều đặc điểm hoặc nghiêm trọng mới có thể được xác định.
Phân tích nhiễm sắc thể và tư vấn di truyền có thể được khuyến nghị cho cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng để giúp xác nhận hoặc loại trừ sự hiện diện của một số bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 22 và để đánh giá nguy cơ tái phát.
Chẩn đoán và điều trị
Nếu bạn mắc hội chứng mắt mèo, điều đó có nghĩa là bạn đã sinh ra với nó. Thông thường, bác sĩ sẽ chẩn đoán bạn hoặc con bạn dựa trên các triệu chứng mà bạn có. Xét nghiệm di truyền, chẳng hạn như karyotype, có thể xác nhận sự hiện diện của khiếm khuyết di truyền cụ thể trong bộ nhiễm sắc thể 22 tăng gấp ba hoặc gấp bốn của các phần của nhiễm sắc thể có liên quan đến CES.
Cách điều trị CES dựa trên các triệu chứng của bạn hoặc con bạn. Một số trẻ em có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các dị tật bẩm sinh ở hậu môn hoặc tim. Hầu hết những người mắc hội chứng mắt mèo có tuổi thọ trung bình trừ khi họ gặp các vấn đề về thể chất đe dọa tính mạng như khuyết tật tim nặng.