NộI Dung
- Dị tật gan bẩm sinh là gì?
- Nguyên nhân nào gây ra dị tật gan bẩm sinh?
- Các triệu chứng của dị tật gan bẩm sinh là gì?
- Các khuyết tật gan bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?
- Điều trị dị tật gan bẩm sinh như thế nào?
- Các biến chứng của dị tật gan bẩm sinh là gì?
- Sống chung với dị tật gan bẩm sinh
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
- Những điểm chính về dị tật gan bẩm sinh
- Bước tiếp theo
Dị tật gan bẩm sinh là gì?
Dị tật gan bẩm sinh là những rối loạn về gan có từ khi trẻ mới sinh ra. Chúng rất hiếm. Những rối loạn gan này thường làm tắc nghẽn đường mật. Điều này ảnh hưởng đến dòng chảy của mật. Mật là một chất lỏng được tạo ra trong gan. Nó giúp tiêu hóa. Đường mật lấy mật từ gan và đưa đến túi mật để dự trữ. Sau đó, chúng mang mật đến ruột non để tiêu hóa.
Khi đường mật bị tắc nghẽn, mật sẽ tích tụ trong gan. Điều này làm tổn thương gan.
Một số dị tật gan bẩm sinh bao gồm:
- Hẹp đường mật. Một tình trạng đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh khi đường mật bị tắc nghẽn hoặc phát triển bất thường. Điều này ngăn chặn dòng chảy của mật từ gan.
- U nang mật (choledochal). Một tình trạng trong đó ống gan hình thành bất thường. Điều này cũng có thể chặn dòng chảy của mật.
- Hội chứng Alagille. Quá ít ống mật liên quan đến các bất thường khác bao gồm tim, xương, các đặc điểm trên khuôn mặt, mắt và các bệnh khác.
Nguyên nhân nào gây ra dị tật gan bẩm sinh?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe không biết nguyên nhân chính xác của dị tật gan bẩm sinh. Nhiều khả năng chúng được gây ra bởi một cái gì đó đã xảy ra khi bào thai đang phát triển hoặc khoảng thời gian được sinh ra. Điều này có thể xảy ra do một hoặc nhiều điều sau:
- Nhiễm vi rút hoặc vi khuẩn sau khi sinh
- Một vấn đề về hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như khi hệ thống miễn dịch tấn công gan hoặc ống mật mà không rõ lý do
- Một đột biến di truyền. Đây là một sự thay đổi lâu dài trong cấu trúc của gen.
- Một vấn đề trong quá trình phát triển gan và ống mật ở thai nhi
- Tiếp xúc với các chất độc hại
Các triệu chứng của dị tật gan bẩm sinh là gì?
Các khuyết tật gan bẩm sinh ảnh hưởng đến dòng chảy của mật có một số triệu chứng chung. Các triệu chứng của mỗi trẻ có thể khác nhau, nhưng có thể bao gồm:
- Vàng da và mắt (vàng da)
- Nước tiểu sẫm màu
- Phân nhạt màu, trắng hoặc xám
- Khối lượng bụng
- Đau bụng
- Không tăng cân (không phát triển)
Các triệu chứng của dị tật gan bẩm sinh có thể giống như các vấn đề sức khỏe khác. Luôn nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn để được chẩn đoán.
Các khuyết tật gan bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?
Trong hầu hết các trường hợp, dị tật gan bẩm sinh ảnh hưởng đến dòng chảy của mật được chẩn đoán ngay khi sinh hoặc ngay sau đó. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ xem xét lịch sử sức khỏe đầy đủ và khám sức khỏe. Con bạn cũng có thể có các bài kiểm tra. Bao gồm các:
- Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (máu, nước tiểu và phân).
- Xét nghiệm men gan. Xét nghiệm máu đặc biệt để kiểm tra xem gan có đỏ hoặc sưng (viêm) hay không.
- Xét nghiệm chức năng gan. Xét nghiệm máu đặc biệt để xem gan có hoạt động như bình thường hay không.
- Các xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm nhằm tìm kiếm một số đặc điểm, bệnh tật hoặc tính nhạy cảm với một loại bệnh mà có thể dẫn đến hậu quả là con cháu mắc bệnh hoặc tình trạng này. Các xét nghiệm di truyền bao gồm xét nghiệm di truyền trước khi sinh.
- Sinh thiết gan. Các mẫu mô từ gan được lấy ra (bằng kim hoặc trong khi phẫu thuật) và kiểm tra dưới kính hiển vi.
- Chụp cắt lớp. Đây là một xét nghiệm hình ảnh sử dụng tia X và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể. Chụp CT cho thấy các chi tiết của xương, cơ, mỡ và các cơ quan. Chụp CT chi tiết hơn chụp X-quang tổng quát.
- Siêu âm. Thử nghiệm hình ảnh này sử dụng sóng âm tần số cao và máy tính.Nó tạo ra hình ảnh của các mạch máu, mô và cơ quan. Nó được sử dụng để xem các cơ quan bên trong ổ bụng như gan, lá lách và thận. Siêu âm có thể kiểm tra lưu lượng máu qua các mạch khác nhau.
- MRI. Thử nghiệm hình ảnh này sử dụng sự kết hợp của nam châm lớn, tần số vô tuyến và máy tính. Nó làm cho hình ảnh chi tiết của các cơ quan và cấu trúc trong cơ thể. MRCP (chụp cộng hưởng từ cholangiopancreatography) là một loại MRI đặc biệt giúp chụp ảnh ống mật và các cơ quan nội tạng.
Điều trị dị tật gan bẩm sinh như thế nào?
Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại khuyết tật gan bẩm sinh mà con bạn mắc phải. Có thể cần phẫu thuật.
Nếu con bạn bị u nang đường mật, cháu phải được phẫu thuật để cắt bỏ u nang và cho dòng mật bình thường. Loại phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào vị trí của u nang, cũng như các yếu tố khác.
Trẻ sơ sinh bị tắc mật được điều trị bằng một loại phẫu thuật gọi là thủ thuật Kasai. Điều này loại bỏ các ống dẫn mật bị hư hỏng và thay thế chúng bằng một phần ruột non. Sau đó mật sẽ chảy ngay đến ruột non. Có thể cần ghép gan.
Các biến chứng của dị tật gan bẩm sinh là gì?
Nếu không được điều trị, dị tật gan bẩm sinh có thể dẫn đến tổn thương gan và tử vong.
Sống chung với dị tật gan bẩm sinh
Một khi phẫu thuật được thực hiện và sửa chữa khiếm khuyết, trẻ em thường có thể sống khỏe mạnh. Điều này cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ tổn thương gan xảy ra trước khi phẫu thuật.
Nếu con bạn được ghép gan:
- Người đó phải dùng thuốc chống thải ghép (thuốc ức chế miễn dịch). Những loại thuốc này giúp ngăn chặn hệ thống miễn dịch tấn công lá gan mới. Con bạn sẽ phải dùng những loại thuốc này cho đến khi nào trẻ có gan mới.
- Con bạn có thể sẽ cần bổ sung vitamin.
Sau khi điều trị, con bạn nên được kiểm tra thường xuyên bởi đội ngũ chăm sóc sức khỏe của mình.
Nhà cung cấp của con bạn có thể đề xuất các nhóm hỗ trợ. Điều này có thể giúp bạn và con bạn thích nghi với tình trạng của mình.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của khuyết tật gan bẩm sinh, hãy gọi ngay cho bác sĩ của con bạn. Cũng gọi cho nhà cung cấp nếu con bạn phát triển các triệu chứng sau khi điều trị.
Nếu con bạn đã được ghép gan, hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn xem bạn nên tìm các triệu chứng từ chối nào. Đồng thời hỏi họ khi nào nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.
Những điểm chính về dị tật gan bẩm sinh
- Dị tật gan bẩm sinh là những rối loạn về gan có từ khi trẻ mới sinh ra. Chúng rất hiếm.
- Trong hầu hết các trường hợp, những rối loạn này ảnh hưởng đến đường mật.
- Khi mật trào ngược trong gan, nó sẽ làm tổn thương gan.
- Một số loại phẫu thuật thường là cần thiết.
- Nếu con của bạn bị thiểu sản đường mật, có thể cần ghép gan.
Bước tiếp theo
Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn:
- Biết lý do của chuyến thăm và những gì bạn muốn xảy ra.
- Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
- Khi thăm khám, hãy viết ra tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho con bạn.
- Biết tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích gì cho con bạn. Cũng biết những tác dụng phụ là gì.
- Hỏi xem tình trạng của con bạn có thể được điều trị theo những cách khác không.
- Biết lý do tại sao nên thử nghiệm hoặc quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
- Biết điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
- Nếu con bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của cuộc khám đó.
- Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ của con mình sau giờ làm việc. Điều này rất quan trọng nếu con bạn bị ốm và bạn có thắc mắc hoặc cần lời khuyên.