NộI Dung
- Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?
- Nguyên nhân gây ra bệnh Charcot-Marie-Tooth?
- Các triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth là gì?
- Bệnh Charcot-Marie-Tooth được chẩn đoán như thế nào?
- Bệnh Charcot-Marie-Tooth được điều trị như thế nào?
- Các biến chứng của bệnh Charcot Marie Tooth là gì?
- Sống chung với bệnh Charcot-Marie-Tooth
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
- Những điểm chính
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?
Bệnh Charcot Marie Tooth là một khuyết tật thần kinh di truyền gây ra những bất thường trong các dây thần kinh cung cấp cho bàn chân, chân, bàn tay và cánh tay của bạn. Nó ảnh hưởng đến cả dây thần kinh vận động và cảm giác của bạn. Các dây thần kinh vận động mang tín hiệu từ não đến cơ bắp của bạn, bảo chúng di chuyển. Các dây thần kinh cảm giác mang các cảm giác, chẳng hạn như nóng, lạnh và đau trở lại não của bạn. Charcot-Marie-Tooth được coi là một bệnh thần kinh ngoại vi vì nó ảnh hưởng đến các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống của bạn.
Căn bệnh này được đặt theo tên của 3 bác sĩ lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1886. Nó là một trong những loại bệnh thần kinh di truyền phổ biến nhất.
Nguyên nhân gây ra bệnh Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth hầu như luôn luôn được gây ra bởi một khiếm khuyết gen di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Thông tin di truyền mà một hoặc cả hai cha mẹ của bạn chuyển cho bạn sẽ xác định loại đột biến gen mà bạn có. Đột biến gen này xác định bạn có những triệu chứng gì và bạn bao nhiêu tuổi khi chúng bắt đầu.
Một số khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến sợi trục, một phần của dây thần kinh truyền tín hiệu đến các dây thần kinh khác. Các khiếm khuyết di truyền khác ảnh hưởng đến lớp màng bảo vệ xung quanh sợi trục, được gọi là vỏ myelin. Một trong hai loại khiếm khuyết có thể dẫn đến tổn thương lâu dài của dây thần kinh và ảnh hưởng đến khả năng gửi tín hiệu.
Các triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth là gì?
Các triệu chứng Charcot Marie Tooth có thể khác nhau ở mỗi người, mặc dù chúng thường bắt đầu ở bàn chân và cẳng chân của bạn. Theo thời gian, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay của bạn. Các triệu chứng thường xuất hiện lần đầu ở thanh thiếu niên và thanh niên.
Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
Yếu bàn chân và cơ bắp chân của bạn
Dị tật bàn chân, bao gồm vòm cao và ngón chân cong (ngón chân búa)
Khó nhấc chân khi đi bộ (thả chân)
Mất cơ xung quanh bàn tay và bàn chân của bạn
Tê, ngứa ran, bỏng rát hoặc mất cảm giác nhiệt độ ở bàn tay và bàn chân của bạn
Khó chịu hoặc đau ở bàn tay và bàn chân của bạn
Bệnh Charcot-Marie-Tooth được chẩn đoán như thế nào?
Một chuyên gia được gọi là bác sĩ thần kinh có thể chẩn đoán Charcot-Marie-Tooth sau khi thực hiện một cuộc kiểm tra thần kinh hoàn chỉnh và hỏi về tiền sử gia đình của bạn. Các xét nghiệm giúp chẩn đoán bao gồm:
Xét nghiệm máu để tìm các khuyết tật di truyền
Các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh để đo cường độ và tốc độ của tín hiệu điện đi qua dây thần kinh của bạn
Đo điện cơ để đo mức độ cơ của bạn phản ứng với kích thích điện
Sinh thiết dây thần kinh, bao gồm việc lấy một đoạn dây thần kinh nhỏ và kiểm tra nó dưới kính hiển vi
Nếu bạn không có tiền sử gia đình về bệnh này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể xem xét tìm kiếm các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng của bạn.
Bệnh Charcot-Marie-Tooth được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa khỏi Charcot-Marie-Tooth, nhưng những lựa chọn điều trị này có thể giúp:
Vật lý trị liệu để tăng cường và kéo căng cơ bắp của bạn. Điều này có thể giúp ngăn ngừa hoặc trì hoãn tình trạng khuyết tật do suy nhược và dị dạng.
Liệu pháp nghề nghiệp để giúp đỡ các hoạt động hàng ngày của bạn. Điều này bao gồm việc sử dụng các thiết bị đặc biệt như tay cầm cao su hoặc thay đổi từ nút và khóa kéo sang Velcro.
Thiết bị chỉnh hình như nẹp cổ chân, bốt cao cổ và nẹp ngón cái.
Thuốc giảm đau Nếu cần thiết.
Các biến chứng của bệnh Charcot Marie Tooth là gì?
Charcot-Marie-Tooth không phải là một căn bệnh gây tử vong, và hầu hết mọi người sống ở độ tuổi bình thường và vẫn hoạt động. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó có thể ảnh hưởng đến các cơ bạn cần thở. Vì điều này có thể đặc biệt nguy hiểm vào ban đêm, bạn có thể cần một thiết bị hỗ trợ thở vào ban đêm.
Các biến chứng phổ biến hơn bao gồm:
Chấn thương do ngã
Tình trạng tồi tệ hơn của căn bệnh mà một số loại thuốc theo toa có thể gây ra
Chấn thương hoặc nhiễm trùng bàn chân không được chú ý vì không có cảm giác đau và nhiệt độ
Sống chung với bệnh Charcot-Marie-Tooth
Điều quan trọng là bạn phải tìm hiểu càng nhiều càng tốt về bệnh của mình và làm việc chặt chẽ với bác sĩ thần kinh của bạn. Tư vấn di truyền có thể quan trọng đối với kế hoạch hóa gia đình. Các cách khác để kiểm soát bệnh của bạn bao gồm:
Thường xuyên tập thể dục nhịp điệu ít tác động
Tránh rượu ngoại trừ uống có chừng mực
Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh và duy trì cân nặng hợp lý
Kiểm tra bàn chân của bạn thường xuyên xem có bị thương hoặc nhiễm trùng không
Một số loại thuốc theo toa có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng, vì vậy khi dùng một loại thuốc theo toa mới lần đầu tiên, hãy kiểm tra với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ tác dụng nào có thể xảy ra đối với tình trạng của bạn.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Charcot Marie Tooth, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về thời điểm bạn có thể cần gọi cho họ. Họ có thể sẽ khuyên bạn nên gọi nếu bạn có: Bất kỳ triệu chứng mới hoặc tồi tệ hơn
Dấu hiệu của chấn thương chân hoặc nhiễm trùng
Khó thở
Những điểm chính
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các dây thần kinh cung cấp cho bàn chân, chân, bàn tay và cánh tay. Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết gen gần như luôn luôn được di truyền từ cha mẹ của một người.
Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc những năm đầu trưởng thành và có thể bao gồm yếu bàn chân và chân và dị tật bàn chân. Theo thời gian, bàn tay và cánh tay cũng có thể bị ảnh hưởng.
Charcot-Marie-Tooth không thể chữa khỏi tại thời điểm này, nhưng các phương pháp điều trị như vật lý trị liệu và vận động thường có thể rất hữu ích. Hầu hết những người bị tình trạng này sống đến độ tuổi bình thường và vẫn hoạt động.