NộI Dung
- Hội chứng Kniest là gì?
- Các triệu chứng của hội chứng Kneist là gì?
- Tình trạng chỉnh hình gặp với hội chứng khớp gối
- Chẩn đoán hội chứng đầu gối
- Điều trị hội chứng đầu gối
Hội chứng Kniest là gì?
Hội chứng Kniest là một rối loạn di truyền bắt nguồn từ một khiếm khuyết collagen loại 2 (COL2A1) di truyền tính trội của NST thường (cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này). Nó ảnh hưởng đến sụn, làm cho sụn mềm và dễ vỡ vụn với vẻ ngoài giống pho mát Thụy Sĩ.
Các triệu chứng của hội chứng Kneist là gì?
Các triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Kniest bao gồm:
- Đôi mắt và vầng trán nổi bật
- Một midface chán nản
- Các khớp lớn (hông và đầu gối) to, cứng và đau
- Các khớp nhỏ (ngón tay) bị ảnh hưởng khi bệnh nhân già đi
- Hở hàm ếch
- Mất thính lực mãn tính
- Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như bệnh tăng nhãn áp và bong võng mạc
Cột sống và tầng sinh môn (phần cuối tròn của xương dài) cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kniest.
Tình trạng chỉnh hình gặp với hội chứng khớp gối
Các tình trạng chỉnh hình thường liên quan đến hội chứng Kniest bao gồm:
- Không ổn định cổ nếu có bất thường chuyển động cột sống cổ cần được ổn định
- Chứng vẹo và hoặc vẹo cột sống (cong và hoặc tròn của lưng) có thể xuất hiện sớm và có thể tiến triển.
- Cứng khớp và viêm khớp sớm
- Sai lệch chi dưới
- Clubfeet
Chẩn đoán hội chứng đầu gối
Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Kniest với một bệnh sử đầy đủ, khám sức khỏe và các xét nghiệm chẩn đoán.
Các thủ tục chẩn đoán có thể bao gồm:
- Chụp X-quang cột sống — để kiểm tra sự bất ổn của cổ tử cung, chứng vẹo cột sống và chứng vẹo cột sống — và các chi dưới
- Chụp khớp: Tiêm thuốc cản quang ở hông, đầu gối và hoặc mắt cá chân để đánh giá sụn khớp và đánh giá tình trạng lệch chi dưới trước khi phẫu thuật chỉnh sửa
Điều trị hội chứng đầu gối
Điều trị hội chứng Kniest khác nhau tùy thuộc vào các tình trạng chỉnh hình liên quan có ở bệnh nhân. Phần sau bao gồm thông tin về các lựa chọn điều trị riêng lẻ theo tình trạng:
- Hợp nhất cổ tử cung và đặt quầng và áo có thể được thực hiện nếu bệnh nhân có cổ tử cung không ổn định
- Trồng thanh để kiểm soát cong vẹo cột sống khi còn nhỏ
- Sự kết hợp cột sống sau cho chứng vẹo cột sống và chứng vẹo cột sống khi tăng trưởng hoàn chỉnh
- Liệu pháp Aqua để giữ cho cơ bắp khỏe mạnh và duy trì chuyển động.
- U xương để ngăn chặn hông, chỉnh sửa co cứng và lệch khớp
- Bàn chân đúc, giải phóng và / hoặc hợp nhất bàn chân nếu chúng cứng